Resultados de 1 a 10 de 11 para Produção Intelectual da USP
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Material Type: Artigo de Congresso
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Triagem e caracterização molecular de mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) de pacientes atendidos no HCFMRP-USP com suspeita diagnóstica de fibrose císticaÁdamo Davi Diogenes Siena Greice Andreotti de Molfetta; Léa Maria Zanini Maciel; Wilson Araújo da Silva Júnior; Congresso Brasileiro de Genética Médica (27. 2015 Ribeirão Preto)Trabalhos apresentados Ribeirão Preto: SBGM, 2015Ribeirão Preto SBGM 2015Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Novas mutações identificadas nos genes COL1A1 E COL1A2 em pacientes com osteogênese imperfeitaCaroline de Oliveira Bessão Greice Andreotti de Molfetta; Wilson Araújo da Silva Júnior; Congresso Brasileiro de Genética Médica (27. 2015 Ribeirão Preto)Trabalhos apresentados Ribeirão Preto: SBGM, 2015Ribeirão Preto SBGM 2015Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Caracterização molecular da polipose adenomatosa familial na região sudeste do Brasil descrição de nove mutações novasGreice Andreotti de Molfetta Otávio Costa Vincenzi; Jair Huber; Victor Evangelista de Faria Ferraz; Wilson Araújo da Silva Júnior; Congresso Brasileiro de Genética Médica (27. 2015 Ribeirão Preto)Trabalhos apresentados Ribeirão Preto: SBGM, 2015Ribeirão Preto SBGM 2015Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Mutação "de novo" amplia o espectro de mutações da síndrome de Li-FraumeniClarissa Gondim Picanço de Albuquerque Simone da Costa e Silva Carvalho; Greice Andreotti de Molfetta; Wilson Araújo da Silva Júnior; Victor Evangelista de Faria Ferraz; Congresso Brasileiro de Genética Médica (26. 2014 Fortaleza)Abstracts Fortaleza : SBGM, 2014Fortaleza SBGM 2014Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2674702 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Diagnóstico laboratorial da síndrome do x-frágil uma nova abordagem metodológica para apoio aos serviços de aconselhamento genéticoGreice Andreotti de Molfetta Adriana Aparecida Marques; Ester Silveira Ramos; Lúcia Regina Martelli; João Monteiro de Pina Neto; Wilson Araújo da Silva Júnior; Congresso Brasileiro de Genética Médica (27. 2015 Ribeirão Preto)Trabalhos apresentados Ribeirão Preto: SBGM, 2015Ribeirão Preto SBGM 2015Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Perfil genotípico de pacientes brasileiros com galactosemia clássica e estudo da relação do genótipo com o fenótipoDaniel Garcia José Simon Camelo Júnior; Marlene de Fátima Turcato; Greice Andreotti de Molfetta; Adriana Aparecida Marques; Carolina Souza; Gilda Porta; Carlos Steiner; Wilson Araújo da Silva Júnior; Congresso Brasileiro de Genética Médica (27. 2015 Ribeirão Preto)Trabalhos apresentados Ribeirão Preto: SBGM, 2015Ribeirão Preto SBGM 2015Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Análise do gene SLC26A4 como causa da surdez neurossensorial não-sindrômica pré-lingual no sudeste brasileiroSimone da Costa e Silva Carvalho Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Clarissa Gondim Picanço de Albuquerque; Greice Andreotti de Molfetta; Wilson Araújo da Silva Júnior; Victor Evangelista de Faria Ferraz; Congresso Brasileiro de Genética Médica (27. 2015 Ribeirão Preto)Trabalhos apresentados Ribeirão Preto: SBGM, 2015Ribeirão Preto SBGM 2015Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Relato de caso de síndrome de Norrie por mutação gênicaRayana Elias Maia Sue Ellen Pontes; Thereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti; Greice Andreotti de Molfetta; Wilson Araújo da Silva Júnior; Victor Evangelista de Faria Ferraz; Congresso Brasileiro de Genética Médica (28. 2016 Belém)Resumos Belém : SBGM, 2016Belém SBGM 2016Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2789185 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Análise da frequência de alterações submicroscópicas em pacientes com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor ou deficiência intelectual idiopática avaliados através da hibridação genômica em array (a-GH)Deivid Calebe de Souza Tatiana Mozer Joaquim; Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Thaliane Buranello; Greice Andreotti de Molfetta; Wilson Araújo da Silva Júnior; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017Bento Gonçalves SBGM 2017Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Sequenciamento do exoma sugere TWIST2 como gene causal da síndrome ablefaria macrostomiaEduarda Morgana da Silva Wilson Araújo da Silva Júnior; Kamila Chagas Peronni Zueli; Jéssica Rodrigues Plaça; Luiza Ferreira de Araújo; Ádamo Davi Diógenes Siena; Thaís de Oliveira dos Anjos; Greice Andreotti de Molfetta; Simone da Costa e Silva Carvalho; Victor Evangelista de Faria Ferraz; Congresso Brasileiro de Genética Médica (27. 2015 Ribeirão Preto)Trabalhos apresentados Ribeirão Preto: SBGM, 2015Ribeirão Preto SBGM 2015Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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