A novel homozygous mis-sense mutation (I26T) in the repressor domain of the transcription factor HESX1 is associadet with evolving combined pituitary hormone deficiency (CPHD) and ectopic posterior lobe (PL) in the absence of forebrain defect
Luciani R. Carvalho Kathryn S Woods; Andrea L Zamparini; Berenice Bilharinho de Mendonça; Joshua M Brickman; Ivo Jorge Prado Arnhold; Mehul T Dattani; Annual Metting the Endrocrine Society's (84. 2002 San Francisco)
Resumos San Francisco, 2002
San Francisco 2002
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2002 213 ) e outros locais(Acessar)
Valor preditivo da dosagem das gonadotrofinas por método fluorométrico após teste de GnRH no diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotrófico (IIII) em idade pré-puberal
K. Berger L. R. S Carvalho; V. N Brito; S Matui; V Estefan; I. J. P Arnhold; B. B Mendonça; Reunión Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP (15. 2002 Punta del Este)
Resumos. Punta del Leste p. 134, res. P42, 2002
Punta del Este 2002
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2002 212 ) e outros locais(Acessar)
Predictive value of gonadotropin measurements by fluorometric method after GnRH test in the diagnosis of hypogonadotropic hypogonadism (HH) at prepubertal age
Karina Berger Luciani R Carvalho; Vinicius N Brito; Suemi Marui; Vivian Estefan; Ivo J. P Arnhold; Berenice B Mendonça; ENDO - The Endocrine Society's Annual Meeting (85. 2003 Philadelphia)
Resumos Philadelphia p. 601, res. P3-534, 2003
Philadelphia 2003
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2003 198 ) e outros locais(Acessar)
Use of criteria for diagnosis of GH deficiency (GHD) in childhood leads to a high confirmation rate at adulthood
Karina Berger Luciani R Carvalho; Vivian Estefan; Ivo J. P Arnhold; Berenice B Mendonça; ENDO - The Endocrine Society's Annual Meeting (85. 2003 Philadelphia)
Resumos Philadelphia p. 391, res. P2-349, 2003
Philadelphia 2003
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2003 198 ) e outros locais(Acessar)
Reavaliação na idade adulta do diagnóstico da deficiência de GH (DGH) determinado na infância
K. Berger L. R. S Carvalho; V Estefan; I. J. P Arnhold; B. B Mendonça; Reunión Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP (15. 2002 Punta del Este)
Resumos. Punta del Leste p. 143, res. P51, 2002
Punta del Este 2002
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2002 212 ) e outros locais(Acessar)
Primeira mutação missense (I26T) no domínio repressor (EH-1) do HESX1 associado com deficiência hormonal hipofisária (DHH) progressiva neurohipófise ectópica (NHE) sem defeitos cerebrais
I. J. Arnhold LCarvalho; K. S Woods; M Dattani; B. B Mendonça; Reunión Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP (15. 2002 Punta del Este)
Resumos. Punta del Leste p. 68, res. OR18, 2002
Punta del Este 2002
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2002 212 ) e outros locais(Acessar)
Mutations within HESX1 in CPHD/IGHD are associated with impaired repression due to compromised interaction with the groucho corepressor
Kathryn S. Woods James P. G Turton; Luciani R Carvalho; Ivo J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Nathalie Marcal; Stefano Stifani; Joshua Brickman; Mehul T Dattani; ENDO - The Endocrine Society's Annual Meeting (85. 2003 Philadelphia)
Resumos Philadelphia p. 69, res. OR8-2, 2003
Philadelphia 2003
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2003 198 ) e outros locais(Acessar)