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Busca de variantes em sequência de DNA proveniente de pacientes com deficiência em processos de reparo do genoma
Busca de variantes em sequência de DNA proveniente de pacientes com deficiência em processos de reparo do genoma
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Busca de variantes em sequência de DNA proveniente de pacientes com deficiência em processos de reparo do genoma

Moura, Livia Maria Silva

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Bioinformática 2015-10-08

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans

Karczewski, Konrad J ; Francioli, Laurent C ; Tiao, Grace ; Cummings, Beryl B ; Alföldi, Jessica ; Wang, Qingbo ; Collins, Ryan L ; Laricchia, Kristen M ; Ganna, Andrea ; Birnbaum, Daniel P ; Gauthier, Laura D ; Brand, Harrison ; Solomonson, Matthew ; Watts, Nicholas A ; Rhodes, Daniel ; Singer-Berk, Moriel ; England, Eleina M ; Seaby, Eleanor G ; Kosmicki, Jack A ; Walters, Raymond K ; Tashman, Katherine ; Farjoun, Yossi ; Banks, Eric ; Poterba, Timothy ; Wang, Arcturus ; Seed, Cotton ; Whiffin, Nicola ; Chong, Jessica X ; Samocha, Kaitlin E ; Pierce-Hoffman, Emma ; Zappala, Zachary ; O'Donnell-Luria, Anne H ; Minikel, Eric Vallabh ; Weisburd, Ben ; Lek, Monkol ; Ware, James S ; Vittal, Christopher ; Armean, Irina M ; Bergelson, Louis ; Cibulskis, Kristian ; Connolly, Kristen M ; Covarrubias, Miguel ; Donnelly, Stacey ; Ferriera, Steven ; Gabriel, Stacey ; Gentry, Jeff ; Gupta, Namrata ; Jeandet, Thibault ; Kaplan, Diane ; Llanwarne, Christopher ; Munshi, Ruchi ; Novod, Sam ; Petrillo, Nikelle ; Roazen, David ; Ruano-Rubio, Valentin ; Saltzman, Andrea ; Schleicher, Molly ; Soto, Jose ; Tibbetts, Kathleen ; Tolonen, Charlotte ; Wade, Gordon ; Talkowski, Michael E ; Neale, Benjamin M ; Daly, Mark J ; MacArthur, Daniel G

Nature (London), 2020-05, Vol.581 (7809), p.434-443 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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3
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes

Chen, Siwei ; Francioli, Laurent C ; Goodrich, Julia K ; Collins, Ryan L ; Kanai, Masahiro ; Wang, Qingbo ; Alföldi, Jessica ; Watts, Nicholas A ; Vittal, Christopher ; Gauthier, Laura D ; Poterba, Timothy ; Wilson, Michael W ; Tarasova, Yekaterina ; Phu, William ; Grant, Riley ; Yohannes, Mary T ; Koenig, Zan ; Farjoun, Yossi ; Banks, Eric ; Donnelly, Stacey ; Gabriel, Stacey ; Gupta, Namrata ; Ferriera, Steven ; Tolonen, Charlotte ; Novod, Sam ; Bergelson, Louis ; Roazen, David ; Ruano-Rubio, Valentin ; Covarrubias, Miguel ; Llanwarne, Christopher ; Petrillo, Nikelle ; Wade, Gordon ; Jeandet, Thibault ; Munshi, Ruchi ; Tibbetts, Kathleen ; O'Donnell-Luria, Anne ; Solomonson, Matthew ; Seed, Cotton ; Martin, Alicia R ; Talkowski, Michael E ; Rehm, Heidi L ; Daly, Mark J ; Tiao, Grace ; Neale, Benjamin M ; MacArthur, Daniel G ; Karczewski, Konrad J

Nature (London), 2024-01, Vol.625 (7993), p.92-100 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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4
Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture
Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture

Chia, Ruth ; Sabir, Marya S ; Saez-Atienzar, Sara ; Gustavsson, Emil ; Walton, Ronald L ; Ahmed, Sarah ; Makarious, Mary B ; Diez-Fairen, Monica ; Portley, Makayla K ; Shah, Zalak ; Hernandez, Dena G ; Blauwendraat, Cornelis ; Stone, David J ; Eicher, John ; Parkkinen, Laura ; Ansorge, Olaf ; Honig, Lawrence S ; Marder, Karen ; Lemstra, Afina ; Londos, Elisabet ; Morgan, Kevin ; Warner, Thomas T ; Jaunmuktane, Zane ; Galasko, Douglas ; Tienari, Pentti J ; Oinas, Minna ; Morris, John C ; Halliday, Glenda M ; Van Deerlin, Vivianna M ; Trojanowski, John Q ; Calvo, Andrea ; Canosa, Antonio ; Floris, Gianluca ; Bohannan, Ryan C ; Gan-Or, Ziv ; Geiger, Joshua T ; Krüger, Rejko ; Lopez, Grisel ; Sidransky, Ellen ; Norcliffe-Kaufmann, Lucy ; Kaufmann, Horacio ; Shakkottai, Vikram G ; Perkins, Matthew ; Newell, Kathy L ; Gasser, Thomas ; Schulte, Claudia ; Landi, Francesco ; Cusi, Daniele ; Monuki, Edwin S ; Brunetti, Maura ; Dawson, Ted M ; Rosenthal, Liana S ; Pletnikova, Olga ; Flanagan, Margaret E ; Rodríguez-Rodríguez, Eloy ; Infante, Jon ; Lage, Carmen ; Black, Sandra E ; Masellis, Mario ; Rogaeva, Ekaterina ; Duyckaerts, Charles ; Brice, Alexis ; Tilley, Bension S ; Gentleman, Steve ; Logroscino, Giancarlo ; Serrano, Geidy E ; Beach, Thomas G ; McKeith, Ian G ; Morris, Christopher M ; Al-Sarraj, Safa ; Hodges, Angela K ; Aarsland, Dag ; Klein, Gregory ; Kaiser, Scott M ; Woltjer, Randy ; Bekris, Lynn M ; Leverenz, James B ; Besser, Lilah M ; Kuzma, Amanda ; Morris, Huw R ; Albani, Diego ; Pickering-Brown, Stuart ; Faber, Kelley ; Morenas-Rodriguez, Estrella ; Fortea, Juan ; Alcolea, Daniel ; Nalls, Mike A ; Ferrucci, Luigi ; Resnick, Susan M ; Foroud, Tatiana M ; Graff-Radford, Neill R ; Ferman, Tanis ; Hardy, John A ; Torkamani, Ali ; Ryten, Mina ; Chiò, Adriano ; Ross, Owen A ; Gibbs, J Raphael ; Dalgard, Clifton L ; Traynor, Bryan J

Nature genetics, 2021-03, Vol.53 (3), p.294-303 [Periódico revisado por pares]

United States: Nature Publishing Group

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5
Resequencing of 200 human exomes identifies an excess of low-frequency non-synonymous coding variants
Resequencing of 200 human exomes identifies an excess of low-frequency non-synonymous coding variants
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Resequencing of 200 human exomes identifies an excess of low-frequency non-synonymous coding variants

Pedersen, Oluf ; Nielsen, Rasmus ; Wang, Jun ; Li, Yingrui ; Vinckenbosch, Nicolas ; Tian, Geng ; Huerta-Sanchez, Emilia ; Jiang, Tao ; Jiang, Hui ; Albrechtsen, Anders ; Andersen, Gitte ; Cao, Hongzhi ; Korneliussen, Thorfinn ; Grarup, Niels ; Guo, Yiran ; Hellman, Ines ; Jin, Xin ; Li, Qibin ; Liu, Jiangtao ; Liu, Xiao ; Sparsø, Thomas ; Tang, Meifang ; Wu, Honglong ; Wu, Renhua ; Yu, Chang ; Zheng, Hancheng ; Astrup, Arne ; Bolund, Lars ; Holmkvist, Johan ; Jørgensen, Torben ; Kristiansen, Karsten ; Schmitz, Ole ; Schwartz, Thue W ; Zhang, Xiuqing ; Li, Ruiqiang ; Yang, Huanming ; Wang, Jian ; Hansen, Torben

Nature genetics, 2010-11, Vol.42 (11), p.969-972 [Periódico revisado por pares]

New York, NY: Nature Publishing Group

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6
The evolutionary history of 2,658 cancers
The evolutionary history of 2,658 cancers
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

The evolutionary history of 2,658 cancers

Gerstung, Moritz ; Jolly, Clemency ; Leshchiner, Ignaty ; Dentro, Stefan C ; Gonzalez, Santiago ; Rosebrock, Daniel ; Mitchell, Thomas J ; Rubanova, Yulia ; Anur, Pavana ; Yu, Kaixian ; Tarabichi, Maxime ; Deshwar, Amit ; Wintersinger, Jeff ; Kleinheinz, Kortine ; Vázquez-García, Ignacio ; Haase, Kerstin ; Jerman, Lara ; Sengupta, Subhajit ; Macintyre, Geoff ; Malikic, Salem ; Donmez, Nilgun ; Livitz, Dimitri G ; Cmero, Marek ; Demeulemeester, Jonas ; Schumacher, Steven ; Fan, Yu ; Yao, Xiaotong ; Lee, Juhee ; Schlesner, Matthias ; Boutros, Paul C ; Bowtell, David D ; Zhu, Hongtu ; Getz, Gad ; Imielinski, Marcin ; Beroukhim, Rameen ; Sahinalp, S Cenk ; Ji, Yuan ; Peifer, Martin ; Markowetz, Florian ; Mustonen, Ville ; Yuan, Ke ; Wang, Wenyi ; Morris, Quaid D ; Spellman, Paul T ; Wedge, David C ; Van Loo, Peter

Nature (London), 2020-02, Vol.578 (7793), p.122-128 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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Inferring human population size and separation history from multiple genome sequences
Inferring human population size and separation history from multiple genome sequences
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Inferring human population size and separation history from multiple genome sequences

Schiffels, Stephan ; Durbin, Richard

Nature genetics, 2014-08, Vol.46 (8), p.919-925 [Periódico revisado por pares]

United States: Nature Publishing Group

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8
Patterns of somatic structural variation in human cancer genomes
Patterns of somatic structural variation in human cancer genomes
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Patterns of somatic structural variation in human cancer genomes

Li, Yilong ; Roberts, Nicola D ; Wala, Jeremiah A ; Shapira, Ofer ; Schumacher, Steven E ; Kumar, Kiran ; Khurana, Ekta ; Waszak, Sebastian ; Korbel, Jan O ; Haber, James E ; Imielinski, Marcin ; Weischenfeldt, Joachim ; Beroukhim, Rameen ; Campbell, Peter J

Nature (London), 2020-02, Vol.578 (7793), p.112-121 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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Comprehensive molecular characterization of mitochondrial genomes in human cancers
Comprehensive molecular characterization of mitochondrial genomes in human cancers
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Comprehensive molecular characterization of mitochondrial genomes in human cancers

Yuan, Yuan ; Ju, Young Seok ; Kim, Youngwook ; Li, Jun ; Wang, Yumeng ; Yoon, Christopher J ; Yang, Yang ; Martincorena, Inigo ; Creighton, Chad J ; Weinstein, John N ; Xu, Yanxun ; Han, Leng ; Kim, Hyung-Lae ; Nakagawa, Hidewaki ; Park, Keunchil ; Campbell, Peter J ; Liang, Han

Nature genetics, 2020-03, Vol.52 (3), p.342-352 [Periódico revisado por pares]

United States: Nature Publishing Group

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Comprehensive analysis of chromothripsis in 2,658 human cancers using whole-genome sequencing
Comprehensive analysis of chromothripsis in 2,658 human cancers using whole-genome sequencing
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Comprehensive analysis of chromothripsis in 2,658 human cancers using whole-genome sequencing

Cortés-Ciriano, Isidro ; Lee, Jake June-Koo ; Xi, Ruibin ; Jain, Dhawal ; Jung, Youngsook L ; Yang, Lixing ; Gordenin, Dmitry ; Klimczak, Leszek J ; Zhang, Cheng-Zhong ; Pellman, David S ; Park, Peter J

Nature genetics, 2020-03, Vol.52 (3), p.331-341 [Periódico revisado por pares]

United States: Nature Publishing Group

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Autor/Criador 

  1. Galante, P  (1)
  2. Moura, L  (1)
  3. Menck, C  (1)
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Data de Publicação 

De até
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  1. Antes de1985  (34)
  2. 1985Até1994  (541)
  3. 1995Até2004  (1.609)
  4. 2005Até2015  (10.677)
  5. Após 2015  (18.769)
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