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1	Material Type: Artículo		Heterozygous STUB1 mutation causes familial ataxia with cognitive affective syndrome (SCA48) Genis, David ; Ortega-Cubero, Sara ; San Nicolás, Hector ; Corral, Jordi ; Gardenyes, Josep ; de Jorge, Laura ; López, Eva ; Campos, Berta ; Lorenzo, Elena ; Tonda, Raúl ; Beltran, Sergi ; Negre, Montserrat ; Obón, María ; Beltran, Brigitte ; Fàbregas, Laura ; Alemany, Berta ; Márquez, Fabián ; Ramió-Torrentà, Lluís ; Gich, Jordi ; Volpini, Víctor ; Pastor, Pau Neurology, 2018-11, Vol.91 (21), p.e1988-e1998 [Revista revisada por pares] United States: American Academy of Neurology Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por
2	Material Type: Artículo		Quantification of rare somatic single nucleotide variants by droplet digital PCR using SuperSelective primers Pablo-Fontecha, Verónica ; Hernández-Illán, Eva ; Reparaz, Andrea ; Asensio, Elena ; Morata, Jordi ; Tonda, Raúl ; Lahoz, Sara ; Parra, Carolina ; Lozano, Juan José ; García-Heredia, Anabel ; Martínez-Roca, Alejandro ; Beltran, Sergi ; Balaguer, Francesc ; Jover, Rodrigo ; Castells, Antoni ; Trullàs, Ramon ; Podlesniy, Petar ; Camps, Jordi Scientific reports, 2023-11, Vol.13 (1), p.18997-18997, Article 18997 [Revista revisada por pares] London: Nature Publishing Group Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por
3	Material Type: Artículo		Fine-scale population structure in five rural populations from the Spanish Eastern Pyrenees using high-coverage whole-genome sequence data Maceda, Iago ; Álvarez, Miguel Martín ; Athanasiadis, Georgios ; Tonda, Raúl ; Camps, Jordi ; Beltran, Sergi ; Camps, Agustí ; Fàbrega, Jordi ; Felisart, Josefina ; Grané, Joan ; Remón, José Luis ; Serra, Jordi ; Moral, Pedro ; Lao, Oscar European journal of human genetics : EJHG, 2021-10, Vol.29 (10), p.1557-1565 [Revista revisada por pares] England: Nature Publishing Group Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por
4	Material Type: Artículo		A method for multiplexed full-length single-molecule sequencing of the human mitochondrial genome Keraite, Ieva ; Becker, Philipp ; Canevazzi, Davide ; Frias-López, Cristina ; Dabad, Marc ; Tonda-Hernandez, Raúl ; Paramonov, Ida ; Ingham, Matthew John ; Brun-Heath, Isabelle ; Leno, Jordi ; Abulí, Anna ; Garcia-Arumí, Elena ; Heath, Simon Charles ; Gut, Marta ; Gut, Ivo Glynne Nature communications, 2022-10, Vol.13 (1), p.5902-12, Article 5902 [Revista revisada por pares] London: Nature Publishing Group Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por
5	Material Type: Artículo		A critical spotlight on the paradigms of FFPE-DNA sequencing Steiert, Tim A ; Parra, Genís ; Gut, Marta ; Arnold, Norbert ; Trotta, Jean-Rémi ; Tonda, Raúl ; Moussy, Alice ; Gerber, Zuzana ; Abuja, Peter M ; Zatloukal, Kurt ; Röcken, Christoph ; Folseraas, Trine ; Grimsrud, Marit M ; Vogel, Arndt ; Goeppert, Benjamin ; Roessler, Stephanie ; Hinz, Sebastian ; Schafmayer, Clemens ; Rosenstiel, Philip ; Deleuze, Jean-François ; Gut, Ivo G ; Franke, Andre ; Forster, Michael Nucleic acids research, 2023-08, Vol.51 (14), p.7143-7162 [Revista revisada por pares] England: Oxford University Press Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por
6	Material Type: Artículo		Benchmarking of Whole Exome Sequencing and Ad Hoc Designed Panels for Genetic Testing of Hereditary Cancer Feliubadaló, Lídia ; Tonda, Raúl ; Gausachs, Mireia ; Trotta, Jean-Rémi ; Castellanos, Elisabeth ; López-Doriga, Adriana ; Teulé, Àlex ; Tornero, Eva ; Del Valle, Jesús ; Gel, Bernat ; Gut, Marta ; Pineda, Marta ; González, Sara ; Menéndez, Mireia ; Navarro, Matilde ; Capellá, Gabriel ; Gut, Ivo ; Serra, Eduard ; Brunet, Joan ; Beltran, Sergi ; Lázaro, Conxi Scientific reports, 2017-01, Vol.7 (1), p.37984-37984, Article 37984 [Revista revisada por pares] England: Nature Publishing Group Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por
7	Material Type: Artículo		Exome-wide rare variant analysis in familial essential tremor Diez-Fairen, Monica ; Houle, Gabrielle ; Ortega-Cubero, Sara ; Bandres-Ciga, Sara ; Alvarez, Ignacio ; Carcel, Maria ; Ibañez, Laura ; Fernandez, Maria Victoria ; Budde, John P. ; Trotta, Jean-Rémi ; Tonda, Raúl ; Chong, Jessica X. ; Bamshad, Michael J. ; Nickerson, Deborah A. ; Aguilar, Miquel ; Tartari, Juan P. ; Gironell, Alexandre ; García-Martín, Elena ; Agundez, Jose AG ; Alonso-Navarro, Hortensia ; Jimenez-Jimenez, Felix Javier ; Fernandez, Manel ; Valldeoriola, Francesc ; Marti, Maria Jose ; Tolosa, Eduard ; Coria, Francisco ; Pastor, Maria A. ; Vilariño-Güell, Carles ; Rajput, Alex ; Dion, Patrick A. ; Cruchaga, Carlos ; Rouleau, Guy A. ; Pastor, Pau Parkinsonism & related disorders, 2021-01, Vol.82, p.109-116 [Revista revisada por pares] England: Elsevier Ltd Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por
8	Material Type: Artículo		Effect of P-Selectin on Phosphatidylserine Exposure and Surface-Dependent Thrombin Generation on Monocytes del Conde, Ian ; Nabi, Faisal ; Tonda, Raúl ; Thiagarajan, Perumal ; López, José A ; Kleiman, Neal S Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology, 2005-05, Vol.25 (5), p.1065-1070 [Revista revisada por pares] Philadelphia, PA: American Heart Association, Inc Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por
9	Material Type: Artículo		Whole-Exome Sequencing of Congenital Glaucoma Patients Reveals Hypermorphic Variants in GPATCH3, a New Gene Involved in Ocular and Craniofacial Development Ferre-Fernández, Jesús-José ; Aroca-Aguilar, José-Daniel ; Medina-Trillo, Cristina ; Bonet-Fernández, Juan-Manuel ; Méndez-Hernández, Carmen-Dora ; Morales-Fernández, Laura ; Corton, Marta ; Cabañero-Valera, María-José ; Gut, Marta ; Tonda, Raul ; Ayuso, Carmen ; Coca-Prados, Miguel ; García-Feijoo, Julián ; Escribano, Julio Scientific reports, 2017-04, Vol.7 (1), p.46175-46175, Article 46175 [Revista revisada por pares] England: Nature Publishing Group Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por
10	Material Type: Artículo		Germ line variants in patients with acute myeloid leukemia without a suspicion of hereditary hematologic malignancy syndrome Guijarro, Francesca ; López-Guerra, Monica ; Morata, Jordi ; Bataller, Alex ; Paz, Sara ; Cornet-Masana, Josep Maria ; Banús-Mulet, Antònia ; Cuesta-Casanovas, Laia ; Carbó, Josep Maria ; Castaño-Díez, Sandra ; Jiménez-Vicente, Carlos ; Cortés-Bullich, Albert ; Triguero, Ana ; Martínez-Roca, Alexandra ; Esteban, Daniel ; Gómez-Hernando, Marta ; Álamo Moreno, José Ramón ; López-Oreja, Irene ; Garrote, Marta ; Risueño, Ruth M. ; Tonda, Raúl ; Gut, Ivo ; Colomer, Dolors ; Díaz-Beya, Marina ; Esteve, Jordi Blood advances, 2023-10, Vol.7 (19), p.5799-5811 [Revista revisada por pares] United States: Elsevier Inc Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por

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