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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Estudo de marcadores polimórficos da região 7q11.23 para o diagnóstico da síndrome de Williams-BeurenSbruzzi, Ivanete ChavesBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2006-08-25Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Diarréia crônica, hipoglicemia e acidose metabólica a esclarecer suspeite de CDG tipo IBJosé Simon Camelo Júnior Maria Inez Machado Fernandes; W. A Gonçalves; C. M Lourenço; D. F Garcia; A. R Siscar; F. P Proença; L. M. C Bataglin; F. A Bilharinho; Congresso Brasileiro de Genética Médica (20. 2008 Gramado); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética (3. 2008 Gramado)Resumos Gramado : SBGM, 2008Gramado SBGM 2008Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 1683343 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Galactosemia no estado de São Paulo freqüência, biologia molecular e estudos de benefício e custo vale a pena triar!Alceu Camargo Júnior Maria Inez Machado Fernandes; Carmem Gabetta; Roberto Giugliani; Priscila Leite; Léa Maria Zanini Maciel; Claudia Souza Passador; Karla Pedro; Diana Resende; Jair Lício Ferreira dos Santos; Carlos Alberto Scrideli; Luana Sousa; Fábio Valdetaro; Congresso Brasileiro de Genética Médica (20. 2008 Gramado); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética (3. 2008 Gramado)Resumos Gramado : SBGM, 2008Gramado SBGM 2008Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 1683335 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Experiência terapêutica em doença de Menkes Relato de um caso familiarVera A. G. Levyman Debora Bertola; Maria J Marques-Dias; Claudia Leite; Liliam Maria Jose Albano; Chong Ae Kim; Congresso Brasileiro de Genética Médica 2006 Guarujá) (18.Resumos p. 68, res. P150Guarujá 2006Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 378 2006 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Avaliação da profundidade do palato e dimensões transversais em pacientes com miopia nemalicaPaula Cristina Machado Luiz Garcia Alonso; Suely Kazue Nagahashi Marie; Antonio Sergio Guimarães; Congresso Brasileiro de Genética Médica 2006 Guarujá) (18.Resumos p. 72, res. P166Guarujá 2006Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 378 2006 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Síndrome de Aicardi e infecção congênita por citomegalovírus como realizar o aconselhamento genético ?Rayana Elias Maia Thereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti; Ester Silveira Ramos; Jair Huber; Congresso Brasileiro de Genética Médica (28. 2016 Belém)Resumos Belém : SBGM, 2016Belém SBGM 2016Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2789153Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Recorrência familiar da síndrome de Coffin-Lowry deficiência intelectual ligada ao X em mulheresRayana Elias Maia Thereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti; Lisandra Mesquita Batista; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (28. 2016 Belém)Resumos Belém : SBGM, 2016Belém SBGM 2016Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2789176 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Análise comparativa da expressão de microRNA e RNAM em células-tronco hematopoéticas CD34+ de pacientes com leucemia mielóide crônicaRita de Cássia Viu Carrara Kuruvilla Joseph Abraham; Dimas Tadeu Covas; Aparecida Maria Fontes; Congresso Brasileiro de Genética Médica (28. 2016 Belém)Resumos Belém : SBGM, 2016Belém SBGM 2016Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2789154 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Mutação F285S no gene PTPN11 em paciente com síndrome de Noonan Predisposição para o desenvolvimento de displasia linfáticaDebora R. Bertola Alexandre Costa Pereira; Jose Eduardo Krieger; Ana Carolina de Paula; Yu K. L Koda; Liliam Maria Jose Albano; Chong Ae Kim; Congresso Brasileiro de Genética Médica 2006 Guarujá) (18.Resumos p. 43, res. P049Guarujá 2006Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 378 2006 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Síndrome tricorrinofalangiana tipo I por deleção de genes contíguosThereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti Clarissa Gondim Picanço; Rayana Elias Maia; Tatiana Mozer Joaquim; Carlos Magno Leprevost; Carla Rosenberg; Lúcia Regina Martelli; Congresso Brasileiro de Genética Médica (28. 2016 Belém)Resumos Belém : SBGM, 2016Belém SBGM 2016Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2789158 Estantes Deslizantes )(Acessar) |