Diferentes mecanismos genéticos na origem da síndrome de monossomia 1p36
Carla Rocha D'Angelo J. A. da Paz; C. A Kim; Débora Romeo Bertola; C. I. E Castro; M. C Varela; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (52. 2006 Foz do Iguaçu, PR)
Resumo Foz do Iguaçu, 2006
Foz do Iguaçu 2006
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Prader-Willi-Like phenotype investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems
Carla Sustek D'Angelo José A. da Paz; Chong A Kim; Débora R Bertola; Cláudia Irene Emílio de Castro; Monica Castro Varela; Célia Priszkulnik Koiffmann; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (55. 2005 Salt Lake City, Utah, EUA)
Abstracts Salt Lake City, 2005
Salt Lake City 2005
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Fenótipo Prader-Willi-like investigação de deleções em 1p36 em 41 pacientes com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, obesidade e/ou hiperfagia, dificuldade de aprendizado e problemas de comportamento
Carla Sustek D'Angelo José Albino da Paz; Chong A Kim; Débora R Bertola; Cláudia Irene Emílio de Castro; Monica Castro Varela; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (51. 2005 Águas de Lindóia, SP)
Resumo Águas de Lindóia, 2005
Águas de Lindóia 2005
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Chong Ae Kim Lilian Maria José Albano; Débora Romeo Bertola
Mancini, Marcio C. (*); Geloneze Neto, Bruno (*); Salles, João Eduardo Nunes (*); Lima, Josivan Gomes de (*); Carra, Mario Kehdi (*) Tratado de obesidade : 2. ed Rio de Janeiro Guanabara Koogan : 2015 760 p
Rio de Janeiro Guanabara Koogan 2015
Localização:
FM - Fac. Medicina
(WD210 T698 2.ed 2015 )(Acessar)
Duplicação 20p (p11.2-p12.1) mat e t(5;14) (q13;q32) de novo estudo genético-clínico
M. A. Oliveira C. I. E Castro; C. A Kim; Débora Romeo Bertola; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (52. 2006 Foz do Iguaçu, PR)
Resumo Foz do Iguaçu, 2006
Foz do Iguaçú 2006
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Deleção intersticial 6q16.2 e fenótipo "Prader-Willi-like" investigação da deleção do gene SIM1 em 87 pacientes com obesidade sindrômica e apresentação de um novo caso
M. C. Varela Chong A Kim; Débora R Bertola; A. Y Simões-Sato; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (51. 2005 Águas de Lindóia, SP)
Resumo Águas de Lindóia, 2005
Águas de Lindóia 2005
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A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-Like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with sindromic obesity
M. C. Varela C. A Kim; Débora Romeo Bertola; A. Y Simões-Sato; C. I. E Castro; Celia Priszkulnik Koiffmann; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (55. 2005 Salt Lake City, Utah, EUA)
Abstracts Salt Lake City, 2005
Salt Lake City 2005
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B. Vasconcelos Lilian Maria José Albano; C. I. E Castro; Débora Romeo Bertola; I. C Sbruzzi; Célia Priszkulnik Koiffmann; C. A Kim; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (55. 2005 Salt Lake City)
Poster Salt Like City, 2005
Salt Lake City 2005
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Duplication restricted to ICR2 (KCNQ1, KCNQ1OT1 genes) at 11p15 segregating in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome
Angela Maria Vianna-Morgante A Bonaldi; Rachel Sayuri Honjo; Débora Romeo Bertola; Lilian Maria José Albano; I. M Furquim; C. A Kim; Juliana Forte Mazzeu; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (58. 2008 Philadelphia, Penssylvania, USA)
Resumo Philadelphia, 2008
Philadelphia 2008
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Microduplication at 11p15 in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome provides further evidence of ICR2 involvement in the syndrome
A. Bonaldi Juliana Forte Mazzeu; Rachel Sayuri Honjo; Débora Romeo Bertola; Lilian Maria José Albano; I. M Furquim; C. A Kim; Angela Maria Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (55. 2009 Águas de Lindóia, SP, Brasil)
Resumo Águas de Lindóia, 2009
Águas de Lindóia 2009
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