skip to main content
Idioma:
Resultados 1 2 3 next page
Mostrar Somente
Refinado por: assunto: Mutação Genética remover
Result Number Material Type Add to My Shelf Action Record Details and Options
1
Heterozygous FGFR1 gene deletion detected by MLPA in a woman with isolated hypogonadotropic hypogonadism
Heterozygous FGFR1 gene deletion detected by MLPA in a woman with isolated hypogonadotropic hypogonadism
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Heterozygous FGFR1 gene deletion detected by MLPA in a woman with isolated hypogonadotropic hypogonadism

M. G. Teles E. B Trarbach; E. M. F Costa; A. P Abreu; B. B Mendonça; Ana Claudia X Latronico; International Congress of Endocrinology 2008 (13. Rio de Janeiro)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, supl. 6, parte II, p. S793, res. OP-094, 2008

São Paulo 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 382 2008 )(Acessar)

2
Co-occurring PTPN11 and SOS1 gene mutations in Noonan syndrome does this predict a more severe phenotype?
Co-occurring PTPN11 and SOS1 gene mutations in Noonan syndrome does this predict a more severe phenotype?
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Co-occurring PTPN11 and SOS1 gene mutations in Noonan syndrome does this predict a more severe phenotype?

Amanda Salem Brasil Alexsandra C Malaquias; Luciana Turolla Wanderley; Chong Ae Kim; José Eduardo Krieger; Alexander A. L Jorge; Alexandre C Pereira; Débora Romeo Bertola

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 54, n. 8, p. 717-722, 2010

São Paulo 2010

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 343 2010 )(Acessar)

3
STAT5B mutations in heterozygous state have negative impact on height another clue in human stature heritability
STAT5B mutations in heterozygous state have negative impact on height another clue in human stature heritability
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

STAT5B mutations in heterozygous state have negative impact on height another clue in human stature heritability

Renata C. Scalco Vivian Hwa; Horacio M Domené; Héctor G Jasper; Alicia Belgorosky; Roxana Marino; Alberto M Pereira; Carlos A Tonelli; Jan M Wit; Ron G Rosenfeld; Alexander A. L Jorge

European Journal of Endocrinology Bristol v. 173, n. 3, p. 291-296, 2015

Bristol 2015

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

4
Vírus sincicial respiratório circulantes em pacientes pediátricos: epidemiologia molecular e caracterização genotípica de resistência frente ao Palivizumabe.
Vírus sincicial respiratório circulantes em pacientes pediátricos: epidemiologia molecular e caracterização genotípica de resistência frente ao Palivizumabe.
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Vírus sincicial respiratório circulantes em pacientes pediátricos: epidemiologia molecular e caracterização genotípica de resistência frente ao Palivizumabe.

Dorlass, Erick Gustavo

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Ciências Biomédicas 2020-06-05

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

5
Co-occurring PTPN11 and SOS1 gene mutations in Noonan syndrome does this predict a more severe phenotype?
Co-occurring PTPN11 and SOS1 gene mutations in Noonan syndrome does this predict a more severe phenotype?
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Co-occurring PTPN11 and SOS1 gene mutations in Noonan syndrome does this predict a more severe phenotype?

Amanda Salem Brasil Alexsandra C Malaquias; Luciana Turolla Wanderley; Chong Ae Kim; José Eduardo Krieger; Alexander A. L Jorge; Alexandre C Pereira; Débora Romeo Bertola

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 54, n. 8, p. 717-722, 2010

São Paulo 2010

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 343 2010 )(Acessar)

6
Hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da 3beta-hidroxisteroide desidrogenase (3BHSD) análise bioquímica e genética
Hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da 3beta-hidroxisteroide desidrogenase (3BHSD) análise bioquímica e genética
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da 3beta-hidroxisteroide desidrogenase (3BHSD) análise bioquímica e genética

L. M. Mermejo L. L. K Elias; A. C Moreira Filho; B. B Mendonca; M Castro; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (26. 2004 Florianópolis)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 48, n. 5, supl. 1, p. S499, res. TLO28, 2004

São Paulo Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia - SBEM 2004

Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)

7
Saber ou não eis a questão!
Saber ou não eis a questão!
Material Type:
Artigo na Web 		Adicionar ao Meu Espaço

Saber ou não eis a questão!

Lygia da Veiga Pereira

São paulo 2013

Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)

8
Hydroxymethylbilane Synthase Gene Mutations and Polymorphisms in Brazilian Families with Acute Intermittent Porphyria
Hydroxymethylbilane Synthase Gene Mutations and Polymorphisms in Brazilian Families with Acute Intermittent Porphyria
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Hydroxymethylbilane Synthase Gene Mutations and Polymorphisms in Brazilian Families with Acute Intermittent Porphyria

Ana Denise Gomes Gonzaga Lidia Maria da Fonte de Amorim; Ana Beatriz Monteiro Fonseca; Tatiana Lucia Santos Nogueira; Olga Maria Diniz Pereira; Maria Aparecida Nagai; Orlando Cesar de Oliveira Barretto; Georgina Severo Ribeiro

Annals of Human Genetics Oxford v. 79, n. 3, p. 162-172, 2015

Oxford 2015

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 254 2015 )(Acessar)

9
Genômica a ciência que rompe fronteiras e desafia os cientistas. [Depoimento]
Genômica a ciência que rompe fronteiras e desafia os cientistas. [Depoimento]
Material Type:
Artigo de Jornal 		Adicionar ao Meu Espaço

Genômica a ciência que rompe fronteiras e desafia os cientistas. [Depoimento]

Tábita Hünemeier Eduardo Eizirik; Luiz Lehmann Coutinho

Jornal da USP São Paulo online, 19 fev. 2018

São Paulo 2018

Acesso online

10
Multiple resistance of Plasmopara viticola to QoI and CAA fungicides in Brazil
Multiple resistance of Plasmopara viticola to QoI and CAA fungicides in Brazil
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Multiple resistance of Plasmopara viticola to QoI and CAA fungicides in Brazil

Ricardo F Santos Bart A Fraaije; Lucas da R Garrido; Claudia Barros Monteiro Vitorello; Lilian Amorim

Plant Pathology online, p. 1-13, 2020

Oxford 2020

Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)

Resultados 1 2 3 next page

Personalize Seus Resultados

  1. Editar

Refine Search Results

Mostrar Somente

  1. Disponível na Biblioteca (21)
  2. Recursos Online (5)

Refinar Meus Resultados

Tipo de Recurso 

  1. Artigos  (18)
  2. Produções Acadêmicas  (9)
  3. Livros  (2)
  4. Mais opções open sub menu

Data de Publicação 

De até
Refinar
  1. Antes de2009  (5)
  2. 2009Até2013  (7)
  3. 2014Até2017  (4)
  4. 2018Até2021  (12)
  5. Após 2021  (2)
  6. Mais opções open sub menu

Idioma 

  1. Inglês  (17)
  2. Português  (12)
  3. Mais opções open sub menu

Novas Pesquisas Sugeridas

Ignorar minha busca e procurar por tudo

Deste Autor:

  1. Pereira, A
  2. Menck, C
  3. Bertola, D
  4. Jorge, A
  5. Castro, L

Neste Assunto:

  1. Sequência Do Dna
  2. Análise De Sequência De Dna
  3. Doenças Genéticas
  4. Sequenciamento Genético
  5. Mutação

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

Buscando em bases de dados remotas. Favor aguardar.