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Artigo de Congresso
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Caracterização molecular dos pontos de quebra e da extensão da deleção em 20 pacientes com síndrome de Cri du Chat

I. Kohl Chong A Kim; M. C Varela; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (51. 2005 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia, 2005

Águas de Lindóia 2005

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Artigo de Congresso
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Deleção intersticial 6q16.2 e fenótipo "Prader-Willi-like" investigação da deleção do gene SIM1 em 87 pacientes com obesidade sindrômica e apresentação de um novo caso

M. C. Varela Chong A Kim; Débora R Bertola; A. Y Simões-Sato; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (51. 2005 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia, 2005

Águas de Lindóia 2005

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3
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Artigo de Congresso
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Prader-Willi-Like phenotype investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems

Carla Sustek D'Angelo José A. da Paz; Chong A Kim; Débora R Bertola; Cláudia Irene Emílio de Castro; Monica Castro Varela; Célia Priszkulnik Koiffmann; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (55. 2005 Salt Lake City, Utah, EUA)

Abstracts Salt Lake City, 2005

Salt Lake City 2005

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Artigo de Congresso
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Fenótipo Prader-Willi-like investigação de deleções em 1p36 em 41 pacientes com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, obesidade e/ou hiperfagia, dificuldade de aprendizado e problemas de comportamento

Carla Sustek D'Angelo José Albino da Paz; Chong A Kim; Débora R Bertola; Cláudia Irene Emílio de Castro; Monica Castro Varela; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (51. 2005 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia, 2005

Águas de Lindóia 2005

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Artigo de Congresso
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Trissomia parcial da região proximal do braço longo do cromossomo 15 implicação do imprinting genômico

Cláudia Irene Emílio de Castro Celia Priszkulnik Koiffmann; Cintia Fridman; Monica C Varela; Érica Paula P da Silva; Chong A E Kim; Débora R Bertola; Congresso Nacional de Genética (44. 1998 Águas de Lindóia, SP)

Genetics and Molecular Biology Programa e Resumos Ribeirão Preto v. 21, n. 3 suppl., p. 280, sep. 1998

Ribeirão Preto 1998

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6
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Artigo
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Infantile autism and 47,XYY karyotype

Evelyn Kuczynski Débora Romeo Bertola; Cláudia Irene Emílio de Castro; Célia Priszkulnik Koiffmann; Chong A Kim

Arquivos de Neuro-Psiquiatria V. 67, n. 3-A, p. 717-718, 2009

São Paulo 2009

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Artigo
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Infantile autism and 47,XYY karyotype

Evelyn Kuczynski Débora Romeo Bertola; Cláudia Irene Emílio de Castro; Celia Priszkulnik Koiffmann; Chong A Kim

Arquivos de Neuro-Psiquiatria V. 67, n. 3-A, p. 717-718, 2009

São Paulo 2009

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8
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Artigo
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Estudo genético-clínico de 20 pacientes com trissomia 13(síndrome de Patau)

Sofia Mizuho Miura Sugayama Ae Kim Chong; Lilian Maria José Albano; Cláudia Yamada Utagawa; Débora Romeo Bertola; Clélia Priszkulnik Koiffmann; Claudette Hajaj Gonzalez

Pediatria São Paulo v. 21, p. 21-29, 1999

1999

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Artigo
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História natural de 24 pacientes com trissomia 18 (síndrome de Edwards) e de 20 pacientes com trissomia 13 (síndrome de Patau)

Sofia Mizuho Miura Sugayama Ae Kim Chong; Cléa Rodrigues Leone; Edna Maria Albuquerque Diniz; Clélia Priszkulnik Koiffmann; Claudette Hajaj Gonzalez

Pediatria (São Paulo) v. 21, p. 69-77, 1999

1999

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10
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Artigo
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Estudo genético-clínico de 20 pacientes com trissomia 13(síndrome de Patau)

Sofia Mizuho Miura Sugayama Ae Kim Chong; Lilian Maria José Albano; Cláudia Yamada Utagawa; Débora Romeo Bertola; Celia Priszkulnik Koiffmann; Claudette Hajaj Gonzalez

Pediatria São Paulo v. 21, p. 21-29, 1999

1999

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