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Epigenetic and transcriptomic consequences of excess X‐chromosome material in 47,XXX syndrome—A comparison with Turner syndrome and 46,XX females
Epigenetic and transcriptomic consequences of excess X‐chromosome material in 47,XXX syndrome—A comparison with Turner syndrome and 46,XX females
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Epigenetic and transcriptomic consequences of excess X‐chromosome material in 47,XXX syndrome—A comparison with Turner syndrome and 46,XX females

Nielsen, Morten Muhlig ; Trolle, Christian ; Vang, Søren ; Hornshøj, Henrik ; Skakkebæk, Anne ; Hedegaard, Jakob ; Nordentoft, Iver ; Pedersen, Jakob Skou ; Gravholt, Claus Højbjerg

American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2020-06, Vol.184 (2), p.279-293

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

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2
Detection of VEGF-A(xxx)b isoforms in human tissues
Detection of VEGF-A(xxx)b isoforms in human tissues
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Detection of VEGF-A(xxx)b isoforms in human tissues

Bates, David O ; Mavrou, Athina ; Qiu, Yan ; Carter, James G ; Hamdollah-Zadeh, Maryam ; Barratt, Shaney ; Gammons, Melissa V ; Millar, Ann B ; Salmon, Andrew H J ; Oltean, Sebastian ; Harper, Steven J

PloS one, 2013, Vol.8 (7), p.e68399 [Periódico revisado por pares]

United States: Public Library of Science (PLoS)

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3
A rare case of NIPT discrepancy caused by the placental mosaicism of three different karyotypes, 47,XXX, 47,XX,+21, and 48,XXX,+21
A rare case of NIPT discrepancy caused by the placental mosaicism of three different karyotypes, 47,XXX, 47,XX,+21, and 48,XXX,+21
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A rare case of NIPT discrepancy caused by the placental mosaicism of three different karyotypes, 47,XXX, 47,XX,+21, and 48,XXX,+21

Li, Jin ; Xie, Mingshui ; Wang, Fang ; Ma, Jianhong ; Li, Jiafu ; Chen, Chen ; Li, Zhimin ; Wang, Juan ; Zhang, Yuanzhen ; Li, Yirong

Molecular genetics & genomic medicine, 2020-08, Vol.8 (8), p.e1279-n/a [Periódico revisado por pares]

United States: John Wiley & Sons, Inc

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4
Detection of Cryptic Fragile X Full Mutation Alleles by Southern Blot in a Female and Her Foetal DNA via Chorionic Villus Sampling, Complicated by Mosaicism for 45,X0/46,XX/47,XXX
Detection of Cryptic Fragile X Full Mutation Alleles by Southern Blot in a Female and Her Foetal DNA via Chorionic Villus Sampling, Complicated by Mosaicism for 45,X0/46,XX/47,XXX
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Detection of Cryptic Fragile X Full Mutation Alleles by Southern Blot in a Female and Her Foetal DNA via Chorionic Villus Sampling, Complicated by Mosaicism for 45,X0/46,XX/47,XXX

Pandelache, Alison ; Francis, David ; Oertel, Ralph ; Dickson, Rebecca ; Sachdev, Rani ; Ling, Ling ; Gamage, Dinusha ; Godler, David E.

Genes, 2021-06, Vol.12 (6), p.798 [Periódico revisado por pares]

Basel: MDPI AG

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5
Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory
Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory
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Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory

Petersen, Andrea K. ; Cheung, Sau Wai ; Smith, Janice L. ; Bi, Weimin ; Ward, Patricia A. ; Peacock, Sandra ; Braxton, Alicia ; Van Den Veyver, Ignatia B. ; Breman, Amy M.

American journal of obstetrics and gynecology, 2017-12, Vol.217 (6), p.691.e1-691.e6 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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6
Incidence of sex chromosome aneuploidy in a prenatal population: 27‐year longitudinal study in Northern Italy
Incidence of sex chromosome aneuploidy in a prenatal population: 27‐year longitudinal study in Northern Italy
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Incidence of sex chromosome aneuploidy in a prenatal population: 27‐year longitudinal study in Northern Italy

Samango‐Sprouse, C. A. ; Grati, F. R. ; Brooks, M. ; Hamzik, M. P. ; Khaksari, K. ; Gropman, A. ; Taylor, A. ; Malvestiti, F. ; Grimi, B. ; Liuti, R. ; Milani, S. ; Chinetti, S. ; Trotta, A. ; Agrati, C. ; Repetti, E. ; Martin, K. A.

Ultrasound in obstetrics & gynecology, 2023-08, Vol.62 (2), p.266-272 [Periódico revisado por pares]

Chichester, UK: John Wiley & Sons, Ltd

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7
Infertility in two mares with XY and XXX sex chromosomes
Infertility in two mares with XY and XXX sex chromosomes
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Infertility in two mares with XY and XXX sex chromosomes

MÄKINEN, AULI ; HASEGAWA, TELHISA ; MÄKILÄ, MATTI ; KATILA, TERTTU

Equine veterinary journal, 1999-07, Vol.31 (4), p.346-349 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

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8
Detection of maternal X chromosome abnormalities using single nucleotide polymorphism–based noninvasive prenatal testing
Detection of maternal X chromosome abnormalities using single nucleotide polymorphism–based noninvasive prenatal testing
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Detection of maternal X chromosome abnormalities using single nucleotide polymorphism–based noninvasive prenatal testing

Martin, Kimberly A. ; Samango-Sprouse, Carole A. ; Kantor, Valerie ; Dhamankar, Rupin ; Valenti, Elizabeth ; Trefogli, Maria Teresa ; Balosbalos, Irish ; Lagrave, Danielle ; Lyons, Daniel ; Kao, Charlly ; Hakonarson, Hakon ; Billings, Paul R.

American journal of obstetrics & gynecology MFM, 2020-08, Vol.2 (3), p.100152-100152, Article 100152 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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9
Rett syndrome in a 47,XXX patient with a de novo MECP2 mutation
Rett syndrome in a 47,XXX patient with a de novo MECP2 mutation
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Rett syndrome in a 47,XXX patient with a de novo MECP2 mutation

Hammer, Sara ; Dorrani, Naghmeh ; Hartiala, Jaana ; Stein, Stuart ; Schanen, N. Carolyn

American journal of medical genetics, 2003-10, Vol.122A (3), p.223-226 [Periódico revisado por pares]

Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company

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Prenatal diagnosis and genetic analysis of double trisomy 48,XXX,+18
Prenatal diagnosis and genetic analysis of double trisomy 48,XXX,+18
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Prenatal diagnosis and genetic analysis of double trisomy 48,XXX,+18

Chen, Chih‐Ping ; Chern, Schu‐Rern ; Yeh, Li‐Fan ; Chen, Wen‐Lin ; Chen, Li‐Feng ; Wang, Wayseen

Prenatal diagnosis, 2000-09, Vol.20 (9), p.750-753 [Periódico revisado por pares]

Chichester, UK: John Wiley & Sons, Ltd

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