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Refinado por: assunto: Doenças Genéticas Inatas remover
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1
Material Type:
Dissertação de Mestrado
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Estudo da via auditiva periférica e central em indivíduos com mucopolissacaridose

Chimelo, Flávia Teixeira

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2022-12-14

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
Material Type:
Dissertação de Mestrado
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Avaliação do perfil psiquiátrico de pacientes com mucopolissacaridoses

Assumpção, Tatiana Malheiros

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Psicologia 2013-11-12

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

3
Material Type:
Tese de Doutorado
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Estudo clínico e molecular de pacientes com síndrome de Noonan e síndromes relacionadas à síndrome de Noonan pelo sequenciamento de nova geração

Moraes, Michelle Buscarilli De

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2019-08-07

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

4
Material Type:
Tese de Doutorado
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Estudo genético-clínico das displasias esqueléticas, com enfoque nas osteocondrodisplasias com acometimento do esqueleto axial, associado ao envolvimento epifisário e/ou metafisário

Baratela, Wagner Antonio Da Rosa

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2018-03-05

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

5
Material Type:
Tese de Doutorado
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Aplicabilidade clínica da técnica de sequenciamento de nova geração com enfoque em displasias esqueléticas

Yamamoto, Guilherme Lopes

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2017-09-26

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

6
Material Type:
Tese de Doutorado
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Perfil genético-molecular de pacientes com epidermólise bolhosa utilizando sequenciamento de nova geração

Nascimento, Amom Mendes

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2023-03-10

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

7
Promoção da saúde em famílias com paramiloidose: papéis dos mais velhos junto dos mais novos
Material Type:
Artigo
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Promoção da saúde em famílias com paramiloidose: papéis dos mais velhos junto dos mais novos

Oliveira, Carla Roma ; Mendes, Álvaro ; Sousa, Liliana

Cadernos de saúde pública, 2017, Vol.33 (5) [Periódico revisado por pares]

Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz

Texto completo disponível

8
Triagem Direcionada da Hipercolesterolemia Familiar em 11 Pequenas Cidades Brasileiras: Uma Abordagem Eficaz para Detectar Agrupamentos de Indivíduos Afetados
Material Type:
Artigo
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Triagem Direcionada da Hipercolesterolemia Familiar em 11 Pequenas Cidades Brasileiras: Uma Abordagem Eficaz para Detectar Agrupamentos de Indivíduos Afetados

Izar, Maria Cristina Oliveira ; Fonseca, Francisco A. H.

Arquivos brasileiros de cardiologia, 2022-04, Vol.118 (4), p.678-679 [Periódico revisado por pares]

Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC

Texto completo disponível

9
Mais do que uma insuficiência de crescimento: relato de caso
Material Type:
Artigo
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Mais do que uma insuficiência de crescimento: relato de caso

Magalhães, Sara ; Rodrigues, Marlene ; Sá, Maria João Nabais

Revista portuguesa de medicina geral e familiar, 2017-02, Vol.33 (1), p.63-69

Associação Portuguesa de Medicina Geral e Familiar

Texto completo disponível

10
Correlação entre as características do perfil e desenvolvimento sensório-motor de crianças com síndromes genéticas
Material Type:
Artigo
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Correlação entre as características do perfil e desenvolvimento sensório-motor de crianças com síndromes genéticas

Alves, Ana Paula Vasconcelos ; Formiga, Cibelle Kayenne Martins Roberto ; Viana, Fabiana Pavan

Revista eletrônica de enfermagem órgão da Faculdade de Enfermagem da Universidade Federal de Goiás, 2012-06, Vol.14 (2), p.322-9 [Periódico revisado por pares]

Universidade Federal de Goias

Texto completo disponível

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