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A novel homozygous JAK3 mutation leading to T-B+NK– SCID in two brazilian patients
A novel homozygous JAK3 mutation leading to T-B+NK– SCID in two brazilian patients
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A novel homozygous JAK3 mutation leading to T-B+NK– SCID in two brazilian patients

Lucila Akune Barreiros Gesmar R. S Segundo; Anete S Grumach; Pérsio Roxo-Junior; Troy R Torgerson; Hans D Ochs; Antonio Condino Neto

Frontiers in Pediatrics Lausanne v. 6, art. 230, 2018

Lausanne 2018

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First report of the hyper-IgM syndrome registry of the Latin American Society for Immunodeficiencies novel mutations, unique infections, and outcomes
First report of the hyper-IgM syndrome registry of the Latin American Society for Immunodeficiencies novel mutations, unique infections, and outcomes
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First report of the hyper-IgM syndrome registry of the Latin American Society for Immunodeficiencies novel mutations, unique infections, and outcomes

Otavio Cabral-Marques Stefanie Klaver; Lena Schimke; Évelyn H Ascendino; Taj Ali Khan; Paulo Vitor Soeiro Pereira; Angela Falcai; Alexander Vargas-Hernández; Leopoldo Santos-Argumedo; Liliana Bezrodnik; Ileana Moreira; Gisela Seminario; Daniela Di Giovanni; Andrea Gómez Raccio; Oscar Porras; Cristina Worm Weber; Janaíra Fernandes Ferreira; Fabiola Scancetti Tavares; Elisa de Carvalho; Claudia França Cavalcante Valente; Gisele Kuntze; Miguel Galicchio; Alejandra King; Nelson Augusto Rosário-Filho; Milena Baptistella Grota; Maria Marluce dos Santos Vilela; Regina Sumiko Watanabe Di Gesu; Simone Lima; Leiva de Souza Moura; Eduardo Talesnik; Eli Mansour; Persio Roxo Junior; Juan Carlos Aldave; Ekaterine Goudouris; Fernanda Pinto-Mariz; Laura Berrón-Ruiz; Tamara Staines-Boone; Wilmer O. Córdova Calderón; María del Carmen Zarate-Hernández; Anete S Grumach; Ricardo Sorensen; Anne Durandy; Troy R Torgerson; Beatriz Tavares Costa Carvalho; Francisco Espinosa-Rosales; Hans D Ochs; Antonio Condino-Neto

Journal of Clinical Immunology New York v. 34, n. 2, p. 146-156, 2014

New York 2014

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Assunto 

  1. Sistema Imune  (1)
  2. Triagem  (1)
  3. Imunologia  (1)
  4. Sequenciamento Genético  (1)
  5. Mutação  (1)
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Deste Autor:

  1. Condino Neto, A
  2. Torgerson, T
  3. Roxo Junior, P
  4. Grumach, A
  5. Ochs, H

Neste Assunto:

  1. Sistema Imune
  2. Triagem
  3. Imunologia
  4. Sequenciamento Genético
  5. Mutação

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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