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1
Daltonismo em sídrome de turner relato de hemizigota afetada em doença recessiva ligada ao X
Daltonismo em sídrome de turner relato de hemizigota afetada em doença recessiva ligada ao X
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Daltonismo em sídrome de turner relato de hemizigota afetada em doença recessiva ligada ao X

L. V. Furtado João Monteiro de Pina Neto; C. D Martinhago; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (16. 2004 Belém)

Programa Oficial e Livro de Resumos Belém, 2004

Belém 2004

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (PCD 1409022 ) e outros locais(Acessar)

2
Werner syndrome in a patient followed in a geriatrics ambulatory
Werner syndrome in a patient followed in a geriatrics ambulatory
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Werner syndrome in a patient followed in a geriatrics ambulatory

C. M. Lourenço C. B Nogueira; J. M. M Brandão; M. F Walter; R. G Bastos-Barbosa; D. R Carvalho; Ester Silveira Ramos; Eduardo Ferriolli; Júlio César Moriguti; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (17. 2005 Curitiba)

Resumos Ribeirão Preto : Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2005

Ribeirão Preto Sociedade Brasileira de Genética Clínica 2005

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1486752 ) e outros locais(Acessar)

3
Detecção da deleção do gene SMN1 em homozigotos e heterozigotos comparação das técnicas de PCR quantitativa em tempo real (QRT-PCR) e cromatografia líquida desnaturante de alta performance (DHPLC) na investigação da amiotrofia espinhal progressiva
Detecção da deleção do gene SMN1 em homozigotos e heterozigotos comparação das técnicas de PCR quantitativa em tempo real (QRT-PCR) e cromatografia líquida desnaturante de alta performance (DHPLC) na investigação da amiotrofia espinhal progressiva
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Detecção da deleção do gene SMN1 em homozigotos e heterozigotos comparação das técnicas de PCR quantitativa em tempo real (QRT-PCR) e cromatografia líquida desnaturante de alta performance (DHPLC) na investigação da amiotrofia espinhal progressiva

K. C. Bueno C. M Lourenço; S. P. G Lima; A. S. B Oliveira; L. C Werneck; R Scola; Amilton Antunes Barreira; Wilson Araújo da Silva Júnior; Wilson Marques Júnior; Congresso Brasileiro de Genética (54. 2008 Salvador)

Resumos Salvador : Sociedade Brasileira de Genética, 2008

Salvador Sociedade Brasileira de Genética 2008

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1695382 ) e outros locais(Acessar)

4
Síndrome cérebro-fronto-facial tipo III mais uma evidência para delineação do fenótipo clínico
Síndrome cérebro-fronto-facial tipo III mais uma evidência para delineação do fenótipo clínico
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Síndrome cérebro-fronto-facial tipo III mais uma evidência para delineação do fenótipo clínico

C. M. Lourenço D. R Carvalho; Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (17. 2005 Curitiba)

Resumos Ribeirão Preto : Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2005

Ribeirão Preto Sociedade Brasileira de Genética Clínica 2005

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1486739 ) e outros locais(Acessar)

5
Síndrome de Kabuki associada com cariótipo em mosaico 45,X/ 46, X,+R(Y)
Síndrome de Kabuki associada com cariótipo em mosaico 45,X/ 46, X,+R(Y)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Síndrome de Kabuki associada com cariótipo em mosaico 45,X/ 46, X,+R(Y)

A. C. Laus M Yoshimoto; C. M Lourenço; J. F Cuzzi; L Laureano; J Squire; Lúcia Regina Martelli; Congresso Brasileiro de Genética (51. 2005 Águas de Lindóia, SP)

Resumos Ribeirão Preto: SBG, 2005

Ribeirão Preto SBG 2005

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1484172 ) e outros locais(Acessar)

6
Substrate reduction therapy in Niemann-Pick disease type C report of five Brazilian patients
Substrate reduction therapy in Niemann-Pick disease type C report of five Brazilian patients
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Substrate reduction therapy in Niemann-Pick disease type C report of five Brazilian patients

Charles Lourenço José Simon Camelo Júnior; M. L. S. F Santos; V. Van Der Linden; M Turcato; Wilson Marques Júnior; Lysosomal Disease Network World Symposium (2009 San Diego)

Molecular Genetics and Metabolism San Diego v. 96, n. 2, p. S30, res. 82, 2009

San Diego 2009

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1785832 ) e outros locais(Acessar)

7
Síndrome da deleção 7q32 relato de caso e revisão da literatura
Síndrome da deleção 7q32 relato de caso e revisão da literatura
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Síndrome da deleção 7q32 relato de caso e revisão da literatura

C. M. Lourenço D. C Rocha; Ester Silveira Ramos; Lúcia Regina Martelli; Congresso Brasileiro de Genética (51. 2005 Águas de Lindóia, SP)

Resumos Águas de Lindóia : SBG, 2005

Águas de Lindóia SBG 2005

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1481269 ) e outros locais(Acessar)

8
Síndrome de beckwith wiedemann realto de caso com história familial positiva e estudo do gene CDKNIC
Síndrome de beckwith wiedemann realto de caso com história familial positiva e estudo do gene CDKNIC
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Síndrome de beckwith wiedemann realto de caso com história familial positiva e estudo do gene CDKNIC

D. F Garcia M R Soares; Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal (6 2010 Salvador); Congresso Brasileiro de GenéticaMédica (22 2010 Salvador)

Salvador

Salvador 2010

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2174250 estantes deslizantes ) e outros locais(Acessar)

9
Malformação complexa de ouvido interno associado a retardo mental, baixa estatura, anomalia de klippel-feil, braquidactilia e hipogonadismo nova síndrome
Malformação complexa de ouvido interno associado a retardo mental, baixa estatura, anomalia de klippel-feil, braquidactilia e hipogonadismo nova síndrome
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Malformação complexa de ouvido interno associado a retardo mental, baixa estatura, anomalia de klippel-feil, braquidactilia e hipogonadismo nova síndrome

I. Gomy B Versiani; A Piram; Ester Silveira Ramos; T Noce; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (16. 2004 Belém)

Programa Oficial e Livro de Resumos Belém, 2004

Belém 2004

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (PCD 1409050 ) e outros locais(Acessar)

10
Múltiplos tumores conjuntivais na síndrome de DeSanctis-Cacchione relato de caso
Múltiplos tumores conjuntivais na síndrome de DeSanctis-Cacchione relato de caso
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Múltiplos tumores conjuntivais na síndrome de DeSanctis-Cacchione relato de caso

C. M. Lourenço Fernando Procianoy; J. M Fatique; R. T Vdurães; N. R. D Biezus; M. B Filho; Victor Evangelista de Faria Ferraz; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (17. 2005 Curitiba)

Resumos Ribeirão Preto : Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2005

Ribeirão Preto Sociedade Brasileira de Genética Clínica 2005

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1486733 ) e outros locais(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Kim, C
  2. Pina Neto, J
  3. Ramos, E
  4. Bertola, D
  5. Lourenço, C

Neste Assunto:

  1. DOENÇAS GENÉTICAS
  2. Mutação Genética
  3. Genética Médica
  4. Genética
  5. Crianças

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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