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Material Type: Artigo de Congresso
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Exames laboratoriais para doenças genéticas no Brasil uma iniciativa via WebRafael Sanches Victor Evangelista de Faria Ferraz; Congresso Brasileiro de Genética Médica (20. 2008 Gramado); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética (3. 2008 Gramado)Programa Final Gramado, 2008Gramado 2008Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 1675612 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Cinco dos 12 casos descritos com a síndrome de Gómez-López-Hernández são brasileiros quais são os genes candidatos?I. Gomy M. V. R Muñoz; B Heck; A. C. S Santos; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (20. 2008 Gramado); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética (3. 2008 Gramado)Programa Final Gramado, 2008Gramado 2008Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 1675582 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Estudo de marcadores polimórficos da região 7q11.23 para o diagnóstico da síndrome de Williams-BeurenSbruzzi, Ivanete ChavesBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2006-08-25Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Dupla aneuploidia cromossômica mosaicismo Down-Turner 45,X[79]/47,XX,+21[21]Clarissa Gondim Picanço de Albuquerque Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Juliana Alves Josahkian; Dhâmocles Ícaro Correa Alves; Wagner Antonio da Rosa Baratela; Ciro Silveira e Pereira; Felipe Brum Machado; Rinaldo Madona Scaparo; Lúcia Regina Martelli; Ester Silveira Ramos; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (24. 2012 Porto Alegre)Anais On-Line Porto Alegre, 2012Porto Alegre 2012Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2401153 estantes deslizantes ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Concordância interexaminador no diagnóstico de alterações coroideanas por reflectância do infravermelho em neurofibromatose tipo 1Rayana Elias Maia Maria Alice Habib Simão; André Márcio Vieira Messias; Victor Evangelista de Faria Ferraz; Congresso Brasileiro de Genética Médica (31. 2019 Salvador)Anais Salvador : SBGM, 2019Salvador SBGM 2019Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Trissomia parcial 1Q32-QTER descrição de caso detectado intrauterinamenteMaría Lucía Castro Moreira Juliana Alves Josahkian; Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Carlos Magno Leprevost; Natália Renault Quaresemin; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (25. 2013 Florianópolis)Anais Florianópolis : SBGM, 2013Florianópolis SBGM 2013Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2441808 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Diagnóstico pré-natal de Síndrome de Meckel-GruberCarlos Magno Leprevost Juliana Alves Josahkian; Carlos Henrique Paiva Grangeiro; María Lucía Castro Moreira; Simone Gusmão Ramos; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (25. 2013 Florianópolis)Anais Florianópolis : SBGM, 2013Florianópolis SBGM 2013Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2441803 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descritaMariana Luiza Junta Ferro Luissa Hikari Hayashi Araujo; Thaliane Buranello; Julia Teixeira Liutti; Marcelo Szeremeta Ayres Correia; Marina Candido Visontai Cormedi; Jair Huber; Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética Médica (31. 2019 Salvador)Anais Salvador : SBGM, 2019Salvador SBGM 2019Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Modulação epigenética de linhagem celular recombinante humana produtora da enzima GBAHigor Ferreira Martins Alves Cláudia Emília Vieira Wiezel; Aguinaldo Luiz Simões; Vânia D'Almeida; Daniela Pretti da Cunha Tirapelli; Carlos Gilberto Carlotti Júnior; Kuruvilla Joseph Abraham; Aparecida Maria Fontes; Congresso Brasileiro de Genética Médica (31. 2019 Salvador)Anais Salvador : SBGM, 2019Salvador SBGM 2019Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Diagnóstico molecular de síndrome de Lynch em casos de câncer de endométrio deficientes do sistema de reparo de pareamento incorreto de DNAReginaldo Cruz Alves Rosa Fernando Chahud; Alfredo Ribeiro-Silva; Mariângela Ottoboni Brunaldi; Wilson Araújo da Silva Junior; Victor Evangelista de Faria Ferraz; Congresso Brasileiro de Genética Médica (31. 2019 Salvador)Anais Salvador : SBGM, 2019Salvador SBGM 2019Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |