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Resultados de 1 a 10 de 28  para Produção Intelectual da USP

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1
Diferentes mecanismos genéticos na origem da síndrome de monossomia 1p36
Diferentes mecanismos genéticos na origem da síndrome de monossomia 1p36
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Diferentes mecanismos genéticos na origem da síndrome de monossomia 1p36

Carla Rocha D'Angelo J. A. da Paz; C. A Kim; Débora Romeo Bertola; C. I. E Castro; M. C Varela; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (52. 2006 Foz do Iguaçu, PR)

Resumo Foz do Iguaçu, 2006

Foz do Iguaçu 2006

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2
Prader-Willi-Like phenotype investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems
Prader-Willi-Like phenotype investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Prader-Willi-Like phenotype investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems

Carla Sustek D'Angelo José A. da Paz; Chong A Kim; Débora R Bertola; Cláudia Irene Emílio de Castro; Monica Castro Varela; Célia Priszkulnik Koiffmann; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (55. 2005 Salt Lake City, Utah, EUA)

Abstracts Salt Lake City, 2005

Salt Lake City 2005

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3
Fenótipo Prader-Willi-like investigação de deleções em 1p36 em 41 pacientes com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, obesidade e/ou hiperfagia, dificuldade de aprendizado e problemas de comportamento
Fenótipo Prader-Willi-like investigação de deleções em 1p36 em 41 pacientes com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, obesidade e/ou hiperfagia, dificuldade de aprendizado e problemas de comportamento
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Fenótipo Prader-Willi-like investigação de deleções em 1p36 em 41 pacientes com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, obesidade e/ou hiperfagia, dificuldade de aprendizado e problemas de comportamento

Carla Sustek D'Angelo José Albino da Paz; Chong A Kim; Débora R Bertola; Cláudia Irene Emílio de Castro; Monica Castro Varela; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (51. 2005 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia, 2005

Águas de Lindóia 2005

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4
Mepirizole complexes of tin(IV) halides and dimethyltin(IV) dihalides. The crystal and molecular structures of [Sn'Me IND.2''X IND.2'(M)](X=Cl,Br)
Mepirizole complexes of tin(IV) halides and dimethyltin(IV) dihalides. The crystal and molecular structures of [Sn'Me IND.2''X IND.2'(M)](X=Cl,Br)
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Mepirizole complexes of tin(IV) halides and dimethyltin(IV) dihalides. The crystal and molecular structures of [Sn'Me IND.2''X IND.2'(M)](X=Cl,Br)

P Alvarez-Boo J S Casas; Eduardo Ernesto Castellano; A Castineiras; M D Couce; E Freijanes; U Russo; J Sordo; M Varela

Main Group Metal Chemistry London v.24, n.10, p.663-668, 2001

London 2001

Localização: IFSC - Inst. Física de São Carlos    (PROD007602 )(Acessar)

5
Mepirizole complexes of tin(IV) halides and dimethyltin(IV) dihalides. The crystal and molecular structures of [Sn'Me IND.2''X IND.2'(M)](X=Cl,Br)
Mepirizole complexes of tin(IV) halides and dimethyltin(IV) dihalides. The crystal and molecular structures of [Sn'Me IND.2''X IND.2'(M)](X=Cl,Br)
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Mepirizole complexes of tin(IV) halides and dimethyltin(IV) dihalides. The crystal and molecular structures of [Sn'Me IND.2''X IND.2'(M)](X=Cl,Br)

P Alvarez-Boo J S Casas; Eduardo Ernesto Castellano; A Castineiras; M D Couce; E Freijanes; U Russo; J Sordo; M Varela

Main Group Metal Chemistry London v.24, n.10, p.663-668, 2001

London 2001

Localização: IFSC - Inst. Física de São Carlos    (PROD007602 )(Acessar)

6
A 17q21.31 microdeletion encompassing the MAPT gene in a mentally impaired patient
A 17q21.31 microdeletion encompassing the MAPT gene in a mentally impaired patient
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A 17q21.31 microdeletion encompassing the MAPT gene in a mentally impaired patient

Monica Castro Varela Ana Cristina Victorino Krepischi; J. A Paz; Jeroen Knijnenburg; K Zsuhai; Carla Rosenberg; Celia Priszkulnik Koiffmann

Cytogenetica and Genome Research v. 114, n. 1, p. 89-92, 2006

Basel 2006

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7
A 17q21.31 microdeletion encompassing the MAPT gene in a mentally impaired patient
A 17q21.31 microdeletion encompassing the MAPT gene in a mentally impaired patient
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A 17q21.31 microdeletion encompassing the MAPT gene in a mentally impaired patient

Monica Castro Varela Ana Cristina Victorino Krepischi-Santos; J. A Paz; Jeroen Knijnenburg; K Zsuhai; C Rosenberg; Célia Priszkulnik Koiffmann

Cytogenetica and Genome Research v. 114, n. 1, p. 89-92, 2006

Basel 2006

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8
Angelman syndrome Uniparental paternal disomy 15 determines mild epilepsy, but has no influence on EEG patterns
Angelman syndrome Uniparental paternal disomy 15 determines mild epilepsy, but has no influence on EEG patterns
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Angelman syndrome Uniparental paternal disomy 15 determines mild epilepsy, but has no influence on EEG patterns

Kette D. Valente Cintia Fridman; Monica C Varela; Celia Priszkulnik Koiffmann; Joaquina Q Andrade; Rosi M Grossmann; Fernando Kok; Maria J Marques-Dias

Epilepsy Research Amsterdam v. 67, p. 163-168, 2005

Amsterdam 2005

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

9
Angelman syndrome Uniparental paternal disomy 15 determines mild epilepsy, but has no influence on EEG patterns
Angelman syndrome Uniparental paternal disomy 15 determines mild epilepsy, but has no influence on EEG patterns
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Angelman syndrome Uniparental paternal disomy 15 determines mild epilepsy, but has no influence on EEG patterns

Kette D. Valente Cintia Fridman; Monica C Varela; Célia P Koiffmann; Joaquina Q Andrade; Rosi M Grossmann; Fernando Kok; Maria J Marques-Dias

Epilepsy Research Amsterdam v. 67, p. 163-168, 2005

Amsterdam 2005

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

10
Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency
Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency

Leonardo P Capelli Ana Cristina Victorino Krepischi; Juliana Gurgel-Giannetti; Mirian Fabiola S Mendes; Tatiane Rodrigues; Monica C Varela; Celia Priszkulnik Koiffmann; Carla Rosenberg

European Journal of Medical Genetics Paris v. 55, n. 2, p. 132-134, Feb. 2012

Paris 2012

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Deste Autor:

  1. Varela, M
  2. Koiffmann, C
  3. Bertola, D
  4. Kim, C
  5. Rosenberg, C

Neste Assunto:

  1. Anormalidades Cromossômicas
  2. Deleção De Genes
  3. Genética Médica
  4. Epilepsia
  5. Síndrome De Angelman

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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