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1
Mutation screening of acid alpha-1,4-glucosidase gene in 64 patients from latin american
Mutation screening of acid alpha-1,4-glucosidase gene in 64 patients from latin american
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutation screening of acid alpha-1,4-glucosidase gene in 64 patients from latin american

R Silva Sueli Mieko Oba Shinjo; F G Andrade; Suely Kazue Nagahashi Marie; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do Hospital das Clínicas da FMUSP" (4. 2010 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP" (4. 2010 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 65, supl.6, p. S75, res. 84, 2010

São Paulo 2010

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB 2010 ) e outros locais(Acessar)

2
A Novel Mutation in CBX2 Gene in a Brazilian Patient with 46,XY Disorders of Sex Development (DSD) Due to Gonadal Dysgenesis
A Novel Mutation in CBX2 Gene in a Brazilian Patient with 46,XY Disorders of Sex Development (DSD) Due to Gonadal Dysgenesis
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A Novel Mutation in CBX2 Gene in a Brazilian Patient with 46,XY Disorders of Sex Development (DSD) Due to Gonadal Dysgenesis

C. R. Gomes S Domenice; B. B Mendonça; I. J. P Arnhold; E. M. F Costa; Annual meeting of the Sociedad Latino-Americana de Endocrinología Pediátrica (SLEP) 2010 Costa do Sauípe, Bahia, Brazil) (21.

Hormone Research in Paediatrics Basel v. 74, n. suppl. 1, p. 6, res. 17, 2010

Basel 2010

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

3
Considerable frequency of novel GLI2 missense witations in patientes with hypopituitarism without holoprosencephaly
Considerable frequency of novel GLI2 missense witations in patientes with hypopituitarism without holoprosencephaly
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Considerable frequency of novel GLI2 missense witations in patientes with hypopituitarism without holoprosencephaly

Marcela França Alexander Jorge; Aline Otto; Luciani Carvalho; Berenice Bilharinho de Mendonça; Ivo J. P Arnhold; Annual meeting of the european (50. 2011 Basel)

Basel v. 76, suppl. 2, p. 25

Basel 2011

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

4
Estudo de novos defeitos genético-moleculares em pacientes com diagnóstico clínico de imunodeficiência primária.
Estudo de novos defeitos genético-moleculares em pacientes com diagnóstico clínico de imunodeficiência primária.
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo de novos defeitos genético-moleculares em pacientes com diagnóstico clínico de imunodeficiência primária.

Flores, Stefanie Klaver

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Ciências Biomédicas 2016-08-10

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5
Estudo clínico e de mutações no gene PTCH1 em pacientes portadores de carcinomas basocelulares múltiplos familiares não sindrômicos
Estudo clínico e de mutações no gene PTCH1 em pacientes portadores de carcinomas basocelulares múltiplos familiares não sindrômicos
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo clínico e de mutações no gene PTCH1 em pacientes portadores de carcinomas basocelulares múltiplos familiares não sindrômicos

Cardoso, Alberto Eduardo Oiticica

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2010-08-13

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6
Correlation of MGMT promoter methylation status with gene and protein expression levels in glioblastoma
Correlation of MGMT promoter methylation status with gene and protein expression levels in glioblastoma
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Correlation of MGMT promoter methylation status with gene and protein expression levels in glioblastoma

Miyuki Uno Sueli Mieko Oba-Shinjo; Anamaria Aranha Camargo; Ricardo Pereira Moura; Paulo Henrique de Aguiar; Hector Navarro Cabrera; Marcos Begnami; Sérgio Rosemberg; Manoel Jacobsen Teixeira; Suely Kazue Nagahashi Marie

Clinics São Paulo v. 66, n. 10, p. 1747-1755, 2011

São Paulo 2011

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 066 2011 )(Acessar)

7
Correlation of MGMT promoter methylation status with gene and protein expression levels in glioblastoma
Correlation of MGMT promoter methylation status with gene and protein expression levels in glioblastoma
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Correlation of MGMT promoter methylation status with gene and protein expression levels in glioblastoma

Miyuki Uno Sueli Mieko Oba-Shinjo; Anamaria Aranha Camargo; Ricardo Pereira Moura; Paulo Henrique de Aguiar; Hector Navarro Cabrera; Marcos Begnami; Sérgio Rosemberg; Manoel Jacobsen Teixeira; Suely Kazue Nagahashi Marie

Clinics São Paulo v. 66, n. 10, p. 1747-1755, 2011

São Paulo 2011

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 066 2011 )(Acessar)

8
Molecular diagnosis of autism spectrum disorder through whole exome sequencing
Molecular diagnosis of autism spectrum disorder through whole exome sequencing
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Molecular diagnosis of autism spectrum disorder through whole exome sequencing

Almeida, Tatiana Ferreira De

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2018-11-05

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9
Mutations of the KISS1 gene in disorders of puberty
Mutations of the KISS1 gene in disorders of puberty
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutations of the KISS1 gene in disorders of puberty

L. G. Silveira S. D Noel; A. P Silveira-Neto; A. P Abreu; V. N Brito; M. G Santos; S. D. C Bianco; W Kuohung; S Xu; M Gryngarten; M. E Escobar; I. J. P Arnhold; B. B Mendonca; U. B Kaiser; A. C Latronico

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism Philadelphia v. 95, n. 5, p. 2276-2280, 2010

Philadelphia 2010

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10
Mutations of the KISS1 gene in disorders of puberty
Mutations of the KISS1 gene in disorders of puberty
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutations of the KISS1 gene in disorders of puberty

L. G. Silveira S. D Noel; A. P Silveira-Neto; A. P Abreu; V. N Brito; M. G Santos; S. D. C Bianco; W Kuohung; S Xu; M Gryngarten; M. E Escobar; I. J. P Arnhold; B. B Mendonca; U. B Kaiser; A. C Latronico

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism Philadelphia v. 95, n. 5, p. 2276-2280, 2010

Philadelphia 2010

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Deste Autor:

  1. Mendonça, B
  2. Arnhold, I
  3. Silveira, L
  4. Jorge, A
  5. Latronico, A

Neste Assunto:

  1. Genes (Análise)
  2. Fenótipos
  3. Resumos (Eventos)
  4. Genótipos
  5. Amplificação De Genes

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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