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1
Mutação do gene UBE2A (de enzima conjugadora de ubiquitina) causa nova síndrome de retardo mental de herança ligada ao X
Mutação do gene UBE2A (de enzima conjugadora de ubiquitina) causa nova síndrome de retardo mental de herança ligada ao X
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutação do gene UBE2A (de enzima conjugadora de ubiquitina) causa nova síndrome de retardo mental de herança ligada ao X

Rafaela Maria Pessutti Nascimento Paulo Alberto Otto; Angela Maria Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (51. 2005 Águas de Lindóia, SP)

Resumos Águas de Lindóia, 2005

Águas de Lindóia 2005

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2
Mutação no gene FACL4, que codifica a CoA-Ligase 4 de ácidos graxos , como causa de deficiência mental de herança ligada ao X
Mutação no gene FACL4, que codifica a CoA-Ligase 4 de ácidos graxos , como causa de deficiência mental de herança ligada ao X
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutação no gene FACL4, que codifica a CoA-Ligase 4 de ácidos graxos , como causa de deficiência mental de herança ligada ao X

S. Badiglian R. P Nascimento; Angela M Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (54 2008 Salvador, BA, Brasil)

Resumo Salvador, 2008

Salvador 2008

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3
O retardo mental inespecífico e o gene MECP2
O retardo mental inespecífico e o gene MECP2
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

O retardo mental inespecífico e o gene MECP2

R. M. P. Nascimento Angela Maria Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (49. 2003 Águas de Lindóia, SP)

Resumos Águas de Lindóia, 2003

Águas de Lindóia 2003

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4
Nova síndrome de retardo mental de herança ligada ao X
Nova síndrome de retardo mental de herança ligada ao X
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Nova síndrome de retardo mental de herança ligada ao X

R. M. P. Nascimento S Antonini; Angela Maria Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

São Paulo 2004

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5
Análise functional in vivo e in vitro das isoformas normal e mutada (Q128X) da proteína UBE2A humana revela possível mecanismo de auto-modulação por auto-ubiquitinação e degradação proteassômica
Análise functional in vivo e in vitro das isoformas normal e mutada (Q128X) da proteína UBE2A humana revela possível mecanismo de auto-modulação por auto-ubiquitinação e degradação proteassômica
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Análise functional in vivo e in vitro das isoformas normal e mutada (Q128X) da proteína UBE2A humana revela possível mecanismo de auto-modulação por auto-ubiquitinação e degradação proteassômica

R. M. P. Nascimento G Monteiro; N. M Vieira; Luis Eduardo Soares Netto; Angela Maria Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (55. 2009 Águas de Lindóia, SP, Brasil)

Resumo Águas de Lindóia, 2009

Águas de Lindóia 2009

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6
Identificação em Xq25 um novo locus para paraplegia espástica familiar
Identificação em Xq25 um novo locus para paraplegia espástica familiar
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Identificação em Xq25 um novo locus para paraplegia espástica familiar

Lúcia Inês Macedo-Souza S Santos; L Licinio; Karina Lezirovitz; R. M. P Nascimento; C Bueno; M Martyn; Leão Ekea; Fernando Kok; Mayana Zatz; Congresso Brasileiro de Genética (53. 2007 Águas de Lindóia, SP, Brasil)

Resumo Águas de Lindóia, 2007

Águas de Lindóia 2007

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7
Estudo do gene UBE2A, codificador de enzima conjugadora de ubiquitina distribuição dos transcritos em tecidos humanos e murinos e investigação de suas funções por complementação funcional em Saccharomyces cerevisiae
Estudo do gene UBE2A, codificador de enzima conjugadora de ubiquitina distribuição dos transcritos em tecidos humanos e murinos e investigação de suas funções por complementação funcional em Saccharomyces cerevisiae
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo do gene UBE2A, codificador de enzima conjugadora de ubiquitina distribuição dos transcritos em tecidos humanos e murinos e investigação de suas funções por complementação funcional em Saccharomyces cerevisiae

R. M. P. Nascimento G Monteiro; J. C. M Mello; A. M Fraga; A. R Silva; Lea Tenenholz Grinberg; Helena P Brentani; Luis Eduardo Soares Netto; Angela M Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (53. 2007 Águas de Lindóia, SP, Brasil)

Resumo Águas de Lindóia, 2007

Águas de Lindóia 2007

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