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The Impact of Fabry Disease on Reproductive Fitness
The Impact of Fabry Disease on Reproductive Fitness
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The Impact of Fabry Disease on Reproductive Fitness

Laney, Dawn A. ; Clarke, Virginia ; Foley, Allison ; Hall, Eric W. ; Gillespie, Scott E. ; Holida, Myrl ; Simmons, Morgan ; Wadley, Alexandrea

JIMD Reports, Volume 37, 2017, Vol.37, p.85-97 [Periódico revisado por pares]

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2
Privacy Preserving and Data Mining in an On-Line Statistical Database of Additive Type
Privacy Preserving and Data Mining in an On-Line Statistical Database of Additive Type
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Privacy Preserving and Data Mining in an On-Line Statistical Database of Additive Type

Malvestuto, Francesco M. ; Mezzini, Mauro

Lecture notes in computer science, 2004, p.353-365 [Periódico revisado por pares]

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3
Computational Experiments with Minimum-Distance Controlled Perturbation Methods
Computational Experiments with Minimum-Distance Controlled Perturbation Methods
Material Type:
Capítulo de Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

Computational Experiments with Minimum-Distance Controlled Perturbation Methods

Castro, Jordi

Lecture notes in computer science, 2004, p.73-86 [Periódico revisado por pares]

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4
The Prevalence of PMM2-CDG in Estonia Based on Population Carrier Frequencies and Diagnosed Patients
The Prevalence of PMM2-CDG in Estonia Based on Population Carrier Frequencies and Diagnosed Patients
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Capítulo de Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

The Prevalence of PMM2-CDG in Estonia Based on Population Carrier Frequencies and Diagnosed Patients

Vals, Mari-Anne ; Pajusalu, Sander ; Kals, Mart ; Mägi, Reedik ; Õunap, Katrin

JIMD Reports, Volume 39, 2018, Vol.39, p.13-17 [Periódico revisado por pares]

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5
Audit of the Use of Regular Haem Arginate Infusions in Patients with Acute Porphyria to Prevent Recurrent Symptoms
Audit of the Use of Regular Haem Arginate Infusions in Patients with Acute Porphyria to Prevent Recurrent Symptoms
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Audit of the Use of Regular Haem Arginate Infusions in Patients with Acute Porphyria to Prevent Recurrent Symptoms

Marsden, Joanne T. ; Guppy, Simon ; Stein, Penelope ; Cox, Timothy M. ; Badminton, Michael ; Gardiner, Tricia ; Barth, Julian H. ; Stewart, M. Felicity ; Rees, David C.

JIMD Reports, Volume 22, 2015, Vol.22, p.57-65 [Periódico revisado por pares]

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6
CBO-Based TDR Approach for Wiring Network Diagnosis
CBO-Based TDR Approach for Wiring Network Diagnosis
Material Type:
Capítulo de Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

CBO-Based TDR Approach for Wiring Network Diagnosis

Boudjefdjouf, Hamza ; de Paulis, Francesco ; Bouchekara, Houssem ; Orlandi, Antonio ; Smail, Mostafa Kamel

IET science, measurement & technology, 2017, Vol.10 (2), p.329-348 [Periódico revisado por pares]

Institution of Engineering and Technology

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7
Alkaptonuria Severity Score Index Revisited: Analysing the AKUSSI and Its Subcomponent Features
Alkaptonuria Severity Score Index Revisited: Analysing the AKUSSI and Its Subcomponent Features
Material Type:
Capítulo de Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

Alkaptonuria Severity Score Index Revisited: Analysing the AKUSSI and Its Subcomponent Features

Langford, Bryony ; Besford, Megan ; Hall, Aimée ; Eddowes, Lucy ; Timmis, Oliver ; Gallagher, James A. ; Ranganath, Lakshminarayan

JIMD Reports, Volume 41, 2018, Vol.41, p.53-62 [Periódico revisado por pares]

Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg

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8
Networking Across Borders for Individuals with Organic Acidurias and Urea Cycle Disorders: The E-IMD Consortium
Networking Across Borders for Individuals with Organic Acidurias and Urea Cycle Disorders: The E-IMD Consortium
Material Type:
Capítulo de Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

Networking Across Borders for Individuals with Organic Acidurias and Urea Cycle Disorders: The E-IMD Consortium

Kölker, Stefan ; Dobbelaere, Dries ; Häberle, Johannes ; Burgard, Peter ; Gleich, Florian ; Summar, Marshall L. ; Hannigan, Steven ; Parker, Samantha ; Chakrapani, Anupam ; Baumgartner, Matthias R.

JIMD Reports, Volume 22, 2015, Vol.22, p.29-38 [Periódico revisado por pares]

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9
Glutaric Aciduria Type 3: Three Unrelated Canadian Cases, with Different Routes of Ascertainment
Glutaric Aciduria Type 3: Three Unrelated Canadian Cases, with Different Routes of Ascertainment
Material Type:
Capítulo de Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

Glutaric Aciduria Type 3: Three Unrelated Canadian Cases, with Different Routes of Ascertainment

Waters, Paula J. ; Kitzler, Thomas M. ; Feigenbaum, Annette ; Geraghty, Michael T. ; Al-Dirbashi, Osama ; Bherer, Patrick ; Auray-Blais, Christiane ; Gravel, Serge ; McIntosh, Nathan ; Siriwardena, Komudi ; Trakadis, Yannis ; Brunel-Guitton, Catherine ; Al-Hertani, Walla

JIMD Reports, Volume 39, 2018, Vol.39, p.89-96 [Periódico revisado por pares]

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10
Geographical and Ethnic Distribution of Mutations of the Fumarylacetoacetate Hydrolase Gene in Hereditary Tyrosinemia Type 1
Geographical and Ethnic Distribution of Mutations of the Fumarylacetoacetate Hydrolase Gene in Hereditary Tyrosinemia Type 1
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Capítulo de Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

Geographical and Ethnic Distribution of Mutations of the Fumarylacetoacetate Hydrolase Gene in Hereditary Tyrosinemia Type 1

Angileri, Francesca ; Bergeron, Anne ; Morrow, Geneviève ; Lettre, Francine ; Gray, George ; Hutchin, Tim ; Ball, Sarah ; Tanguay, Robert M.

JIMD Reports, Volume 19, 2015, Vol.19, p.43-58 [Periódico revisado por pares]

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