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Novel Nrf2-Inducer Prevents Mitochondrial Defects and Oxidative Stress in Friedreich's Ataxia Models
Novel Nrf2-Inducer Prevents Mitochondrial Defects and Oxidative Stress in Friedreich's Ataxia Models
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Novel Nrf2-Inducer Prevents Mitochondrial Defects and Oxidative Stress in Friedreich's Ataxia Models

Abeti, Rosella ; Baccaro, Annalisa ; Esteras, Noemi ; Giunti, Paola

Frontiers in cellular neuroscience, 2018-07, Vol.12, p.188-188 [Periódico revisado por pares]

Switzerland: Frontiers Research Foundation

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2
CerebNet: A fast and reliable deep-learning pipeline for detailed cerebellum sub-segmentation
CerebNet: A fast and reliable deep-learning pipeline for detailed cerebellum sub-segmentation
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CerebNet: A fast and reliable deep-learning pipeline for detailed cerebellum sub-segmentation

Faber, Jennifer ; Kügler, David ; Bahrami, Emad ; Heinz, Lea-Sophie ; Timmann, Dagmar ; Ernst, Thomas M. ; Deike-Hofmann, Katerina ; Klockgether, Thomas ; van de Warrenburg, Bart ; van Gaalen, Judith ; Reetz, Kathrin ; Romanzetti, Sandro ; Oz, Gulin ; Joers, James M. ; Diedrichsen, Jorn ; Giunti, Paola ; Garcia-Moreno, Hector ; Jacobi, Heike ; Jende, Johann ; de Vries, Jeroen ; Povazan, Michal ; Barker, Peter B. ; Steiner, Katherina Marie ; Krahe, Janna ; Reuter, Martin

NeuroImage (Orlando, Fla.), 2022-12, Vol.264, p.119703-119703, Article 119703 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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3
Episodic Ataxias: Faux or Real?
Episodic Ataxias: Faux or Real?
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Episodic Ataxias: Faux or Real?

Giunti, Paola ; Mantuano, Elide ; Frontali, Marina

International journal of molecular sciences, 2020-09, Vol.21 (18), p.6472 [Periódico revisado por pares]

Switzerland: MDPI AG

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4
Guidelines on the diagnosis and management of the progressive ataxias
Guidelines on the diagnosis and management of the progressive ataxias
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Guidelines on the diagnosis and management of the progressive ataxias

de Silva, Rajith ; Greenfield, Julie ; Cook, Arron ; Bonney, Harriet ; Vallortigara, Julie ; Hunt, Barry ; Giunti, Paola

Orphanet journal of rare diseases, 2019-02, Vol.14 (1), p.51-51, Article 51 [Periódico revisado por pares]

England: BioMed Central Ltd

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5
The COVID-19 pandemic impact on continuity of care provision on rare brain diseases and on ataxias, dystonia and PKU. A scoping review
The COVID-19 pandemic impact on continuity of care provision on rare brain diseases and on ataxias, dystonia and PKU. A scoping review
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The COVID-19 pandemic impact on continuity of care provision on rare brain diseases and on ataxias, dystonia and PKU. A scoping review

Cannizzo, Sara ; Quoidbach, Vinciane ; Giunti, Paola ; Oertel, Wolfgang ; Pastores, Gregory ; Relja, Maja ; Turchetti, Giuseppe

Orphanet journal of rare diseases, 2024-02, Vol.19 (1), p.81-81 [Periódico revisado por pares]

England: BioMed Central Ltd

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6
DNA repair pathways underlie a common genetic mechanism modulating onset in polyglutamine diseases
DNA repair pathways underlie a common genetic mechanism modulating onset in polyglutamine diseases
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DNA repair pathways underlie a common genetic mechanism modulating onset in polyglutamine diseases

Bettencourt, Conceição ; Hensman-Moss, Davina ; Flower, Michael ; Wiethoff, Sarah ; Brice, Alexis ; Goizet, Cyril ; Stevanin, Giovanni ; Koutsis, Georgios ; Karadima, Georgia ; Panas, Marios ; Yescas-Gómez, Petra ; García-Velázquez, Lizbeth Esmeralda ; Alonso-Vilatela, María Elisa ; Lima, Manuela ; Raposo, Mafalda ; Traynor, Bryan ; Sweeney, Mary ; Wood, Nicholas ; Giunti, Paola ; Durr, Alexandra ; Holmans, Peter ; Houlden, Henry ; Tabrizi, Sarah J. ; Jones, Lesley

Annals of neurology, 2016-06, Vol.79 (6), p.983-990 [Periódico revisado por pares]

United States: Blackwell Publishing Ltd

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7
Movement disorders in spinocerebellar ataxias
Movement disorders in spinocerebellar ataxias
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Movement disorders in spinocerebellar ataxias

van Gaalen, Judith ; Giunti, Paola ; van de Warrenburg, Bart P.

Movement disorders, 2011-04, Vol.26 (5), p.792-800 [Periódico revisado por pares]

Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company

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8
Deep phenotyping of 89 xeroderma pigmentosum patients reveals unexpected heterogeneity dependent on the precise molecular defect
Deep phenotyping of 89 xeroderma pigmentosum patients reveals unexpected heterogeneity dependent on the precise molecular defect
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Deep phenotyping of 89 xeroderma pigmentosum patients reveals unexpected heterogeneity dependent on the precise molecular defect

Fassihi, Hiva ; Sethi, Mieran ; Fawcett, Heather ; Wing, Jonathan ; Chandler, Natalie ; Mohammed, Shehla ; Craythorne, Emma ; S. Morley, Ana M. ; Lim, Rongxuan ; Turner, Sally ; Henshaw, Tanya ; Garrood, Isabel ; Giunti, Paola ; Hedderly, Tammy ; Abiona, Adesoji ; Naik, Harsha ; Harrop, Gemma ; McGibbon, David ; Jaspers, Nicolaas G. J. ; Botta, Elena ; Nardo, Tiziana ; Stefanini, Miria ; Young, Antony R. ; Sarkany, Robert P. E. ; Lehmann, Alan R.

Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2016-03, Vol.113 (9), p.E1236-E1245 [Periódico revisado por pares]

United States: National Academy of Sciences

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9
Inhibition of LRRK2 kinase activity stimulates macroautophagy
Inhibition of LRRK2 kinase activity stimulates macroautophagy
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Inhibition of LRRK2 kinase activity stimulates macroautophagy

Manzoni, Claudia ; Mamais, Adamantios ; Dihanich, Sybille ; Abeti, Rosella ; Soutar, Marc P.M. ; Plun-Favreau, Helene ; Giunti, Paola ; Tooze, Sharon A. ; Bandopadhyay, Rina ; Lewis, Patrick A.

Biochimica et biophysica acta, 2013-12, Vol.1833 (12), p.2900-2910 [Periódico revisado por pares]

Netherlands: Elsevier B.V

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10
Modulation of the age at onset in spinocerebellar ataxia by CAG tracts in various genes
Modulation of the age at onset in spinocerebellar ataxia by CAG tracts in various genes
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Modulation of the age at onset in spinocerebellar ataxia by CAG tracts in various genes

DU MONTCEL, Sophie Tezenas ; DURR, Alexandra ; VAN DE WARRENBURG, Bart P. C ; ORSI, Laura ; GIUNTI, Paola ; FILLA, Alessandro ; SZYMANSKI, Sandra ; KLOCKGETHER, Thomas ; BERCIANO, José ; PANDOLFO, Massimo ; BOESCH, Sylvia ; MELEGH, Bela ; BAUER, Peter ; TIMMANN, Dagmar ; MANDICH, Paola ; CAMUZAT, Agnès ; GOTO, Jun ; ASHIZAWA, Tetsuo ; CAZENEUVE, Cécile ; TSUJI, Shoji ; PULST, Stefan-M ; BRUSCO, Alfredo ; RIESS, Olaf ; FIGUEROA, Karla P ; BRICE, Alexis ; STEVANIN, Giovanni ; ICHIKAWA, Yaeko ; BRUSSINO, Alessandro ; FORLANI, Sylvie ; RAKOWICZ, Maria ; SCHÖLS, Ludger ; MARIOTTI, Caterina

Brain (London, England : 1878), 2014-09, Vol.137 (Pt 9), p.2444-2455 [Periódico revisado por pares]

Oxford: Oxford University Press

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