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1
Nager syndrome Confirmation of SF3B4 haploinsufficience as the major cause
Nager syndrome Confirmation of SF3B4 haploinsufficience as the major cause
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Nager syndrome Confirmation of SF3B4 haploinsufficience as the major cause

F. Petit F Escande; A. S Jourdain; N Porchet; J Amiel; B Doray; M. A Deirue; C. A Kim; S Marlin; S. P Robertson; S Manouvrier-Hanu; M Holder-Espinasse

Clinical Genetics Copenhagen v. 86, n. 3, p. 246-251, 2014

Copenhagen 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 435 2014 )(Acessar)

2
Infantile sialic acid storage disease report of the first case in South America
Infantile sialic acid storage disease report of the first case in South America
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Infantile sialic acid storage disease report of the first case in South America

C. Y. Utagawa S. M. M Sugayama; E. M Ribeiro; D. R Bertola; E. R Baba; M. G Burin; E Lewis; J. C Coelho; A. H Fensom; M. J Marques-Dias; Claudette Hajaj Gonzales; C. A Kim; R Giugliani

Clinical Genetics v. 55, n. 5, p. 386-387, 1999

1999

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3
Infantile sialic acid storage disease report of the first case in South America
Infantile sialic acid storage disease report of the first case in South America
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Infantile sialic acid storage disease report of the first case in South America

C. Y. Utagawa S. M. M Sugayama; E. M Ribeiro; D. R Bertola; E. R Baba; M. G Burin; E Lewis; J. C Coelho; A. H Fensom; M. J Marques-Dias; Claudette Hajaj Gonzales; C. A Kim; R Giugliani

Clinical Genetics v. 55, n. 5, p. 386-387, 1999

1999

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Molecular screening for microdeletions at 9p22-p24 and 11q23-q24 in a large cohort of patients with trigonocephaly
Molecular screening for microdeletions at 9p22-p24 and 11q23-q24 in a large cohort of patients with trigonocephaly
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Molecular screening for microdeletions at 9p22-p24 and 11q23-q24 in a large cohort of patients with trigonocephaly

Fernanda Sarquis Jehee D Johnson; L. G Alonso; D P Cavalcanti; E. de Sá Moreira; Fernando Lopes Alberto; Fernando Kok; C Kim; S. A Wall; Ethylin Wang Jabs; S. A Boyadjiev; A. O. M Wilkie INT; Maria Rita Passos-Bueno

Clinical Genetics v. 67, n. 6, p. 503-510, 2005

Copenhagen 2005

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5
Molecular screening for microdeletions at 9p22-p24 and 11q23-q24 in a large cohort of patients with trigonocephaly
Molecular screening for microdeletions at 9p22-p24 and 11q23-q24 in a large cohort of patients with trigonocephaly
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Molecular screening for microdeletions at 9p22-p24 and 11q23-q24 in a large cohort of patients with trigonocephaly

Fernanda Sarquis Jehee D Johnson; L. G Alonso; D P Cavalcanti; E. de Sá Moreira; Fernando Lopes Alberto; Fernando Kok; C Kim; S. A Wall; Ethylin Wang Jabs; S. A Boyadjiev; A. O. M Wilkie INT; Maria Rita Passos-Bueno

Clinical Genetics v. 67, n. 6, p. 503-510, 2005

Copenhagen 2005

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Chromosome imbalances in syndromic hearing loss
Chromosome imbalances in syndromic hearing loss
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Chromosome imbalances in syndromic hearing loss

A.L.P.M. Catelani Ana Cristina Victorino Krepischi; C. A Kim; Fernando Kok; Paulo A Otto; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Juliana Forte Mazzeu; D. T Uehara; S. S Costa; Jeroen Knijnenburg; Alfredo Tabith Junior; Angela M Vianna-Morgante; Regina Celia Mingroni Netto; Carla Rosenberg

Clinical Genetics v. 76, n. 5, p. 458-464, 2009

Oxford 2009

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7
Chromosome imbalances in syndromic hearing loss
Chromosome imbalances in syndromic hearing loss
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Chromosome imbalances in syndromic hearing loss

A.L.P.M. Catelani Ana Cristina Victorino Krepischi; C. A Kim; Fernando Kok; Paulo Alberto Otto; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Juliana Forte Mazzeu; D. T Uehara; S. S Costa; Jeroen Knijnenburg; Alfredo Tabith Junior; Angela Maria Vianna-Morgante; Regina Célia Mingroni-Netto; Carla Rosenberg

Clinical Genetics v. 76, n. 5, p. 458-464, 2009

Oxford 2009

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Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation [Carta] a causal relationship?
Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation [Carta] a causal relationship?
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Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation [Carta] a causal relationship?

D. R. Bertola A. C Pereira; A. S Brasil; L Suzuki; C Leite; R Falzoni; U Tannuri; A. B Poplawski; K. M Janowski; C. A Kim; L. M Messiaena

Clinical Genetics v. 81, n. 6, p. 595-597, 2012

Copenhagem 2012

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

9
Richieri-Costa-Pereira syndrome expanding its phenotypicand genotypic spectrum
Richieri-Costa-Pereira syndrome expanding its phenotypicand genotypic spectrum
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Richieri-Costa-Pereira syndrome expanding its phenotypicand genotypic spectrum

D R Bertola G Hsia; L Alvizi; A Gardham; E. L Wakeling; G. L Yamamoto; R. S Honjo; L. A. N Oliveira; R. C. Di Francesco; B A Perez; C A Kim; Maria Rita Passos-Bueno

Clinical Genetics Hoboken online, p. 1-12, Feb. 2018

Hoboken 2018

Localização: FM - Fac. Medicina    (OPI 26383 2018 )(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Kim, C
  2. Bertola, D
  3. Kok, F
  4. Passos-Bueno, M
  5. Auricchio, M

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Genética Médica
  3. Craniossinostose
  4. Surdez
  5. Anomalia Craniofacial

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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