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1
Is autosomal recessive deafness associated to oculocutaneous albinism a "coincidence syndrome"?
Is autosomal recessive deafness associated to oculocutaneous albinism a "coincidence syndrome"?
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Is autosomal recessive deafness associated to oculocutaneous albinism a "coincidence syndrome"?

Karina Lezirovitz F. S Nicastro; Eliete Pardono; Ronaldo Serafim Abreu-Silva; Ana Carla Batissoco; Isaac Neustein; M Spinelli; Regina Célia Mingroni-Netto; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (55. 2005 Salt Lake City)

Abstract Salt Lake City, 2005

Salt Lake City 2005

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2
Mitochondrial mutation A1555G (12rRNA) and connexion 2635delG mutation are frequent causes of deafness in Brazil
Mitochondrial mutation A1555G (12rRNA) and connexion 2635delG mutation are frequent causes of deafness in Brazil
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mitochondrial mutation A1555G (12rRNA) and connexion 2635delG mutation are frequent causes of deafness in Brazil

Regina Celia Mingroni Netto Ronaldo Serafim Abreu-Silva; M. C. C Braga; Karina Lezirovitz; Valter Augusto Della Rosa; Sulene Pirana; M Spinelli; Paulo A Otto; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (51. 2001 San Diego)

American Journal of Human Genetics Chicago v. 69, n. 4, suppl., p. 543, oct. 2001

Chicago 2001

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3
Prevalência das mutações 'delta'GJB6-D13S1830, 167 delT e 35 delG nos genes GJB6 e GJB2 entre afetados por surdez inespecífica
Prevalência das mutações 'delta'GJB6-D13S1830, 167 delT e 35 delG nos genes GJB6 e GJB2 entre afetados por surdez inespecífica
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Prevalência das mutações 'delta'GJB6-D13S1830, 167 delT e 35 delG nos genes GJB6 e GJB2 entre afetados por surdez inespecífica

Ana Carla Batissoco Ronaldo Serafim Abreu-Silva; M. C Braga; W Della-Rosa; Paulo Alberto Otto; Regina Célia Mingroni-Netto; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

Florianópolis 2004

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4
Triagem da mutação 35delG em indivíduos com deficiência auditiva e sua frequência na região de Maringá - PR
Triagem da mutação 35delG em indivíduos com deficiência auditiva e sua frequência na região de Maringá - PR
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Triagem da mutação 35delG em indivíduos com deficiência auditiva e sua frequência na região de Maringá - PR

K. Coelho Ana Carla Batissoco; M. C. C Braga; Ronaldo Serafim Abreu-Silva; Regina Celia Mingroni Netto; Valter Augusto Della-Rosa; Congresso Brasileiro de Genética (52. 2006 Foz do Iguaçu, PR, Brasil)

Resumo Foz do Iguaçu, 2006

Foz do Iguaçu 2006

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5
Mutações mitocondriais associadas à deficiência auditiva
Mutações mitocondriais associadas à deficiência auditiva
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutações mitocondriais associadas à deficiência auditiva

Ronaldo Serafim Abreu-Silva M. C. C Braga; Valter Augusto Della-Rosa; Paulo Alberto Otto; Regina Célia Mingroni-Netto; Congresso Nacional de Genética (48. 2002 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia : Sociedade Brasileira de Genética, 2002

Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2002

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6
A genética e o diagnóstico diferencial da perda auditiva
A genética e o diagnóstico diferencial da perda auditiva
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A genética e o diagnóstico diferencial da perda auditiva

Regina Celia Mingroni Netto Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia (12. 2004 Foz do Iguaçu); Congresso Sul Brasileiro de Fonoaudiologia (2. 2004 Foz do Iguaçu)

Foz do Iguaçu, 2004

Foz do Iguaçu 2004

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7
Estudos de mapeamento em família com uma nova síndrome de agenesia/hipoplasia fibular associada à ectrodactilia
Estudos de mapeamento em família com uma nova síndrome de agenesia/hipoplasia fibular associada à ectrodactilia
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudos de mapeamento em família com uma nova síndrome de agenesia/hipoplasia fibular associada à ectrodactilia

Renata Soares Thiele-Aguiar Silvana Cristina dos Santos; Karina Lezirovitz; Fernando Kok; Paulo A Otto; Regina Celia Mingroni Netto; Congresso Brasileiro de Genética (55. 2009 Águas de Lindóia, SP, Brasil)

Resumos Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética (SBG), 2009

Ribeirao Preto Sociedade Brasileira de Genética SBG 2009

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8
AGG interspersion patterns in the CGG repeat of the FMR1 gene and linked DXS548/FRAXAC1 haplotypes in Brazilian populations
AGG interspersion patterns in the CGG repeat of the FMR1 gene and linked DXS548/FRAXAC1 haplotypes in Brazilian populations
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

AGG interspersion patterns in the CGG repeat of the FMR1 gene and linked DXS548/FRAXAC1 haplotypes in Brazilian populations

Claudia Blanes Angeli Leonardo Pires Capelli; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Angela M Vianna-Morgante; Regina Celia Mingroni Netto; Emygdia Rosa do Rêgo Barros Pires Leal-Mesquita; Andrea K. C Ribeiro-dos-Santos; Íris Ferrari; Silviene Fabiana de Oliveira; Maria de Nazaré Klautau-Guimarães

American Journal of Medical Genetics v. 132A, n. 2, p. 210-214, 2005

Hoboken 2005

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9
A novel missense mutation p.L76P in the GJB2 gene causing nonsyndromic recessive deafness in a Brazilian family
A novel missense mutation p.L76P in the GJB2 gene causing nonsyndromic recessive deafness in a Brazilian family
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel missense mutation p.L76P in the GJB2 gene causing nonsyndromic recessive deafness in a Brazilian family

Ana Carla Batissoco Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; L Kimura; Alfredo Tabith Junior; Regina Celia Mingroni Netto

Brazilian Journal of Medical and Biological Research v. 42, n. 2, p. 168-171, 2009

Ribeirão Preto 2009

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10
AGG interspersion patterns in the CGG repeat of the FMR1 gene and linked DXS548/FRAXAC1 haplotypes in Brazilian populations
AGG interspersion patterns in the CGG repeat of the FMR1 gene and linked DXS548/FRAXAC1 haplotypes in Brazilian populations
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AGG interspersion patterns in the CGG repeat of the FMR1 gene and linked DXS548/FRAXAC1 haplotypes in Brazilian populations

Claudia Blanes Angeli Leonardo Pires Capelli; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Angela Maria Vianna-Morgante; Regina Célia Mingroni-Netto; Emygdia Rosa do Rêgo Barros Pires Leal-Mesquita; Andrea K. C Ribeiro-dos-Santos; Íris Ferrari; Silviene Fabiana de Oliveira; Maria de Nazaré Klautau-Guimarães

American Journal of Medical Genetics v. 132A, n. 2, p. 210-214, 2005

Hoboken 2005

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Deste Autor:

  1. Mingroni-Netto, R
  2. Lezirovitz, K
  3. Otto, P
  4. Batissoco, A
  5. Auricchio, M

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Surdez
  3. Perda Auditiva
  4. Doenças Genéticas
  5. Doenças Hereditárias

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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