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A novel PITX2 mutation in non‐syndromic orodental anomalies
A novel PITX2 mutation in non‐syndromic orodental anomalies
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A novel PITX2 mutation in non‐syndromic orodental anomalies

Intarak, N ; Theerapanon, T ; Ittiwut, C ; Suphapeetiporn, K ; Porntaveetus, T ; Shotelersuk, V

Oral diseases, 2018-05, Vol.24 (4), p.611-618 [Periódico revisado por pares]

Denmark: Wiley Subscription Services, Inc

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2
NGS for rare diseases
NGS for rare diseases
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NGS for rare diseases

Shotelersuk, V.

Clinica chimica acta, 2022-05, Vol.530, p.S459-S459 [Periódico revisado por pares]

Elsevier B.V

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3
A novel de novo mutation substantiates KDF1 as a gene causing ectodermal dysplasia
A novel de novo mutation substantiates KDF1 as a gene causing ectodermal dysplasia
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A novel de novo mutation substantiates KDF1 as a gene causing ectodermal dysplasia

Manaspon, C. ; Thaweesapphithak, S. ; Osathanon, T. ; Suphapeetiporn, K. ; Porntaveetus, T. ; Shotelersuk, V.

British journal of dermatology (1951), 2019-08, Vol.181 (2), p.419-420 [Periódico revisado por pares]

England: Blackwell Publishing Ltd

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4
A novel GJA1 mutation in oculodentodigital dysplasia with extensive loss of enamel
A novel GJA1 mutation in oculodentodigital dysplasia with extensive loss of enamel
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A novel GJA1 mutation in oculodentodigital dysplasia with extensive loss of enamel

Porntaveetus, T ; Srichomthong, C ; Ohazama, A ; Suphapeetiporn, K ; Shotelersuk, V

Oral diseases, 2017-09, Vol.23 (6), p.795-800 [Periódico revisado por pares]

Denmark

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5
Novel compound heterozygous mutations in KREMEN1 confirm it as a disease gene for ectodermal dysplasia
Novel compound heterozygous mutations in KREMEN1 confirm it as a disease gene for ectodermal dysplasia
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Novel compound heterozygous mutations in KREMEN1 confirm it as a disease gene for ectodermal dysplasia

Intarak, N. ; Theerapanon, T. ; Srijunbarl, A. ; Suphapeetiporn, K. ; Porntaveetus, T. ; Shotelersuk, V.

British journal of dermatology (1951), 2018-09, Vol.179 (3), p.758-760 [Periódico revisado por pares]

England: Blackwell Publishing Ltd

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6
Whole genome sequencing identifies a homozygous nonsense mutation in the JPH2 gene in Shih Tzu dogs with progressive retinal atrophy
Whole genome sequencing identifies a homozygous nonsense mutation in the JPH2 gene in Shih Tzu dogs with progressive retinal atrophy
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Whole genome sequencing identifies a homozygous nonsense mutation in the JPH2 gene in Shih Tzu dogs with progressive retinal atrophy

Urkasemsin, G. ; Pongpanich, M. ; Sariya, L. ; Kongcharoen, A. ; Buddhirongawatr, R. ; Rungarunlert, S. ; Ferreira, J. N. ; Chetruengchai, W. ; Phokaew, C. ; Srichomthong, C. ; Shotelersuk, V.

Animal genetics, 2021-10, Vol.52 (5), p.714-719 [Periódico revisado por pares]

Oxford: Wiley Subscription Services, Inc

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7
Dental properties, ultrastructure, and pulp cells associated with a novel DSPP mutation
Dental properties, ultrastructure, and pulp cells associated with a novel DSPP mutation
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Dental properties, ultrastructure, and pulp cells associated with a novel DSPP mutation

Porntaveetus, T ; Osathanon, T ; Nowwarote, N ; Pavasant, P ; Srichomthong, C ; Suphapeetiporn, K ; Shotelersuk, V

Oral diseases, 2018-05, Vol.24 (4), p.619-627 [Periódico revisado por pares]

Denmark: Wiley Subscription Services, Inc

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8
A mutation of the p63 gene in non-syndromic cleft lip
A mutation of the p63 gene in non-syndromic cleft lip
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A mutation of the p63 gene in non-syndromic cleft lip

Leoyklang, P ; Siriwan, P ; Shotelersuk, V

Journal of medical genetics, 2006-06, Vol.43 (6), p.e28-e28 [Periódico revisado por pares]

England: BMJ Publishing Group Ltd

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9
Three novel mutations in the PORCN gene underlying focal dermal hypoplasia
Three novel mutations in the PORCN gene underlying focal dermal hypoplasia
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Three novel mutations in the PORCN gene underlying focal dermal hypoplasia

Leoyklang, P ; Suphapeetiporn, K ; Wananukul, S ; Shotelersuk, V

Clinical genetics, 2008-04, Vol.73 (4), p.373-379 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

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10
TBX22 mutations are a frequent cause of non-syndromic cleft palate in the Thai population
TBX22 mutations are a frequent cause of non-syndromic cleft palate in the Thai population
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TBX22 mutations are a frequent cause of non-syndromic cleft palate in the Thai population

Suphapeetiporn, K ; Tongkobpetch, S ; Siriwan, P ; Shotelersuk, V

Clinical genetics, 2007-11, Vol.72 (5), p.478-483 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

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