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Material Type: Artículo
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New genetic loci link adipose and insulin biology to body fat distributionFerreira, Teresa ; Pers, Tune H ; Justice, Anne E ; Workalemahu, Tsegaselassie ; Kutalik, Zoltán ; Randall, Joshua C ; Wood, Andrew R ; Kahali, Bratati ; Ehret, Georg B ; Goel, Anuj ; Van Vliet-Ostaptchouk, Jana V ; Albrecht, Eva ; Arscott, Gillian M ; Bellis, Claire ; Böttcher, Yvonne ; Clarke, Robert ; Eklund, Niina ; Friedrich, Nele ; Giedraitis, Vilmantas ; Gigante, Bruna ; Grallert, Harald ; Grewal, Jagvir ; Hallmans, Goran ; Hayward, Caroline ; Hillege, Hans L ; Johansson, Ingegerd ; Kalafati, Ioanna-Panagiota ; Koenig, Wolfgang ; Kratzer, Wolfgang ; Lindström, Jaana ; McArdle, Wendy L ; Menni, Cristina ; Merger, Sigrun ; Mihailov, Evelin ; Mühleisen, Thomas W ; Mulas, Antonella ; Seufferlein, Thomas ; Sitlani, Colleen M ; Stirrups, Kathleen ; Stringham, Heather M ; Syvänen, Ann-Christine ; Tayo, Bamidele O ; Wennauer, Roman ; Wojczynski, Mary K ; Brennan, Eoin P ; Folkersen, Lasse ; Franco-Cereceda, Anders ; Hedman, Åsa K ; Kanoni, Stavroula ; Keildson, Sarah ; Kiryluk, Krzysztof ; Liang, Liming ; Min, Josine L ; Moffatt, Miriam F ; Schadt, Eric E ; Westra, Harm-Jan ; Zondervan, Krina T ; Franco, Oscar H ; Gudnason, Vilmundur ; Haiman, Christopher A ; Heliövaara, Markku ; Jarvelin, Marjo-Riitta ; Johansen, Berit ; Keinanen-Kiukaanniemi, Sirkka M ; Kooner, Jaspal S ; Kraja, Aldi T ; Le Marchand, Loic ; Möhlenkamp, Stefan ; Nelis, Mari ; Ohlsson, Claes ; Peters, Annette ; Ritchie, Marylyn D ; Shuldiner, Alan R ; Stolk, Ronald P ; Vollenweider, Peter ; Adair, Linda S ; Boehm, Bernhard O ; Grabe, Hans-Jörgen ; Hveem, Kristian ; Kivimaki, Mika ; Njølstad, Inger ; Oostra, Ben A ; Palmer, Colin Na ; Pérusse, Louis ; Peters, Ulrike ; Quertermous, Thomas ; Sinisalo, Juha ; Stumvoll, Michael ; Uusitupa, Matti ; Veronesi, Giovanni ; Berndt, Sonja I ; Borecki, Ingrid B ; Hunter, David J ; Thorsteinsdottir, Unnur ; Willer, Cristen J ; Hirschhorn, Joel N ; Fox, Caroline S ; Loos, Ruth Jf ; Lindgren, Cecilia M ; Mohlke, Karen LNature (London), 2015-02, Vol.518 (7538), p.187-196 [Revista revisada por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponible |
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Material Type: Artículo
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Genome-wide association and HLA region fine-mapping studies identify susceptibility loci for multiple common infectionsTian, Chao ; Hromatka, Bethann S ; Kiefer, Amy K ; Eriksson, Nicholas ; Noble, Suzanne M ; Tung, Joyce Y ; Hinds, David ANature communications, 2017-09, Vol.8 (1), p.599-13, Article 599 [Revista revisada por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponible |
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Material Type: Artículo
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Necroptosis microenvironment directs lineage commitment in liver cancerSeehawer, Marco ; Heinzmann, Florian ; D'Artista, Luana ; Harbig, Jule ; Roux, Pierre-François ; Hoenicke, Lisa ; Dang, Hien ; Klotz, Sabrina ; Robinson, Lucas ; Doré, Grégory ; Rozenblum, Nir ; Kang, Tae-Won ; Chawla, Rishabh ; Buch, Thorsten ; Vucur, Mihael ; Roth, Mareike ; Zuber, Johannes ; Luedde, Tom ; Sipos, Bence ; Longerich, Thomas ; Heikenwälder, Mathias ; Wang, Xin Wei ; Bischof, Oliver ; Zender, LarsNature (London), 2018-10, Vol.562 (7725), p.69-75 [Revista revisada por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponible |
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Material Type: Artículo
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Genome-wide association study in Asian populations identifies variants in ETS1 and WDFY4 associated with systemic lupus erythematosusYang, Wanling ; Shen, Nan ; Ye, Dong-Qing ; Liu, Qiji ; Zhang, Yan ; Qian, Xiao-Xia ; Hirankarn, Nattiya ; Ying, Dingge ; Pan, Hai-Feng ; Mok, Chi Chiu ; Chan, Tak Mao ; Wong, Raymond Woon Sing ; Lee, Ka Wing ; Mok, Mo Yin ; Wong, Sik Nin ; Leung, Alexander Moon Ho ; Li, Xiang-Pei ; Avihingsanon, Yingyos ; Wong, Chun-Ming ; Lee, Tsz Leung ; Ho, Marco Hok Kung ; Lee, Pamela Pui Wah ; Chang, Yuk Kwan ; Li, Philip H ; Li, Ruo-Jie ; Zhang, Lu ; Wong, Wilfred Hing Sang ; Ng, Irene Oi Lin ; Lau, Chak Sing ; Sham, Pak Chung ; Lau, Yu Lung Flint, JonathanPLoS genetics, 2010-02, Vol.6 (2), p.e1000841-e1000841 [Revista revisada por pares]United States: Public Library of ScienceTexto completo disponible |
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Material Type: Artículo
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Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disordersvan Kogelenberg, M ; Goudie, D ; Gray, E ; Harrison, L ; Hawkins, R ; Henderson, A ; Holder, S ; Irving, M ; Bayzetinova, T ; Jones, D ; Kini, U ; Kinning, E ; Kirby, G ; Kirk, C ; Kumar, D ; Lachlan, K ; Lees, M ; Lim, D ; Coomber, E L ; Lowther, G ; Lynch, S A ; Maher, E ; Mansour, S ; Maye, U ; McCann, E ; McMullan, D J ; McNerlan, S ; Metcalfe, K ; Mohammed, S ; Jones, P ; Moore, D ; Morton, J ; Mugalaasi, H ; Newbury-Ecob, R ; Ogilvie, C ; Park, S ; Parker, M J ; Patel, C ; Porteous, D ; Mason, L E ; Ragge, N ; Rankin, J ; Raymond, L ; Rosser, E ; Miller, R ; Sarkar, A ; Scott, C ; Scott, R ; Selby, A ; Shannon, N ; Simpkin, D ; Singzon, R ; Skitt, Z ; Rajan, D ; Splitt, M ; Stewart, F ; Swaminathan, G J ; Tatton-Brown, K ; Temple, I K ; Torokwa, A ; Turner, C ; Turnpenny, P ; Tysoe, C ; Vandersteen, A ; Walker, D ; Ahmed, M ; Widaa, S ; Williams, N ; Wragg, C ; Yau, M ; FitzPatrick, D R ; Anjum, U ; Balasubramanian, M ; Banerjee, R ; Baralle, D ; Baty, D ; Bennett, C ; Berg, J ; Bevan, A P ; Bourdon, L ; Brady, A ; Burton, J ; Chandler, K ; Cooper, N ; Cross, G ; D'Alessandro, M ; Dabir, T ; Davidson, R ; Davies, S ; Dean, J ; Deshpande, C ; Donnelly, C ; Douglas, A ; Eason, J ; Edkins, S ; Foulds, N ; Fryer, A ; Gardiner, C ; Pereira, S L Gomes ; Goodship, JNature (London), 2015-03, Vol.519 (7542), p.223-228 [Revista revisada por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponible |
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Material Type: Artículo
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Genetic studies of body mass index yield new insights for obesity biologyBerndt, Sonja I ; Esko, Tonu ; Fall, Tove ; Gustafsson, Stefan ; Workalemahu, Tsegaselassie ; Smith, Jennifer A ; Absher, Devin ; Amin, Najaf ; Deng, Guohong ; Feitosa, Mary F ; Gong, Jian ; Pasko, Dorota ; Shungin, Dmitry ; Strawbridge, Rona J ; Zhang, Weihua ; Bellis, Claire ; Berne, Christian ; Böhringer, Stefan ; Bonnycastle, Lori L ; Boyd, Heather A ; Bruinenberg, Marcel ; Clarke, Robert ; Delgado, Graciela ; Folkersen, Lasse ; Garcia, Melissa E ; Grönberg, Henrik ; Gusto, Gaëlle ; Hassinen, Maija ; Johansson, Åsa ; Kinnunen, Leena ; Kratzer, Wolfgang ; Lichtner, Peter ; Lind, Lars ; Lorbeer, Roberto ; Mahajan, Anubha ; Menni, Cristina ; Milani, Lili ; Musk, Arthur W ; Rettig, Rainer ; Sanna, Serena ; Schumacher, Fredrick R ; Shi, Jianxin ; Swift, Amy J ; Thorand, Barbara ; Waterworth, Dawn ; Wright, Alan F ; Zhang, Qunyuan ; Choi, Murim ; Dastani, Zari ; Gådin, Jesper R ; Handsaker, Robert E ; Kubo, Michiaki ; Salem, Rany M ; Tanaka, Toshihiro ; Bakker, Stephan J L ; Bovet, Pascal ; Campbell, Harry ; Cesana, Giancarlo ; Chakravarti, Aravinda ; Chines, Peter S ; Crawford, Dana C ; den Ruijter, Hester M ; Farrall, Martin ; Ferrières, Jean ; Forrester, Terrence ; Hindorff, Lucia A ; Humphries, Steve E ; Hyppönen, Elina ; Jukema, J Wouter ; Kovacs, Peter ; Kuusisto, Johanna ; Männistö, Satu ; Morris, Andrew D ; Murray, Jeffrey C ; Oldehinkel, Albertine J ; Rioux, John D ; Samani, Nilesh J ; Sarzynski, Mark A ; Stolk, Ronald P ; Völker, Uwe ; Waeber, Gérard ; Bochud, Murielle ; Bottinger, Erwin P ; Bouchard, Claude ; Froguel, Philippe ; Groop, Leif C ; Hamsten, Anders ; Hui, Jennie ; Hunter, David J ; Kaplan, Robert C ; Schadt, Eric E ; van der Harst, Pim ; Watkins, Hugh ; Weir, David R ; Wilson, James F ; Heid, Iris M ; Stefansson, Kari ; Abecasis, Gonçalo R ; McCarthy, Mark I ; Hirschhorn, Joel NNature (London), 2015-02, Vol.518 (7538), p.197-206 [Revista revisada por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponible |
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Material Type: Artículo
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Common genetic variants influence human subcortical brain structuresStein, Jason L ; Desrivières, Sylvane ; Toro, Roberto ; Armstrong, Nicola J ; Bernard, Manon ; Bralten, Janita ; Brown, Andrew A ; Ching, Christopher R K ; den Braber, Anouk ; Woldehawariat, Girma ; Janowitz, Deborah ; Jia, Tianye ; Lee, Phil H ; Macare, Christine ; Ramasamy, Adaikalavan ; Risacher, Shannon L ; Schmaal, Lianne ; Westlye, Lars T ; Athanasiu, Lavinia ; Hakobjan, Marina M H ; Haukvik, Unn K ; Heister, Angelien J G A M ; Hoehn, David ; Lopez, Lorna M ; Royle, Natalie A ; van Hulzen, Kimm J E ; Walton, Esther ; Ames, David ; Assareh, Amelia A ; Bastin, Mark E ; Corvin, Aiden ; de Zubicaray, Greig I ; Duggirala, Ravi ; Dyer, Thomas D ; Erk, Susanne ; Fedko, Iryna O ; Guelfi, Sebastian ; Hansell, Narelle K ; Hegenscheid, Katrin ; Heinz, Andreas ; Hoekstra, Pieter J ; Jenkinson, Mark ; Kent, Jr, Jack W ; Longo, Dan L ; Meisenzahl, Eva ; Melle, Ingrid ; Mohnke, Sebastian ; Mostert, Jeanette C ; Nalls, Michael A ; Nilsson, Lars G ; Reppermund, Simone ; Rujescu, Dan ; Schnell, Knut ; Steen, Vidar M ; Thalamuthu, Anbupalam ; Toga, Arthur W ; Troncoso, Juan ; van 't Ent, Dennis ; van der Brug, Marcel ; Veltman, Dick J ; Wassink, Thomas H ; Westman, Eric ; Zielke, Ronald H ; Ashbrook, David G ; Morris, Derek W ; Buckner, Randy L ; Dale, Anders M ; Delanty, Norman ; Kahn, René S ; Meyer-Lindenberg, Andreas ; Müller-Myhsok, Bertram ; Nyberg, Lars ; Sisodiya, Sanjay M ; van Bokhoven, Hans ; Völzke, Henry ; Weiner, Michael W ; Agartz, Ingrid ; Andreassen, Ole A ; Blangero, John ; Cannon, Dara M ; Deary, Ian J ; Fisher, Simon E ; Glahn, David C ; Grabe, Hans J ; Hulshoff Pol, Hilleke E ; Lovestone, Simon ; Mecocci, Patrizia ; McIntosh, Andrew M ; Ophoff, Roel A ; Ryten, Mina ; Wardlaw, Joanna M ; Schmidt, Reinhold ; Yanek, Lisa ; Greve, Douglas ; Nyquist, Paul ; Vinke, Louis N ; Mazoyer, Bernard ; Wright, Margaret J ; Schumann, Gunter ; Thompson, Paul MNature (London), 2015-04, Vol.520 (7546), p.224-229 [Revista revisada por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponible |
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Material Type: Artículo
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Quantifying the polygenic contribution to variable expressivity in eleven rare genetic disordersOetjens, M T ; Kelly, M A ; Sturm, A C ; Martin, C L ; Ledbetter, D HNature communications, 2019-10, Vol.10 (1), p.4897-10, Article 4897 [Revista revisada por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponible |
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Material Type: Artículo
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Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disordersMcRae, Jeremy F ; Clayton, Stephen ; Mason, Laura E ; Tivey, Adrian R ; Ahmed, Munaza ; Awada, Jana ; Balasubramanian, Meena ; Banka, Siddharth ; Bennett, Chris ; Bernhard, Birgitta ; Bevan, A. Paul ; Blair, Edward ; Blyth, Moira ; Burn, John ; Castle, Bruce ; Clasper, Susan ; Collins, Amanda ; Collinson, Morag N ; Dabir, Tabib ; Davidson, Rosemarie ; Davies, Sally ; Dean, John ; Donnai, Dian ; Ellard, Sian ; Ellis, Ian ; Everest, Sarah ; Foulds, Nicola ; Fryer, Alan ; Gaunt, Lorraine ; Goudie, David ; Gray, Emma ; Greene, Philip ; Gribble, Susan ; Henderson, Alex ; Hildyard, Lucy ; Holden, Simon ; Holder, Muriel ; Ingram, Stuart ; Jackson, Andrew ; Kaemba, Beckie ; Kazembe, Sandra ; Kinning, Esther ; Kraus, Alison ; Kumar, V. K. Ajith ; Lachlan, Katherine ; Lam, Wayne ; Lim, Derek ; Longman, Cheryl ; Lynch, Sally A ; Maher, Eddy ; Maye, Una ; McKay, Kirsten ; McWilliam, Catherine ; Metcalfe, Kay ; Morgan, Sian ; Murday, Victoria ; Murphy, Helen ; Nemeth, Andrea ; Nevitt, Louise ; Newbury-Ecob, Ruth ; Park, Soo-Mi ; Paterson, Joan ; Payne, Stewart ; Perrett, Daniel ; Pratt, Norman ; Quarrell, Oliver ; Randall, Josh ; Rankin, Julia ; Raymond, Lucy ; Robert, Leema ; Roberts, Paul ; Saggar, Anand ; Samant, Shalaka ; Sampson, Julian ; Sandford, Richard ; Selby, Ann ; Sequeira, Cheryl ; Shearing, Emma ; Smith, Audrey ; Smith, Kath ; Splitt, Miranda ; Suri, Mohnish ; Sutton, Vivienne ; Tatton-Brown, Kate ; Temple, I. Karen ; Turner, Claire ; Varghese, Vinod ; Vasudevan, Pradeep ; Vogt, Julie ; Wakeling, Emma ; Wilcox, Sarah ; Williams, Denise ; Williams, Nicola ; Wilson, Louise ; Wright, Michael ; Yates, Laura ; Yau, Michael ; Wright, Caroline F ; FitzPatrick, David R ; Barrett, Jeffrey CNature (London), 2017-02, Vol.542 (7642), p.433-438 [Revista revisada por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponible |
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Material Type: Artículo
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Molecular findings and clinical data in a cohort of 150 patients with anophthalmia/microphthalmiaChassaing, N. ; Causse, A. ; Vigouroux, A. ; Delahaye, A. ; Alessandri, J.-L. ; Boespflug-Tanguy, O. ; Boute-Benejean, O. ; Dollfus, H. ; Duban-Bedu, B. ; Gilbert-Dussardier, B. ; Giuliano, F. ; Gonzales, M. ; Holder-Espinasse, M. ; Isidor, B. ; Jacquemont, M.-L. ; Lacombe, D. ; Martin-Coignard, D. ; Mathieu-Dramard, M. ; Odent, S. ; Picone, O. ; Pinson, L. ; Quelin, C. ; Sigaudy, S. ; Toutain, A. ; Thauvin-Robinet, C. ; Kaplan, Josseline ; Calvas, PatrickClinical genetics, 2014-10, Vol.86 (4), p.326-334 [Revista revisada por pares]Oxford, UK: Blackwell Publishing LtdTexto completo disponible |