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Refinado por: assunto: Doenças Genéticas remover
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Novel mutations in GNAI3 in patients with Auriculocondylar Syndrome suggest a dominant negative effect with disruption of GTP/GDP binding
Novel mutations in GNAI3 in patients with Auriculocondylar Syndrome suggest a dominant negative effect with disruption of GTP/GDP binding
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Novel mutations in GNAI3 in patients with Auriculocondylar Syndrome suggest a dominant negative effect with disruption of GTP/GDP binding

Vanessa Luiza Tavares Christhofer T Gordon; T Torres; N Voisin; D Bertola; Roseli Maria Zechi Ceide; T. Y Tan; A. A. C Heggie; E Propst; B. C Papsin; Nancy Mizue Kokitsu Nakata; Maria Leine Guion-Almeida; Siulan Vendramini Pailovich Pittoli; Stanislas Lyonnet; Jeanne Amiel; Maria Rita Passos-Bueno; European Human Genetics Conference (2014 Milan)

Abstracts Milan : ESHG, 2014

Milan ESHG 2014

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Novel variants in GNAI3 associated with auriculocondylar syndrome strengthen a common dominant negative effect
Novel variants in GNAI3 associated with auriculocondylar syndrome strengthen a common dominant negative effect
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Novel variants in GNAI3 associated with auriculocondylar syndrome strengthen a common dominant negative effect

Vanessa Luiza Romanelli Tavares Christopher T Gordon; Roseli Maria Zechi-Ceide; Nancy Mizue Kokitsu Nakata; Norine Voisin; Tiong Y Tan; Andrew A Heggie; Siulan Vendramini Paulovich Pittoli; Evan J Propst; Blake C Papsin; Tatiana Teixeira Torres; Henk Buermans; Luciane Portas Capelo; Johan T Den Dunnen; Maria Leine Guion-Almeida; Stanislas Lyonnet; Jeanne Amiel; Maria Rita Passos-Bueno

European Journal of Human Genetics London v. 23, n. 4, p. 481-485, Apr. 2015

London 2015

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Deste Autor:

  1. Voisin, N
  2. Amiel, J
  3. Tan, T
  4. Guion-Almeida, M
  5. Passos-Bueno, M

Neste Assunto:

  1. Anormalidades Craniofaciais
  2. Malformações
  3. Mutação Genética
  4. Genes
  5. Doenças Genéticas

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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