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Exomic variants of an elderly cohort of Brazilians in the ABraOM database

Michel Naslavsky Guilherme Lopes Yamamoto; Tatiana Ferreira de Almeida; Suzana A. M Ezquina; Daniele Yumi Sunaga; Nam Pho; Daniel Bozoklian; Tatiana Orli Milkewitz Sandberg; Luciano Abreu Brito; Monize Lazar; Danilo Vicensotto Bernardo; Edson Amaro Jr.; Yeda Aparecida de Oliveira Duarte; Maria Lúcia Lebrão; Maria Rita Passos-Bueno; Mayana Zatz

Human Mutation Hoboken online, p. 1-13, Apr. 2017

Hoboken 2017

Localização: EE - Escola de Enfermagem    (DUARTE, Y. A. de O. doc 192e ) e outros locais(Acessar)

2
Iranome: A catalog of genomic variations in the Iranian population
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Iranome: A catalog of genomic variations in the Iranian population

Fattahi, Zohreh ; Beheshtian, Maryam ; Mohseni, Marzieh ; Poustchi, Hossein ; Sellars, Erin ; Nezhadi, Sayyed Hossein ; Amini, Amir ; Arzhangi, Sanaz ; Jalalvand, Khadijeh ; Jamali, Peyman ; Mohammadi, Zahra ; Davarnia, Behzad ; Nikuei, Pooneh ; Oladnabi, Morteza ; Mohammadzadeh, Akbar ; Zohrehvand, Elham ; Nejatizadeh, Azim ; Shekari, Mohammad ; Bagherzadeh, Maryam ; Shamsi‐Gooshki, Ehsan ; Börno, Stefan ; Timmermann, Bernd ; Haghdoost, Aliakbar ; Najafipour, Reza ; Khorram Khorshid, Hamid Reza ; Kahrizi, Kimia ; Malekzadeh, Reza ; Akbari, Mohammad R. ; Najmabadi, Hossein

Human mutation, 2019-11, Vol.40 (11), p.1968-1984 [Periódico revisado por pares]

United States: Wiley Periodicals Inc

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3
Ancestry informative marker sets for determining continental origin and admixture proportions in common populations in America
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Ancestry informative marker sets for determining continental origin and admixture proportions in common populations in America

Kosoy, Roman ; Nassir, Rami ; Tian, Chao ; White, Phoebe A. ; Butler, Lesley M. ; Silva, Gabriel ; Kittles, Rick ; Alarcon‐Riquelme, Marta E. ; Gregersen, Peter K. ; Belmont, John W. ; De La Vega, Francisco M. ; Seldin, Michael F.

Human mutation, 2009-01, Vol.30 (1), p.69-78 [Periódico revisado por pares]

Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company

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4
A Vietnamese human genetic variation database
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A Vietnamese human genetic variation database

Le, Vinh S. ; Tran, Kien T. ; Bui, Hoa T. P. ; Le, Huong T. T. ; Nguyen, Canh D. ; Do, Duong H. ; Ly, Ha T. T. ; Pham, Linh T. D. ; Dao, Lan T. M. ; Nguyen, Liem T.

Human mutation, 2019-10, Vol.40 (10), p.1664-1675 [Periódico revisado por pares]

United States: Wiley Periodicals Inc

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5
Exomic variants of an elderly cohort of Brazilians in the ABraOM database
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Exomic variants of an elderly cohort of Brazilians in the ABraOM database

Naslavsky, Michel Satya ; Yamamoto, Guilherme Lopes ; Almeida, Tatiana Ferreira ; Ezquina, Suzana A. M. ; Sunaga, Daniele Yumi ; Pho, Nam ; Bozoklian, Daniel ; Sandberg, Tatiana Orli Milkewitz ; Brito, Luciano Abreu ; Lazar, Monize ; Bernardo, Danilo Vicensotto ; Amaro, Edson ; Duarte, Yeda A. O. ; Lebrão, Maria Lúcia ; Passos‐Bueno, Maria Rita ; Zatz, Mayana

Human mutation, 2017-07, Vol.38 (7), p.751-763 [Periódico revisado por pares]

United States: Wiley Periodicals Inc

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6
The PAH gene, phenylketonuria, and a paradigm shift
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The PAH gene, phenylketonuria, and a paradigm shift

Scriver, Charles R.

Human mutation, 2007-09, Vol.28 (9), p.831-845 [Periódico revisado por pares]

Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company

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7
Aggregation of population‐based genetic variation over protein domain homologues and its potential use in genetic diagnostics
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Aggregation of population‐based genetic variation over protein domain homologues and its potential use in genetic diagnostics

Wiel, Laurens ; Venselaar, Hanka ; Veltman, Joris A. ; Vriend, Gert ; Gilissen, Christian

Human mutation, 2017-11, Vol.38 (11), p.1454-1463 [Periódico revisado por pares]

United States: Hindawi Limited

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8
Identification of incompletely penetrant variants and interallelic interactions in autosomal recessive disorders by a population‐genetic approach
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Identification of incompletely penetrant variants and interallelic interactions in autosomal recessive disorders by a population‐genetic approach

Mikó, Ágnes ; Kaposi, Ambrus ; Schnabel, Karolina ; Seidl, Dániel ; Tory, Kálmán

Human mutation, 2021-11, Vol.42 (11), p.1473-1487 [Periódico revisado por pares]

United States: Wiley Periodicals Inc

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9
Clinical Applications and Implications of Common and Founder Mutations in Indian Subpopulations
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Clinical Applications and Implications of Common and Founder Mutations in Indian Subpopulations

Ankala, Arunkanth ; Tamhankar, Parag M. ; Valencia, C. Alexander ; Rayam, Krishna K. ; Kumar, Manisha M. ; Hegde, Madhuri R.

Human mutation, 2015-01, Vol.36 (1), p.1-10 [Periódico revisado por pares]

United States: Blackwell Publishing Ltd

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10
SgD-CNV, a database for common and rare copy number variants in three Asian populations
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Artigo
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SgD-CNV, a database for common and rare copy number variants in three Asian populations

Xu, Haiyan ; Poh, Wan-Ting ; Sim, Xueling ; Ong, Rick Twee-Hee ; Suo, Chen ; Tay, Wan-Ting ; Khor, Chiea-Chuen ; Seielstad, Mark ; Liu, Jianjun ; Aung, Tin ; Tai, E-Shyong ; Wong, Tien-Yin ; Chia, Kee-Seng ; Teo, Yik-Ying

Human mutation, 2011-12, Vol.32 (12), p.1341-1349 [Periódico revisado por pares]

Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company

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