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1
Novo fenótipo associado à Síndrome de Frasier devido à mutação IVS9 mais4 CmenorT genitália ambígua predominante masculina e ausência de disgenesia gonadal
Novo fenótipo associado à Síndrome de Frasier devido à mutação IVS9 mais4 CmenorT genitália ambígua predominante masculina e ausência de disgenesia gonadal
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Novo fenótipo associado à Síndrome de Frasier devido à mutação IVS9 mais4 CmenorT genitália ambígua predominante masculina e ausência de disgenesia gonadal

Karla F. S Melo Regina M Martin; Elaine M. F Costa; Ivo J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (4. 2001 São Paulo)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 45, n. 02, supl. 02, p. S220, res. PO95, 2001

São Paulo 2001

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2001 039 ) e outros locais(Acessar)

2
O número de repetições CAG no exon 1 do gene do receptor androgênico não está relacionado à identidade sexual em pacientes adultos com pseudohermafroditismo masculino e transexuais masculinos
O número de repetições CAG no exon 1 do gene do receptor androgênico não está relacionado à identidade sexual em pacientes adultos com pseudohermafroditismo masculino e transexuais masculinos
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O número de repetições CAG no exon 1 do gene do receptor androgênico não está relacionado à identidade sexual em pacientes adultos com pseudohermafroditismo masculino e transexuais masculinos

Elaine M. F. Costa Ana Elisa C Billerbeck; Rosana Rocha; Karla F Melo; Tania A. S. S Bachega; Regina M Martin; Elisa D. R. U Verduguez; Marlene Inácio; Ivo J. P Arnhold; Berenice B Mendonça; Congresso Paulista de Endocrinologia & Metabologia (5. 2003 São Paulo)

Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 47, n. 2, supl. 2, p. S167, res. OR50, abr. 2003

São Paulo 2003

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2003 46 ) e outros locais(Acessar)

3
Number of CAG repeats in Exon 1 of androgen receptor gene is not related to gender identity in adult patients with male psudohermaphroditism and male transexualism
Number of CAG repeats in Exon 1 of androgen receptor gene is not related to gender identity in adult patients with male psudohermaphroditism and male transexualism
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Number of CAG repeats in Exon 1 of androgen receptor gene is not related to gender identity in adult patients with male psudohermaphroditism and male transexualism

Elaine M. F. Costa Ana Elisa C Billerbeck; Rosana Rocha; Karla F Melo; Tania A. S. S Bachega; Regina M Martin; Elisa D. R. U Verduguez; Ivo J. P Arnhold; Marlene Inacio; Berenice B Mendonça; ENDO - The Endocrine Society's Annual Meeting (85. 2003 Philadelphia)

Resumos Philadelphia p. 622, res. P3-618, 2003

Philadelphia 2003

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2003 198 ) e outros locais(Acessar)

4
Combined 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency due to a homozygous 25 BP duplication (NT 4157-4181) at exon 5 in the CYP17 resulting in a premature stop codon predicted by molecular modeling
Combined 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency due to a homozygous 25 BP duplication (NT 4157-4181) at exon 5 in the CYP17 resulting in a premature stop codon predicted by molecular modeling
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Combined 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency due to a homozygous 25 BP duplication (NT 4157-4181) at exon 5 in the CYP17 resulting in a premature stop codon predicted by molecular modeling

Regina M. Martin Paulo S Oliveira; Elaine M. F Costa; Ivo J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça

Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia Rio de Janeiro v. 52, n. 8, p. 1317-1320, 2008

Rio de Janeiro 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 126 2008 )(Acessar)

5
Combined 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency due to a homozygous 25 BP duplication (NT 4157-4181) at exon 5 in the CYP17 resulting in a premature stop codon predicted by molecular modeling
Combined 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency due to a homozygous 25 BP duplication (NT 4157-4181) at exon 5 in the CYP17 resulting in a premature stop codon predicted by molecular modeling
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Combined 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency due to a homozygous 25 BP duplication (NT 4157-4181) at exon 5 in the CYP17 resulting in a premature stop codon predicted by molecular modeling

Regina M. Martin Paulo S Oliveira; Elaine M. F Costa; Ivo J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça

Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia Rio de Janeiro v. 52, n. 8, p. 1317-1320, 2008

Rio de Janeiro 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 126 2008 )(Acessar)

6
Frequency of molecular diagnosis in brazilian patients with 46,xy disorders of sexual development (DSD)
Frequency of molecular diagnosis in brazilian patients with 46,xy disorders of sexual development (DSD)
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Frequency of molecular diagnosis in brazilian patients with 46,xy disorders of sexual development (DSD)

S. Domenice E. M. F Costa; A. E Billerbeck; K Mello; R Correa; M. Y Nishi; E. M Pinto; C. R Gomes; R. R. D Coletta; A. P Abreu; M. P Brandão; R. M Martin; S Marui; A. C Latronico; I. J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S86, res. 441, 2007

São Paulo 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB ) e outros locais(Acessar)

7
An unusual phenotype of fraiser syndrome due to IVS9 +4C>T mutation in the WT1 gene predominantly male ambiguous genitalia and absence of gonadal dysgenesis
An unusual phenotype of fraiser syndrome due to IVS9 +4C>T mutation in the WT1 gene predominantly male ambiguous genitalia and absence of gonadal dysgenesis
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An unusual phenotype of fraiser syndrome due to IVS9 +4C>T mutation in the WT1 gene predominantly male ambiguous genitalia and absence of gonadal dysgenesis

Karla F. S. Melo Regina M Martin; Elaine M. F Costa; Filomena Carvalho; Alexander A Jorge; Ivo J. P Arnhold; Berenice B Mendonça

The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Bethesda v. 87, n. 6, p. 2500-2505, 2002

Bethesda 2002

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8
P450c17 deficiency in brazilian patients biochemical diagnosis through progesterone levels confirmed by CYP17 genotyping
P450c17 deficiency in brazilian patients biochemical diagnosis through progesterone levels confirmed by CYP17 genotyping
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P450c17 deficiency in brazilian patients biochemical diagnosis through progesterone levels confirmed by CYP17 genotyping

Regina M. Martin Chin J Lin; Elaine M. F Costa; Maria Leocadia de Oliveira; Alexandre Carrilho; Heloisa Villar; Carlos A Longui; Berenice B Mendonça

The Journal of Clinical Endocrinology & Metagolism 2003 v. 88, n. 12, p. 5739-5746, 2003

Bethesda 2003

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9
A novel WT1 heterozygous nonsense mutation (p.K248X) causing a mild and slightly progressive nephropathy in a 46, XY patient with denys-Drash syndrome
A novel WT1 heterozygous nonsense mutation (p.K248X) causing a mild and slightly progressive nephropathy in a 46, XY patient with denys-Drash syndrome
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel WT1 heterozygous nonsense mutation (p.K248X) causing a mild and slightly progressive nephropathy in a 46, XY patient with denys-Drash syndrome

Thatiana Evilen da Silva Mirian Yumie Nishi; Elaine Maria Frade Costa; Regina Matsunaga Martin; Filomena Marino Carvalho; Berenice Bilharinho Mendonça; Sorahia Domenice

Pediatric nephrology Berlin v. 26, n. 8, p. 1311-1315, 2011

Berlin 2011

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 073 2011 )(Acessar)

10
A homozigous 25 Bp duplication (Nt 4157-4181) at exon 5 in the CYP17 resulting in a premature stop codon as a new cause of combined 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency
A homozigous 25 Bp duplication (Nt 4157-4181) at exon 5 in the CYP17 resulting in a premature stop codon as a new cause of combined 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A homozigous 25 Bp duplication (Nt 4157-4181) at exon 5 in the CYP17 resulting in a premature stop codon as a new cause of combined 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency

Regina M. Martin Elaine F Costa; Ivo J. P Arnhold; Berenice B Mendonça; The Endocrine Society's Annual Meeting (87. 2005 San Diego)

Program and Abstracts San Diego, 2005

San Diego 2005

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 353 2005 )(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Mendonça, B
  2. Martin, R
  3. Costa, E
  4. Arnhold, I
  5. Nishi, M

Neste Assunto:

  1. Endocrinologia
  2. Hormônio Luteinizante
  3. Medicina Interna
  4. Mutação Genética
  5. Resumos (Congressos)

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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