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1
Mutações no gene ROR2 em pacientes com a forma recessiva da síndrome de Robinow
Mutações no gene ROR2 em pacientes com a forma recessiva da síndrome de Robinow
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutações no gene ROR2 em pacientes com a forma recessiva da síndrome de Robinow

Juliana Forte Mazzeu Chong A Kim; Décio Brunoni; Antonio Ricchieri-Costa; Lúcia Regina Martelli; Israel Gomy; Angela M Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (17. 2005 Curitiba)

Resumos Ribeirão Preto : Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2005

Ribeirão Preto Sociedade Brasileira de Genética Clínica 2005

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1486373 ) e outros locais(Acessar)

2
Delimitation of duplicated segments and identification of their parental origin in two partial chromosome 3p duplications
Delimitation of duplicated segments and identification of their parental origin in two partial chromosome 3p duplications
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Delimitation of duplicated segments and identification of their parental origin in two partial chromosome 3p duplications

Sylvie Antonini Chong A Kim; Sofia Mizuho Miura Sugayama; Angela Maria Vianna-Morgante

American Journal of Medical Genetics New York v. 113, p. 144-150, 2002

New York 2002

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3
Delimitation of duplicated segments and identification of their parental origin in two partial chromosome 3p duplications
Delimitation of duplicated segments and identification of their parental origin in two partial chromosome 3p duplications
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Delimitation of duplicated segments and identification of their parental origin in two partial chromosome 3p duplications

Sylvie Antonini Chong A Kim; Sofia Mizuho Miura Sugayama; Angela M Vianna-Morgante

American Journal of Medical Genetics New York v. 113, p. 144-150, 2002

New York 2002

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4
The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia
The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia

Ana Carolina S Fonseca Adriano Bonaldi; Débora R Bertola; Chong A Kim; Paulo A Otto; Angela M Vianna-Morgante

BMC Medical Genetics London v. 14, n. 50, p. 1-10 (on-line), May 2013

London 2013

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5
A dissomia uniparental como causa de doença genética
A dissomia uniparental como causa de doença genética
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A dissomia uniparental como causa de doença genética

Simone A Siqueira da Fonseca Cleide Largman Borovik; Roberto Muller; Cristiane Kochi; Chong A Kim; Angela M Vianna-Morgante; Congresso Nacional de Genética (45. 1999 Gramado)

Genetics and Molecular Biology v. 22, n. 3, suppl., p. 132, oct. 1999

Ribeirão Preto 1999

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6
Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome
Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome

Adriano Bonaldi Juliana Forte Mazzeu; Silvia Souza da Costa; Rachel Sayuri Honjo; Débora Romeo Bertola; Lilian Maria José Albano; Isabel M Furquim; Chong A Kim; Angela Maria Vianna-Morgante

American Journal of Medical Genetics Part A Hoboken v. 155, n. 10, p. 2479-2483, Oct. 2011

Hoboken 2011

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7
Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome
Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome

Adriano Bonaldi Juliana Forte Mazzeu; Silvia Souza da Costa; Rachel Sayuri Honjo; Débora Romeo Bertola; Lilian Maria José Albano; Isabel M Furquim; Chong A Kim; Angela M Vianna-Morgante

American Journal of Medical Genetics Part A Hoboken v. 155, n. 10, p. 2479-2483, Oct. 2011

Hoboken 2011

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8
Whole-genome array-CGH screening in undiagnosed syndromic patients old syndromes revisited and new alterations
Whole-genome array-CGH screening in undiagnosed syndromic patients old syndromes revisited and new alterations
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Whole-genome array-CGH screening in undiagnosed syndromic patients old syndromes revisited and new alterations

Ana Cristina Victorino Krepischi Angela M Vianna-Morgante; Fernanda Sarquis Jehee; Maria Rita Passos-Bueno; Jeroen Knijnenburg; K Szuhai; W Sloos; Juliana Forte Mazzeu; Fernando Kok; C Cheroki; Paulo A Otto; Regina Celia Mingroni Netto; Monica Castro Varela; Celia Priszkulnik Koiffmann; Chong A Kim; Débora Romeo Bertola; Peter Lees Pearson

Cytogenetic and Genome Research v. 115, n. 3-4, p. 254-261, 2006

Basel 2006

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9
Whole-genome array-CGH screening in undiagnosed syndromic patients old syndromes revisited and new alterations
Whole-genome array-CGH screening in undiagnosed syndromic patients old syndromes revisited and new alterations
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Whole-genome array-CGH screening in undiagnosed syndromic patients old syndromes revisited and new alterations

Ana Cristina Victorino Krepischi-Santos Angela Maria Vianna-Morgante; Fernanda Sarquis Jehee; Maria Rita Passos-Bueno; Jeroen Knijnenburg; K Szuhai; W Sloos; Juliana Forte Mazzeu; Fernando Kok; C Cheroki; Paulo Alberto Otto; Regina Célia Mingroni-Netto; Monica Castro Varela; Célia Priszkulnik Koiffmann; Chong A Kim; Débora Romeo Bertola; Peter Lees Pearson

Cytogenetic and Genome Research v. 115, n. 3-4, p. 254-261, 2006

Basel 2006

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2q24.2 microdeletions encompassing the SLC4A10 gene are associated with idiopathic epilepsy and mental impairment
2q24.2 microdeletions encompassing the SLC4A10 gene are associated with idiopathic epilepsy and mental impairment
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

2q24.2 microdeletions encompassing the SLC4A10 gene are associated with idiopathic epilepsy and mental impairment

Ana Cristina Victorino Krepischi Jeroen Knijnenburg; Débora Romeo Bertola; Chong Ae Kim; Fernando Kok; Angela M Vianna-Morgante; Carla Rosenberg; International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation (14. 2009 Salvador, BA, Brasil)

Abstracts Salvador, 2009

Salvador 2009

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Deste Autor:

  1. Kim, C
  2. Vianna-Morgante, A
  3. Bertola, D
  4. Mazzeu, J
  5. Otto, P

Neste Assunto:

  1. Doenças Genéticas
  2. Anormalidades Cromossômicas
  3. Genética
  4. Genética Médica
  5. Retardo Mental

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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