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The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment
The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment
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The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment

van Wegberg, A M J ; MacDonald, A ; Ahring, K ; Bélanger-Quintana, A ; Blau, N ; Bosch, A M ; Burlina, A ; Campistol, J ; Feillet, F ; Giżewska, M ; Huijbregts, S C ; Kearney, S ; Leuzzi, V ; Maillot, F ; Muntau, A C ; van Rijn, M ; Trefz, F ; Walter, J H ; van Spronsen, F J

Orphanet journal of rare diseases, 2017-10, Vol.12 (1), p.162-162, Article 162 [Periódico revisado por pares]

England: BioMed Central Ltd

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2
Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis
Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis
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Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis

Crisafulli, Salvatore ; Sultana, Janet ; Fontana, Andrea ; Salvo, Francesco ; Messina, Sonia ; Trifirò, Gianluca

Orphanet journal of rare diseases, 2020-06, Vol.15 (1), p.1-141, Article 141 [Periódico revisado por pares]

London: BioMed Central Ltd

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3
Achondroplasia: a comprehensive clinical review
Achondroplasia: a comprehensive clinical review
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Achondroplasia: a comprehensive clinical review

Pauli, Richard M

Orphanet journal of rare diseases, 2019-01, Vol.14 (1), p.1-1, Article 1 [Periódico revisado por pares]

England: BioMed Central Ltd

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4
Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C
Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C
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Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C

Geberhiwot, Tarekegn ; Moro, Alessandro ; Dardis, Andrea ; Ramaswami, Uma ; Sirrs, Sandra ; Marfa, Mercedes Pineda ; Vanier, Marie T ; Walterfang, Mark ; Bolton, Shaun ; Dawson, Charlotte ; Héron, Bénédicte ; Stampfer, Miriam ; Imrie, Jackie ; Hendriksz, Christian ; Gissen, Paul ; Crushell, Ellen ; Coll, Maria J ; Nadjar, Yann ; Klünemann, Hans ; Mengel, Eugen ; Hrebicek, Martin ; Jones, Simon A ; Ory, Daniel ; Bembi, Bruno ; Patterson, Marc

Orphanet journal of rare diseases, 2018-04, Vol.13 (1), p.50-50, Article 50 [Periódico revisado por pares]

England: BioMed Central Ltd

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5
PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines
PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines
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PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines

MacDonald, A ; van Wegberg, A M J ; Ahring, K ; Beblo, S ; Bélanger-Quintana, A ; Burlina, A ; Campistol, J ; Coşkun, T ; Feillet, F ; Giżewska, M ; Huijbregts, S C ; Leuzzi, V ; Maillot, F ; Muntau, A C ; Rocha, J C ; Romani, C ; Trefz, F ; van Spronsen, F J

Orphanet journal of rare diseases, 2020-06, Vol.15 (1), p.171-171, Article 171 [Periódico revisado por pares]

England: BioMed Central Ltd

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6
Ataxia telangiectasia: a review
Ataxia telangiectasia: a review
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Ataxia telangiectasia: a review

Rothblum-Oviatt, Cynthia ; Wright, Jennifer ; Lefton-Greif, Maureen A ; McGrath-Morrow, Sharon A ; Crawford, Thomas O ; Lederman, Howard M

Orphanet journal of rare diseases, 2016-11, Vol.11 (1), p.159-159, Article 159 [Periódico revisado por pares]

England: BioMed Central Ltd

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7
The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review
The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review
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The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review

Ryder, S ; Leadley, R M ; Armstrong, N ; Westwood, M ; de Kock, S ; Butt, T ; Jain, M ; Kleijnen, J

Orphanet journal of rare diseases, 2017-04, Vol.12 (1), p.79-79, Article 79 [Periódico revisado por pares]

England: BioMed Central

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8
Kaposiform hemangioendothelioma: current knowledge and future perspectives
Kaposiform hemangioendothelioma: current knowledge and future perspectives
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Kaposiform hemangioendothelioma: current knowledge and future perspectives

Ji, Yi ; Chen, Siyuan ; Yang, Kaiying ; Xia, Chunchao ; Li, Li

Orphanet journal of rare diseases, 2020-02, Vol.15 (1), p.39-39, Article 39 [Periódico revisado por pares]

England: BioMed Central Ltd

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9
Health-related quality of life among adults with diverse rare disorders
Health-related quality of life among adults with diverse rare disorders
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Health-related quality of life among adults with diverse rare disorders

Bogart, Kathleen R ; Irvin, Veronica L

Orphanet journal of rare diseases, 2017-12, Vol.12 (1), p.177-177, Article 177 [Periódico revisado por pares]

England: BioMed Central Ltd

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10
Malignant hyperthermia: a review
Malignant hyperthermia: a review
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Malignant hyperthermia: a review

Rosenberg, Henry ; Pollock, Neil ; Schiemann, Anja ; Bulger, Terasa ; Stowell, Kathryn

Orphanet journal of rare diseases, 2015-08, Vol.10 (1), p.93-93, Article 93 [Periódico revisado por pares]

England: BioMed Central Ltd

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  2. 2009Até2012  (260)
  3. 2013Até2016  (726)
  4. 2017Até2021  (1.521)
  5. Após 2021  (928)
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  1. Japonês  (392)
  2. Norueguês  (1)
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