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Material Type: Artigo de Congresso
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Microcefalia, déficit pôndero-estatural, coloboma de retina, anormalidades cerebrais e esqueléticasWagner Antonio da Rosa Baratela Israel Gomy; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (20. 2008 Gramado); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética (3. 2008 Gramado)Programa Final Gramado, 2008Gramado 2008Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 1675501 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Cinco dos 12 casos descritos com a síndrome de Gómez-López-Hernández são brasileiros quais são os genes candidatos?I. Gomy M. V. R Muñoz; B Heck; A. C. S Santos; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (20. 2008 Gramado); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética (3. 2008 Gramado)Programa Final Gramado, 2008Gramado 2008Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 1675582 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Otosclerose com polegares e háluces alargados primeiro relato sul-americano da síndrome de Teunissen-CremersWagner Antonio da Rosa Baratela Israel Gomy; Daniel Garcia; Maria C. M Faleiros; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (20. 2008 Gramado); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética (3. 2008 Gramado)Programa Final Gramado, 2008Gramado 2008Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 1675603 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Dupla aneuploidia cromossômica mosaicismo Down-Turner 45,X[79]/47,XX,+21[21]Clarissa Gondim Picanço de Albuquerque Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Juliana Alves Josahkian; Dhâmocles Ícaro Correa Alves; Wagner Antonio da Rosa Baratela; Ciro Silveira e Pereira; Felipe Brum Machado; Rinaldo Madona Scaparo; Lúcia Regina Martelli; Ester Silveira Ramos; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (24. 2012 Porto Alegre)Anais On-Line Porto Alegre, 2012Porto Alegre 2012Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2401153 estantes deslizantes ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Composição ancestral de pacientes com Lúpus Eritematoso sistêmico comparada com grupo indivíduos saudáveis da região de Ribeirão PretoNatalia Fagundes Cagnin Cláudia Emília Vieira Wiezel; Eduardo Antônio Donadi; Celso Teixeira Mendes Júnior; Aguinaldo Luiz Simoes; Congresso Brasileiro de Genética Médica (25. 2013 Florianópolis)Anais Florianópolis : SBGM, 2013Florianópolis SBGM 2013Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2442185 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Competências da equipe multiprofissional e ações para o desenvolvimento da integralidade do cuidado em aconselhamento genético com câncerEmiliana de Omena Bomfim Lais Corsino Durant; Mayara Segundo Ribeiro; Milena Floria-Santos; Victor Evangelista de Faria Ferraz; Congresso Brasileiro de Genética Médica (26. 2014 Fortaleza)Abstracts Fortaleza : SBGM, 2014Fortaleza SBGM 2014Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2674749 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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The role of somatic mutations in the pathogenesis of hemimegalencephalyCamila Araújo Bernardino Garcia Wilson Araújo da Silva Junior; Hélio Rubens Machado; Joseph G Gleeson; Congresso Brasileiro de Genética Médica (31. 2019 Salvador)Anais Salvador : SBGM, 2019Salvador SBGM 2019Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Whole exoma mapping in focal cortical dysplasia type II in childrenCamila Araújo Bernardino Garcia Wilson Araújo da Silva Junior; Hélio Rubens Machado; Joseph G Gleeson; Thiago Lyrio Teixeira; Congresso Brasileiro de Genética Médica (31. 2019 Salvador)Anais Salvador : SBGM, 2019Salvador SBGM 2019Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Critérios diagnósticos na Síndrome de Gomez-Lopez-Hernandez contribuição da casuística brasileiraCarlos Henrique Paiva Grangeiro Lisandra Mesquita Batista; Juliana Alves Josahkian; María Lucía Castro Moreira; Clarissa Gondim Picanço de Albuquerque; João Monteiro de Pina Neto; Carlos Magno Leprevost; Congresso Brasileiro de Genética Médica (25. 2013 Florianópolis)Anais Florianópolis : SBGM, 2013Florianópolis SBGM 2013Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2441817 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Nódulos coroidais visualizados por reflectância à luz infravermelha como critério diagnóstico para neurofibromatose 1Juliana Alves Josahkian Letícia Fernandes Barroso; Carlos Magno Leprevost; Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Natália Renault Quaresemin; María Lucía Castro Moreira; André Márcio Vieira Messias; Victor Evangelista de Faria Ferraz; Congresso Brasileiro de Genética Médica (25. 2013 Florianópolis)Anais Florianópolis : SBGM, 2013Florianópolis SBGM 2013Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2442101 Estantes Deslizantes )(Acessar) |