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Artigo de Congresso
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Homozygous duplication at 10p11.21 in a boy clinical manifestations of Lin-Gettig syndrome

Juliana Forte Mazzeu Feng Zhang; C M Carvalho; Ana Cristina Victorino Krepischi; S Yatsenko; Eliete Pardono; Paulo Alberto Otto; Carla Rosenberg; J Lupsski; Angela Maria Vianna-Morgante; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (60. 2010 Washington)

Poster Abstracts Washington, 2010

Washingtom, DC 2010

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2
Novel Inactivating Mutation of the FSH Receptor in Two Siblings of Indian Origin With Premature Ovarian Failure
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Novel Inactivating Mutation of the FSH Receptor in Two Siblings of Indian Origin With Premature Ovarian Failure

Katari, S ; Wood-Trageser, M. A ; Jiang, H ; Kalynchuk, E ; Muzumdar, R ; Yatsenko, S. A ; Rajkovic, A

The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2015-06, Vol.100 (6), p.2154-2157 [Periódico revisado por pares]

United States: Endocrine Society

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3
High-resolution microarray analysis unravels complex Xq28 aberrations in patients and carriers affected by X-linked blue cone monochromacy
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High-resolution microarray analysis unravels complex Xq28 aberrations in patients and carriers affected by X-linked blue cone monochromacy

Yatsenko, S.A. ; Bakos, H.A. ; Vitullo, K. ; Kedrov, M. ; Kishore, A. ; Jennings, B.J. ; Surti, U. ; Wood-Trageser, M.A. ; Cercone, S. ; Yatsenko, A.N. ; Rajkovic, A. ; Iannaccone, A.

Clinical genetics, 2016-01, Vol.89 (1), p.82-87 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

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4
Two novel translocation breakpoints upstream of SOX9 define borders of the proximal and distal breakpoint cluster region in campomelic dysplasia
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Two novel translocation breakpoints upstream of SOX9 define borders of the proximal and distal breakpoint cluster region in campomelic dysplasia

Leipoldt, M ; Erdel, M ; Bien-Willner, GA ; Smyk, M ; Theurl, M ; Yatsenko, SA ; Lupski, JR ; Lane, AH ; Shanske, AL ; Stankiewicz, P ; Scherer, G

Clinical genetics, 2007-01, Vol.71 (1), p.67-75 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

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5
Application of chromosomal microarray in the evaluation of abnormal prenatal findings
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Application of chromosomal microarray in the evaluation of abnormal prenatal findings

Yatsenko, SA ; Davis, S ; Hendrix, NW ; Surti, U ; Emery, S ; Canavan, T ; Speer, P ; Hill, L ; Clemens, M ; Rajkovic, A

Clinical genetics, 2013-07, Vol.84 (1), p.47-54 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

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6
Identification of critical regions for clinical features of distal 10q deletion syndrome
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Identification of critical regions for clinical features of distal 10q deletion syndrome

Yatsenko, SA ; Kruer, MC ; Bader, PI ; Corzo, D ; Schuette, J ; Keegan, CE ; Nowakowska, B ; Peacock, S ; Cai, WW ; Peiffer, DA ; Gunderson, KL ; Ou, Z ; Chinault, AC ; Cheung, SW

Clinical genetics, 2009-07, Vol.76 (1), p.54-62 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

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7
Targeted whole exome sequencing and Drosophila modelling to unveil the molecular basis of primary ovarian insufficiency
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Targeted whole exome sequencing and Drosophila modelling to unveil the molecular basis of primary ovarian insufficiency

Bestetti, I ; Barbieri, C ; Sironi, A ; Specchia, V ; Yatsenko, S A ; De Donno, M D ; Caslini, C ; Gentilini, D ; Crippa, M ; Larizza, L ; Marozzi, A ; Rajkovic, A ; Toniolo, D ; Bozzetti, M P ; Finelli, P

Human reproduction (Oxford), 2021-10, Vol.36 (11), p.2975-2991 [Periódico revisado por pares]

Oxford University Press

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8
Interstitial deletion of 10p and atrial septal defect in DiGeorge 2 syndrome
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Interstitial deletion of 10p and atrial septal defect in DiGeorge 2 syndrome

Yatsenko, SA ; Yatsenko, AN ; Szigeti, K ; Craigen, WJ ; Stankiewicz, P ; Cheung, SW ; Lupski, JR

Clinical genetics, 2004-08, Vol.66 (2), p.128-136 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK; Malden, USA: Munksgaard International Publishers

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9
Deletion 9q34.3 syndrome: genotype-phenotype correlations and an extended deletion in a patient with features of Opitz C trigonocephaly
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Deletion 9q34.3 syndrome: genotype-phenotype correlations and an extended deletion in a patient with features of Opitz C trigonocephaly

Yatsenko, S A ; Cheung, S W ; Scott, D A ; Nowaczyk, M J M ; Tarnopolsky, M ; Naidu, S ; Bibat, G ; Patel, A ; Leroy, J G ; Scaglia, F ; Stankiewicz, P ; Lupski, J R

Journal of medical genetics, 2005-04, Vol.42 (4), p.328-335 [Periódico revisado por pares]

London: BMJ Publishing Group Ltd

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10
Electronic structure of atoms: atomic spectroscopy information system
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Artigo
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Electronic structure of atoms: atomic spectroscopy information system

Kazakov, V V ; Kazakov, V G ; Kovalev, V S ; Meshkov, O I ; Yatsenko, A S

Physica scripta, 2017-10, Vol.92 (10), p.105002 [Periódico revisado por pares]

IOP Publishing

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