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1
Fatores de susceptibilidade às fissuras orofaciais
Fatores de susceptibilidade às fissuras orofaciais
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Fatores de susceptibilidade às fissuras orofaciais

Faria, Ágatha Cristhina De Oliveira

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2019-04-29

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2
Investigação dos efeitos moleculares e celulares de variantes no gene RELN identificadas em um paciente com Transtorno do Espectro Autista
Investigação dos efeitos moleculares e celulares de variantes no gene RELN identificadas em um paciente com Transtorno do Espectro Autista
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Investigação dos efeitos moleculares e celulares de variantes no gene RELN identificadas em um paciente com Transtorno do Espectro Autista

Sánchez, Sandra Mabel Sánchez

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2018-01-31

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3
Abordagens alternativas para caracterização da arquitetura genética do transtorno do espectro autista
Abordagens alternativas para caracterização da arquitetura genética do transtorno do espectro autista
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Abordagens alternativas para caracterização da arquitetura genética do transtorno do espectro autista

Costa, Claudia Ismania Samogy

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2024-06-18

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4
Copy number variation and loss of heterozygosity profiles in the susceptibility to systemic lupus erythematosus
Copy number variation and loss of heterozygosity profiles in the susceptibility to systemic lupus erythematosus
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Copy number variation and loss of heterozygosity profiles in the susceptibility to systemic lupus erythematosus

F. B Barbosa M Simioni; Cláudia Emília Vieira Wiezel; F. R Torres; M. C Molck; T. K Araujo; M. M Bonilla; Eduardo Antônio Donadi; V. L Gil-da-Silva-Lopes; B Lemos; Aguinaldo Luiz Simões; Brazilian International Congress of Genetics - Genética 2017 (63. 2017 Águas de Lindóia)

Abstracts Águas de Lindóia : SBG, 2017

Águas de Lindóia SBG 2017

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2918865 Estantes Deslizantes )(Acessar)

5
Rare RELN variants affect Reelin–DAB1 signal transduction in autism spectrum disorder
Rare RELN variants affect Reelin–DAB1 signal transduction in autism spectrum disorder
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Rare RELN variants affect Reelin–DAB1 signal transduction in autism spectrum disorder

Sandra M Sánchez-Sánchez Juliana Magdalon; Karina Griesi-Oliveira; Guilherme L Yamamoto; Carolina Santacruz Perez; Mariana Fogo; Maria Rita Passos-Bueno; Andréa L Sertié

Human Mutation Hoboken online, p. 1-12, 2018

Hoboken 2018

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6
Quantifying the Impact of Rare and Ultra-rare Coding Variation across the Phenotypic Spectrum
Quantifying the Impact of Rare and Ultra-rare Coding Variation across the Phenotypic Spectrum
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Quantifying the Impact of Rare and Ultra-rare Coding Variation across the Phenotypic Spectrum

Ganna, Andrea ; Satterstrom, F. Kyle ; Zekavat, Seyedeh M. ; Das, Indraniel ; Kurki, Mitja I. ; Churchhouse, Claire ; Alfoldi, Jessica ; Martin, Alicia R. ; Havulinna, Aki S. ; Byrnes, Andrea ; Thompson, Wesley K. ; Nielsen, Philip R. ; Karczewski, Konrad J. ; Saarentaus, Elmo ; Rivas, Manuel A. ; Gupta, Namrata ; Pietiläinen, Olli ; Emdin, Connor A. ; Lescai, Francesco ; Bybjerg-Grauholm, Jonas ; Flannick, Jason ; Mercader, Josep M. ; Udler, Miriam ; Laakso, Markku ; Salomaa, Veikko ; Hultman, Christina ; Ripatti, Samuli ; Hämäläinen, Eija ; Moilanen, Jukka S. ; Körkkö, Jarmo ; Kuismin, Outi ; Nordentoft, Merete ; Hougaard, David M. ; Mors, Ole ; Werge, Thomas ; Mortensen, Preben Bo ; MacArthur, Daniel ; Daly, Mark J. ; Sullivan, Patrick F. ; Locke, Adam E. ; Palotie, Aarno ; Børglum, Anders D. ; Kathiresan, Sekar ; Neale, Benjamin M.

American journal of human genetics, 2018-06, Vol.102 (6), p.1204-1211 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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7
Systematic single-variant and gene-based association testing of thousands of phenotypes in 394,841 UK Biobank exomes
Systematic single-variant and gene-based association testing of thousands of phenotypes in 394,841 UK Biobank exomes
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Systematic single-variant and gene-based association testing of thousands of phenotypes in 394,841 UK Biobank exomes

Karczewski, Konrad J. ; Solomonson, Matthew ; Chao, Katherine R. ; Goodrich, Julia K. ; Tiao, Grace ; Lu, Wenhan ; Riley-Gillis, Bridget M. ; Tsai, Ellen A. ; Kim, Hye In ; Zheng, Xiuwen ; Rahimov, Fedik ; Esmaeeli, Sahar ; Grundstad, A. Jason ; Reppell, Mark ; Waring, Jeff ; Jacob, Howard ; Sexton, David ; Bronson, Paola G. ; Chen, Xing ; Hu, Xinli ; Goldstein, Jacqueline I. ; King, Daniel ; Vittal, Christopher ; Poterba, Timothy ; Palmer, Duncan S. ; Churchhouse, Claire ; Howrigan, Daniel P. ; Zhou, Wei ; Watts, Nicholas A. ; Nguyen, Kevin ; Nguyen, Huy ; Mason, Cara ; Farnham, Christopher ; Tolonen, Charlotte ; Gauthier, Laura D. ; Gupta, Namrata ; MacArthur, Daniel G. ; Rehm, Heidi L. ; Seed, Cotton ; Philippakis, Anthony A. ; Daly, Mark J. ; Davis, J. Wade ; Runz, Heiko ; Miller, Melissa R. ; Neale, Benjamin M.

Cell genomics, 2022-09, Vol.2 (9), p.100168-100168, Article 100168 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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8
PERCH: A Unified Framework for Disease Gene Prioritization
PERCH: A Unified Framework for Disease Gene Prioritization
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

PERCH: A Unified Framework for Disease Gene Prioritization

Feng, Bing‐Jian

Human mutation, 2017-03, Vol.38 (3), p.243-251 [Periódico revisado por pares]

United States: Hindawi Limited

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9
A Fast Association Test for Identifying Pathogenic Variants Involved in Rare Diseases
A Fast Association Test for Identifying Pathogenic Variants Involved in Rare Diseases
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A Fast Association Test for Identifying Pathogenic Variants Involved in Rare Diseases

Greene, Daniel ; Richardson, Sylvia ; Turro, Ernest

American journal of human genetics, 2017-07, Vol.101 (1), p.104-114 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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10
The value of single-molecule real-time technology in the diagnosis of rare thalassemia variants and analysis of phenotype-genotype correlation
The value of single-molecule real-time technology in the diagnosis of rare thalassemia variants and analysis of phenotype-genotype correlation
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

The value of single-molecule real-time technology in the diagnosis of rare thalassemia variants and analysis of phenotype-genotype correlation

Luo, Shiqiang ; Chen, Xingyuan ; Zeng, Dingyuan ; Tang, Ning ; Yuan, Dejian ; Zhong, Qingyan ; Mao, Aiping ; Xu, Ruofan ; Yan, Tizhen

Journal of human genetics, 2022-04, Vol.67 (4), p.183-195 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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Deste Autor:

  1. Passos-Bueno, M
  2. Bueno, M
  3. Fogo, M
  4. Costa, C
  5. Lemos, B

Neste Assunto:

  1. Science & Technology
  2. Life Sciences & Biomedicine
  3. Humans
  4. Rare Variants
  5. Genetics & Heredity

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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