Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Estudo ecocardiográfico de pacientes pediátricos com mucopolissacaridosesLeal, Gabriela NunesBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2009-09-10Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Sindrome de robinow com cardiopatia congenitaA K Chong Claudette Hajaj Gonzalez; Reunião Anual da SBPC (41. 1989 Fortaleza)Sao Paulo v.41, n.7 supl., p.743-4, jul. 1989 Ciencia e CulturaSão Paulo 1989Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Sindrome de dubowitz relato de um caso, revisao de literaturaA K Chong M E Kobinger; Claudette Hajaj Gonzalez; Reunião Anual da SBPC (41. 1989 Fortaleza)Sao Paulo v.41, n.7 supl., p.744, jul. 1989 Ciencia e CulturaSão Paulo 1989Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Displasia esponilo-epifisaria congenita relato de um casoA K Chong M L M Bourrol; M Flores; Claudette Hajaj Gonzalez; Reunião Anual da SBPC (41. 1989 Fortaleza)Sao Paulo v.41, n.7 supl., p.744, jul. 1989 Ciencia e CulturaSão Paulo 1989Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Diabetes insipido verdadeiro estudo de uma familia com heranca autossomica dominanteA K Chong D Damian; V Dichtchekenian; Nuvarte Setian; Claudette Hajaj Gonzalez; Reunião Anual da SBPC (40. 1988 São Paulo)Sao Paulo v.40, n.7 supl., p.818, jul. 1988 Ciencia e CulturaSão Paulo 1988Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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CBS mutations are good predictors for B6-responsiveness a study based on the analysis of 35 Brazilian Classical Homocystinuria patientsSoraia Poloni Chong A KimMolecular genetics & genomic medicine v. 6, n. 2, p. 160-170, 2018Hoboken 2018Localização: FM - Fac. Medicina (OPI 28203 2018 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Caracterização molecular dos pontos de quebra e da extensão da deleção em 20 pacientes com síndrome de Cri du ChatI. Kohl Chong A Kim; M. C Varela; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (51. 2005 Águas de Lindóia, SP)Resumo Águas de Lindóia, 2005Águas de Lindóia 2005Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Mutações no gene ROR2 em pacientes com a forma recessiva da síndrome de RobinowJuliana Forte Mazzeu Chong A Kim; Décio Brunoni; Antonio Ricchieri-Costa; Lúcia Regina Martelli; Israel Gomy; Angela M Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (17. 2005 Curitiba)Resumos Ribeirão Preto : Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2005Ribeirão Preto Sociedade Brasileira de Genética Clínica 2005Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 1486373 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Deleção intersticial 6q16.2 e fenótipo "Prader-Willi-like" investigação da deleção do gene SIM1 em 87 pacientes com obesidade sindrômica e apresentação de um novo casoM. C. Varela Chong A Kim; Débora R Bertola; A. Y Simões-Sato; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (51. 2005 Águas de Lindóia, SP)Resumo Águas de Lindóia, 2005Águas de Lindóia 2005Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Polimorfismo A1289C no gene da MTHFR e concentrações de folato e vitamina B12 em crianças com defeitos do tubo neuralAndréa L. A. Cunha Mario Hiroyuki Hirata; Chong A Kim; Elvira Maria Guerra-Shinohara; Kimiyo Nonoyama; Rosario Dominguez Crespo Hirata; Congresso Brasileiro de Análises Clínicas (27. 2000 Recife)Revista Brasileira de Análises Clínicas Rio de Janeiro v. 32, n. 2, p. 121 Res. 23, 2000Rio de Janeiro 2000Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |