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Material Type: Artigo
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The landscape of genomic alterations across childhood cancersGröbner, Susanne N ; Worst, Barbara C ; Weischenfeldt, Joachim ; Buchhalter, Ivo ; Kleinheinz, Kortine ; Rudneva, Vasilisa A ; Johann, Pascal D ; Balasubramanian, Gnana Prakash ; Segura-Wang, Maia ; Brabetz, Sebastian ; Bender, Sebastian ; Hutter, Barbara ; Sturm, Dominik ; Pfaff, Elke ; Hübschmann, Daniel ; Zipprich, Gideon ; Heinold, Michael ; Eils, Jürgen ; Lawerenz, Christian ; Erkek, Serap ; Lambo, Sander ; Waszak, Sebastian ; Blattmann, Claudia ; Borkhardt, Arndt ; Kuhlen, Michaela ; Eggert, Angelika ; Fulda, Simone ; Gessler, Manfred ; Wegert, Jenny ; Kappler, Roland ; Baumhoer, Daniel ; Burdach, Stefan ; Kirschner-Schwabe, Renate ; Kontny, Udo ; Kulozik, Andreas E ; Lohmann, Dietmar ; Hettmer, Simone ; Eckert, Cornelia ; Bielack, Stefan ; Nathrath, Michaela ; Niemeyer, Charlotte ; Richter, Günther H ; Schulte, Johannes ; Siebert, Reiner ; Westermann, Frank ; Molenaar, Jan J ; Vassal, Gilles ; Witt, Hendrik ; Burkhardt, Birgit ; Kratz, Christian P ; Witt, Olaf ; van Tilburg, Cornelis M ; Kramm, Christof M ; Fleischhack, Gudrun ; Dirksen, Uta ; Rutkowski, Stefan ; Frühwald, Michael ; von Hoff, Katja ; Wolf, Stephan ; Klingebiel, Thomas ; Koscielniak, Ewa ; Landgraf, Pablo ; Koster, Jan ; Resnick, Adam C ; Zhang, Jinghui ; Liu, Yanling ; Zhou, Xin ; Waanders, Angela J ; Zwijnenburg, Danny A ; Raman, Pichai ; Brors, Benedikt ; Weber, Ursula D ; Northcott, Paul A ; Pajtler, Kristian W ; Kool, Marcel ; Piro, Rosario M ; Korbel, Jan O ; Schlesner, Matthias ; Eils, Roland ; Jones, David T W ; Lichter, Peter ; Chavez, Lukas ; Zapatka, Marc ; Pfister, Stefan MNature (London), 2018-03, Vol.555 (7696), p.321-327 [Periódico revisado por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Pan-cancer genome and transcriptome analyses of 1,699 paediatric leukaemias and solid tumoursMa, Xiaotu ; Liu, Yu ; Liu, Yanling ; Alexandrov, Ludmil B ; Edmonson, Michael N ; Gawad, Charles ; Zhou, Xin ; Li, Yongjin ; Rusch, Michael C ; Easton, John ; Huether, Robert ; Gonzalez-Pena, Veronica ; Wilkinson, Mark R ; Hermida, Leandro C ; Davis, Sean ; Sioson, Edgar ; Pounds, Stanley ; Cao, Xueyuan ; Ries, Rhonda E ; Wang, Zhaoming ; Chen, Xiang ; Dong, Li ; Diskin, Sharon J ; Smith, Malcolm A ; Guidry Auvil, Jaime M ; Meltzer, Paul S ; Lau, Ching C ; Perlman, Elizabeth J ; Maris, John M ; Meshinchi, Soheil ; Hunger, Stephen P ; Gerhard, Daniela S ; Zhang, JinghuiNature (London), 2018-03, Vol.555 (7696), p.371-376 [Periódico revisado por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Mutations of optineurin in amyotrophic lateral sclerosisKawakami, Hideshi ; Kawata, Akihiro ; Maruyama, Hirofumi ; Nodera, Hiroyuki ; Komure, Osamu ; Abe, Koji ; Ito, Hidefumi ; Hirano, Asao ; Kinoshita, Yoshimi ; Kato, Hidemasa ; Hagiwara, Koichi ; Watanabe, Yasuhito ; Ogasawara, Kazumasa ; Hirai, Takeshi ; Takumi, Toru ; Kato, Takeo ; Morimoto, Nobutoshi ; Morino, Hiroyuki ; Kamada, Masaki ; Kobatake, Keitaro ; Suzuki, Naoki ; Aoki, Masashi ; Izumi, Yuishin ; Matsuura, Shinya ; Kaji, Ryuji ; Suzuki, Hidenori ; Kusaka, HirofumiNature (London), 2010-05, Vol.465 (7295), p.223-226 [Periódico revisado por pares]London: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Tissue-specific mutation accumulation in human adult stem cells during lifeBlokzijl, Francis ; de Ligt, Joep ; Jager, Myrthe ; Sasselli, Valentina ; Roerink, Sophie ; Sasaki, Nobuo ; Huch, Meritxell ; Boymans, Sander ; Kuijk, Ewart ; Prins, Pjotr ; Nijman, Isaac J ; Martincorena, Inigo ; Mokry, Michal ; Wiegerinck, Caroline L ; Middendorp, Sabine ; Sato, Toshiro ; Schwank, Gerald ; Nieuwenhuis, Edward E S ; Verstegen, Monique M A ; van der Laan, Luc J W ; de Jonge, Jeroen ; IJzermans, Jan N M ; Vries, Robert G ; van de Wetering, Marc ; Stratton, Michael R ; Clevers, Hans ; Cuppen, Edwin ; van Boxtel, RubenNature (London), 2016-10, Vol.538 (7624), p.260-264 [Periódico revisado por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Hereditary angioedema with a mutation in the plasminogen geneBork, K. ; Wulff, K. ; Steinmüller‐Magin, L. ; Brænne, I. ; Staubach‐Renz, P. ; Witzke, G. ; Hardt, J.Allergy (Copenhagen), 2018-02, Vol.73 (2), p.442-450 [Periódico revisado por pares]Denmark: Blackwell Publishing LtdTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole-genome sequencesNik-Zainal, Serena ; Davies, Helen ; Staaf, Johan ; Ramakrishna, Manasa ; Glodzik, Dominik ; Zou, Xueqing ; Martincorena, Inigo ; Alexandrov, Ludmil B ; Martin, Sancha ; Wedge, David C ; Van Loo, Peter ; Ju, Young Seok ; Smid, Marcel ; Brinkman, Arie B ; Morganella, Sandro ; Aure, Miriam R ; Lingjærde, Ole Christian ; Langerød, Anita ; Ringnér, Markus ; Ahn, Sung-Min ; Boyault, Sandrine ; Brock, Jane E ; Broeks, Annegien ; Butler, Adam ; Desmedt, Christine ; Dirix, Luc ; Dronov, Serge ; Fatima, Aquila ; Foekens, John A ; Gerstung, Moritz ; Hooijer, Gerrit K J ; Jang, Se Jin ; Jones, David R ; Kim, Hyung-Yong ; King, Tari A ; Krishnamurthy, Savitri ; Lee, Hee Jin ; Lee, Jeong-Yeon ; Li, Yilong ; McLaren, Stuart ; Menzies, Andrew ; Mustonen, Ville ; O'Meara, Sarah ; Pauporté, Iris ; Pivot, Xavier ; Purdie, Colin A ; Raine, Keiran ; Ramakrishnan, Kamna ; Rodríguez-González, F Germán ; Romieu, Gilles ; Sieuwerts, Anieta M ; Simpson, Peter T ; Shepherd, Rebecca ; Stebbings, Lucy ; Stefansson, Olafur A ; Teague, Jon ; Tommasi, Stefania ; Treilleux, Isabelle ; Van den Eynden, Gert G ; Vermeulen, Peter ; Vincent-Salomon, Anne ; Yates, Lucy ; Caldas, Carlos ; van't Veer, Laura ; Tutt, Andrew ; Knappskog, Stian ; Tan, Benita Kiat Tee ; Jonkers, Jos ; Borg, Åke ; Ueno, Naoto T ; Sotiriou, Christos ; Viari, Alain ; Futreal, P Andrew ; Campbell, Peter J ; Span, Paul N ; Van Laere, Steven ; Lakhani, Sunil R ; Eyfjord, Jorunn E ; Thompson, Alastair M ; Birney, Ewan ; Stunnenberg, Hendrik G ; van de Vijver, Marc J ; Martens, John W M ; Børresen-Dale, Anne-Lise ; Richardson, Andrea L ; Kong, Gu ; Thomas, Gilles ; Stratton, Michael RNature (London), 2016-06, Vol.534 (7605), p.47-54 [Periódico revisado por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Mutational landscape and significance across 12 major cancer typesKandoth, Cyriac ; McLellan, Michael D ; Vandin, Fabio ; Ye, Kai ; Niu, Beifang ; Lu, Charles ; Xie, Mingchao ; Zhang, Qunyuan ; McMichael, Joshua F ; Wyczalkowski, Matthew A ; Leiserson, Mark D M ; Miller, Christopher A ; Welch, John S ; Walter, Matthew J ; Wendl, Michael C ; Ley, Timothy J ; Wilson, Richard K ; Raphael, Benjamin J ; Ding, LiNature (London), 2013-10, Vol.502 (7471), p.333-339 [Periódico revisado por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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DynaMut2: Assessing changes in stability and flexibility upon single and multiple point missense mutationsRodrigues, Carlos H.M. ; Pires, Douglas E.V. ; Ascher, David B.Protein science, 2021-01, Vol.30 (1), p.60-69 [Periódico revisado por pares]Hoboken, USA: John Wiley & Sons, IncTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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HDAC8 mutations in Cornelia de Lange syndrome affect the cohesin acetylation cycleDEARDORFF, Matthew A ; BANDO, Masashige ; COLE, Kathryn E ; DE BAERE, Elfride ; DECROOS, Christophe ; DI DONATO, Nataliya ; ERNST, Sarah ; FRANCEY, Lauren J ; GYFTODIMOU, Yolanda ; HIRASHIMA, Kyotaro ; HULLINGS, Melanie ; ISHIKAWA, Yuuichi ; NAKATO, Ryuichiro ; JAULIN, Christian ; KAUR, Maninder ; KIYONO, Tohru ; LOMBARDI, Patrick M ; MAGNAGHI-JAULIN, Laura ; MORTIER, Geert R ; NOZAKI, Naohito ; PETERSEN, Michael B ; SEIMIYA, Hiroyuki ; SIU, Victoria M ; WATRIN, Erwan ; SUZUKI, Yutaka ; TAKAGAKI, Kentaro ; WILDE, Jonathan J ; WILLEMS, Patrick J ; PRIGENT, Claude ; GILLESSEN-KAESBACH, Gabriele ; CHRISTIANSON, David W ; KAISER, Frank J ; JACKSON, Laird G ; HIROTA, Toru ; ITOH, Takehiko ; KRANTZ, Ian D ; SHIRAHIGE, Katsuhiko ; MINAMINO, Masashi ; SAITOH, Katsuya ; KOMATA, Makiko ; KATOU, Yuki ; CLARK, DinahNature (London), 2012-09, Vol.489 (7415), p.313-317 [Periódico revisado por pares]London: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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PTC-bearing mRNA elicits a genetic compensation response via Upf3a and COMPASS componentsMa, Zhipeng ; Zhu, Peipei ; Shi, Hui ; Guo, Liwei ; Zhang, Qinghe ; Chen, Yanan ; Chen, Shuming ; Zhang, Zhe ; Peng, Jinrong ; Chen, JunNature (London), 2019-04, Vol.568 (7751), p.259-263 [Periódico revisado por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |