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Material Type: Artigo
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Genetics of Parkinson's disease: Dominant forms and GBASalles, P. ; Tirapegui, J.M. ; Chaná-Cuevas, P.Neurology perspectives, 2024-07, Vol.4 (3), p.100153, Article 100153 [Periódico revisado por pares]Elsevier España, S.L.UTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Genetics of Parkinson´s disease: Recessive formsSalles, P.A. ; Pizarro-Correa, X. ; Chaná-Cuevas, P.Neurology perspectives, 2024-04, Vol.4 (2), p.100147, Article 100147 [Periódico revisado por pares]Elsevier España, S.L.UTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Desafios e Aplicações dos Testes Genéticos na Cardiomiopatia Dilatada: Genótipo, Fenótipo e Implicações ClínicasFurquim, Silas Ramos ; Linnenkamp, Bianca ; Olivetti, Natália Quintella Sangiorgi ; Giugni, Fernando Rabioglio ; Lipari, Layara Fernanda Vicente Pereira ; Andrade, Fernanda Almeida ; Krieger, José EduardoArquivos brasileiros de cardiologia, 2023-11, Vol.120 (10) [Periódico revisado por pares]Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBCTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Single-centre experience with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy: case series and literature reviewLorenzoni, Paulo José ; Kay, Cláudia Suemi Kamoi ; Ducci, Renata Dal-Pra ; Fustes, Otto Jesus Hernandez ; Rodrigues, Paula Raquel do Vale Pascoal ; Hrysay, Nyvia Milicio Coblinski ; Arndt, Raquel Cristina ; Werneck, Lineu Cesar ; Scola, Rosana HerminiaArquivos de neuro-psiquiatria, 2023-10, Vol.81 (10), p.922-933 [Periódico revisado por pares]Sao Paulo: Arquivos de Neuro-PsiquiatriaTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Síndromes atáxicos. Ataxias heredodegenerativasBaviera-Muñoz ; Tarruella-Hernández, D. ; Bataller, L.Medicine - programa de formación médica continuada acreditado, 2023-04, Vol.13 (76), p.4516-4524 [Periódico revisado por pares]Elsevier España, S.L.UTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Diagnóstico de la enfermedad de von WillebrandVizcaíno Carruyo, Jennifer C ; Pérez Monterrosa, María Elena ; Mejía Buriticá, LeonardoMedicina & Laboratorio, 2023, Vol.27 (2), p.139-155 [Periódico revisado por pares]Texto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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A statistical genetic investigation of psychiatric resilienceCusack, Shannon E. ; Aliev, Fazil ; Bustamante, Daniel ; Dick, Danielle M. ; Amstadter, Ananda B.European journal of psychotraumatology, 2023, Vol.14 (1), p.2178762-2178762 [Periódico revisado por pares]United States: Taylor & FrancisTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Componente genético de las enfermedades reumatológicas autoinmunesJuárez-Melchor, Daniela ; Munguía-Realpozo, Pamela ; Mendoza-Pinto, Claudia ; Etchegaray-Morales, Ivet ; Ayón-Aguilar, Jorge ; Mendez-Martínez, Socorro ; García-Carrasco, Mario ; Granados Arriola, JulioReumatología clinica, 2022-12, Vol.18 (10), p.614-620Elsevier España, S.L.UTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Genetic component of autoimmune rheumatological diseasesJuárez-Melchor, Daniela ; Munguía-Realpozo, Pamela ; Mendoza-Pinto, Claudia ; Etchegaray-Morales, Ivet ; Ayón-Aguilar, Jorge ; Mendez-Martínez, Socorro ; García-Carrasco, Mario ; Granados Arriola, JulioReumatología clinica (Barcelona), 2022-12, Vol.18 (10), p.614-620 [Periódico revisado por pares]Elsevier España, S.L.UTexto completo disponível |
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Material Type: Tese
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Refining prognosis capacity and implementing priciples of personalized therapies for Neurofibromatosis Type 2Catasús Segura, NúriaUniversitat de Barcelona 2022Texto completo disponível |