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Genetics of Parkinson's disease: Dominant forms and GBA
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Genetics of Parkinson's disease: Dominant forms and GBA

Salles, P. ; Tirapegui, J.M. ; Chaná-Cuevas, P.

Neurology perspectives, 2024-07, Vol.4 (3), p.100153, Article 100153 [Periódico revisado por pares]

Elsevier España, S.L.U

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2
Genetics of Parkinson´s disease: Recessive forms
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Genetics of Parkinson´s disease: Recessive forms

Salles, P.A. ; Pizarro-Correa, X. ; Chaná-Cuevas, P.

Neurology perspectives, 2024-04, Vol.4 (2), p.100147, Article 100147 [Periódico revisado por pares]

Elsevier España, S.L.U

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3
Desafios e Aplicações dos Testes Genéticos na Cardiomiopatia Dilatada: Genótipo, Fenótipo e Implicações Clínicas
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Desafios e Aplicações dos Testes Genéticos na Cardiomiopatia Dilatada: Genótipo, Fenótipo e Implicações Clínicas

Furquim, Silas Ramos ; Linnenkamp, Bianca ; Olivetti, Natália Quintella Sangiorgi ; Giugni, Fernando Rabioglio ; Lipari, Layara Fernanda Vicente Pereira ; Andrade, Fernanda Almeida ; Krieger, José Eduardo

Arquivos brasileiros de cardiologia, 2023-11, Vol.120 (10) [Periódico revisado por pares]

Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC

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4
Single-centre experience with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy: case series and literature review
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Single-centre experience with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy: case series and literature review

Lorenzoni, Paulo José ; Kay, Cláudia Suemi Kamoi ; Ducci, Renata Dal-Pra ; Fustes, Otto Jesus Hernandez ; Rodrigues, Paula Raquel do Vale Pascoal ; Hrysay, Nyvia Milicio Coblinski ; Arndt, Raquel Cristina ; Werneck, Lineu Cesar ; Scola, Rosana Herminia

Arquivos de neuro-psiquiatria, 2023-10, Vol.81 (10), p.922-933 [Periódico revisado por pares]

Sao Paulo: Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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5
Síndromes atáxicos. Ataxias heredodegenerativas
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Síndromes atáxicos. Ataxias heredodegenerativas

Baviera-Muñoz ; Tarruella-Hernández, D. ; Bataller, L.

Medicine - programa de formación médica continuada acreditado, 2023-04, Vol.13 (76), p.4516-4524 [Periódico revisado por pares]

Elsevier España, S.L.U

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6
Diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand
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Diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand

Vizcaíno Carruyo, Jennifer C ; Pérez Monterrosa, María Elena ; Mejía Buriticá, Leonardo

Medicina & Laboratorio, 2023, Vol.27 (2), p.139-155 [Periódico revisado por pares]

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7
A statistical genetic investigation of psychiatric resilience
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A statistical genetic investigation of psychiatric resilience

Cusack, Shannon E. ; Aliev, Fazil ; Bustamante, Daniel ; Dick, Danielle M. ; Amstadter, Ananda B.

European journal of psychotraumatology, 2023, Vol.14 (1), p.2178762-2178762 [Periódico revisado por pares]

United States: Taylor & Francis

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8
Componente genético de las enfermedades reumatológicas autoinmunes
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Artigo
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Componente genético de las enfermedades reumatológicas autoinmunes

Juárez-Melchor, Daniela ; Munguía-Realpozo, Pamela ; Mendoza-Pinto, Claudia ; Etchegaray-Morales, Ivet ; Ayón-Aguilar, Jorge ; Mendez-Martínez, Socorro ; García-Carrasco, Mario ; Granados Arriola, Julio

Reumatología clinica, 2022-12, Vol.18 (10), p.614-620

Elsevier España, S.L.U

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9
Genetic component of autoimmune rheumatological diseases
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Artigo
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Genetic component of autoimmune rheumatological diseases

Juárez-Melchor, Daniela ; Munguía-Realpozo, Pamela ; Mendoza-Pinto, Claudia ; Etchegaray-Morales, Ivet ; Ayón-Aguilar, Jorge ; Mendez-Martínez, Socorro ; García-Carrasco, Mario ; Granados Arriola, Julio

Reumatología clinica (Barcelona), 2022-12, Vol.18 (10), p.614-620 [Periódico revisado por pares]

Elsevier España, S.L.U

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10
Refining prognosis capacity and implementing priciples of personalized therapies for Neurofibromatosis Type 2
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Tese
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Refining prognosis capacity and implementing priciples of personalized therapies for Neurofibromatosis Type 2

Catasús Segura, Núria

Universitat de Barcelona 2022

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