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Material Type: Artigo de Congresso
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Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndromeCarlos Henrique Paiva Grangeiro M. P. N Torres; Jair Huber; Carla Rosenberg; Lúcia Regina Martelli; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017Bento Gonçalves SBGM 2017Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Molecular analysis with a panel of genes in a cohort of 18 patients with Skeletal Dysplasia associated with multiple joint dislocationsCynthia Silveira Karina Silveira; Maria Dora Lacarruba; Gabriela Ferraz Leal; Luz Maria Martín; João Monteiro de Pina Neto; Luiza Lorena Pires Ramos; Denise Pontes Cavalcanti; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017Bento Gonçalves SBGM 2017Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiarClarissa Gondim Picanço de Albuquerque Thereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti; Natália Renault Quaresemin; Rayana Elias Maia; Jair Huber; Sara Reis Teixeira; Lúcia Regina Martelli; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017Bento Gonçalves SBGM 2017Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Análise da frequência de alterações submicroscópicas em pacientes com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor ou deficiência intelectual idiopática avaliados através da hibridação genômica em array (a-GH)Deivid Calebe de Souza Tatiana Mozer Joaquim; Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Thaliane Buranello; Greice Andreotti de Molfetta; Wilson Araújo da Silva Júnior; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017Bento Gonçalves SBGM 2017Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Ring of chromosome 13 with Noonan Syndrome PhenotypRayana Elias Maia Thereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti; Lisandra Batista Mesquita; Clarissa Gondim Picanço de Albuquerque; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017Bento Gonçalves SBGM 2017Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Genitopatellar syndrome case reportClarissa Gondim Picanço de Albuquerque Rayana Elias Maia; Thereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti; Jair Huber; Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017Bento Gonçalves SBGM 2017Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Book syndrome familial case report of a rare ectodermal dysplasia with learning disordersThereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti Rayana Elias Maia; Carolina Paes Torres; Jair Huber; Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017Bento Gonçalves SBGM 2017Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Microssatellite instability identification in a sample of endometrioid carcinoma of endometrium with positive immunohistochemistry for MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2Reginaldo Cruz Alves Rosa Wilson Marques Júnior; Fernando Chahud; Alfredo Ribeiro da Silva; Wilson Araújo da Silva Júnior; Victor Evangelista de Faria Ferraz; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017Bento Gonçalves SBGM 2017Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Radiografia do ensino de genética médica nas Universidades Federais do BrasilDione Fernandes Tavares Victor Evangelista de Faria Ferraz; Thiago Rhangel Gomes Teixeira; Laércio Moreira Cardoso-Júnior; Angelina Xavier Acosta; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017Bento Gonçalves SBGM 2017Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Radiografia do ensino de genética humana e médica nas universidades federais do BrasilDione Fernandes Tavares Victor Evangelista de Faria Ferraz; Angelina Xavier Acosta; Congresso Brasileiro de Genética Médica (30. 2018 Rio de Janeiro); Congresso da SBTEIM (7. 2018 Rio de Janeiro); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (4. 2018 Rio de Janeiro)Anais Rio de Janeiro: SBG, 2018Rio de Janeiro SBG 2018Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |