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1
Investigação genético-molecular da baixa estatura isolada através de sequenciamento paralelo em larga escala
Investigação genético-molecular da baixa estatura isolada através de sequenciamento paralelo em larga escala
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Investigação genético-molecular da baixa estatura isolada através de sequenciamento paralelo em larga escala

Funari, Mariana Ferreira De Assis

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2019-06-27

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
Baixa estatura desproporcional por mutações no gene SHOX
Baixa estatura desproporcional por mutações no gene SHOX
Material Type:
Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

Baixa estatura desproporcional por mutações no gene SHOX

Mariana Funari Renata da Cunha Scalco; Berenice Bilharinho de Mendonça; Alexander Augusto de Lima Jorge; Mirian Yumie Nishi

Mendonça, Berenice Bilharinho de; ed.; Arnhold, Ivo Jorge Prado (*). co.ed., Duarte, Alberto José da Silva; coord Investigação da baixa estatura : do fenótipo ao genótipo São Paulo : Atheneu, 2012

São Paulo Atheneu 2012

Localização: FM - Fac. Medicina    (WS330 I49 2012 )(Acessar)

3
Evaluation of bone mineral density and microarchitectural parameters by DXA and HR-pQCT in 37 children and adults with X-linked hypophosphatemic rickets
Evaluation of bone mineral density and microarchitectural parameters by DXA and HR-pQCT in 37 children and adults with X-linked hypophosphatemic rickets
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Evaluation of bone mineral density and microarchitectural parameters by DXA and HR-pQCT in 37 children and adults with X-linked hypophosphatemic rickets

G. P. Colares Neto Rosa Maria Rodrigues Pereira; J. C Alvarenga; L Takayama; M. F. A Funari; R. M Martin

Osteoporosis International London v. 28, n. 2, p. 1685-1692, 2017

London 2017

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 061/2017 )(Acessar)

4
Growth Hormone insensitivity (Laron syndrome) Report of a new family and review of Brazilian patients
Growth Hormone insensitivity (Laron syndrome) Report of a new family and review of Brazilian patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Growth Hormone insensitivity (Laron syndrome) Report of a new family and review of Brazilian patients

Thais R Villela Bruna L Freire; Nathalia T. P Braga; Rodrigo R Arantes; Mariana F. A Funari; Alexander Augusto de Lima Jorge; Ivani N Silva

Genetics and molecular biology v. 42, n. 4, article ID UNSP e20180197, 6p, 2019

Ribeirao Preto 2019

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

5
Identification of the first homozygous 1-bp deletion in GDF9 gene leading to primary ovarian insufficiency by using targeted massively parallel sequencing
Identification of the first homozygous 1-bp deletion in GDF9 gene leading to primary ovarian insufficiency by using targeted massively parallel sequencing
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Identification of the first homozygous 1-bp deletion in GDF9 gene leading to primary ovarian insufficiency by using targeted massively parallel sequencing

M. M. Franca M. F. A Funari; M. Y Nishi; A. M Narcizo; S Domenice; E. M. F Costa; A. M Lerario; Berenice Bilharinho de Mendonça

Clinical genetics v. 93, n. 2, p. 408-411, 2018

Hoboken 2018

Localização: FM - Fac. Medicina    (OPI 25504 2018 )(Acessar)

6
Pathogenic copy number variants in patients with congenital hypopituitarism associated with complex phenotypes
Pathogenic copy number variants in patients with congenital hypopituitarism associated with complex phenotypes
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Pathogenic copy number variants in patients with congenital hypopituitarism associated with complex phenotypes

Fernanda A Corrêa Alexander AL Jorge; Marilena Nakaguma; Ana PM Canton; Sílvia S Costa; Mariana F Funari; Antonio M Lerario; Marcela M Franca; Luciani R Carvalho; Ana Cristina Victorino Krepischi; Ivo JP Arnhold; Carla Rosenberg; Berenice B Mendonça

Clinical Endocrinology West Sussex online, p. 1-7, Dec. 2017

West Sussex 2017

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7
Growth hormone insensitivity with immune dysfunction caused by a STAT5B mutation in the south of Brazil evidence for a founder effect
Growth hormone insensitivity with immune dysfunction caused by a STAT5B mutation in the south of Brazil evidence for a founder effect
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Growth hormone insensitivity with immune dysfunction caused by a STAT5B mutation in the south of Brazil evidence for a founder effect

Renata C. Scalco Fernanda T Gonçalves; Hadassa C Santos; Mari M. S. G Cardena; Carlos A Tonelli; Mariana F. A Funari; Rosana M Aracava; Alexandre C Pereira; Cintia Fridman; Alexander A. L Jorge

Genetics and Molecular Biology São Paulo v. 40, n. 2, p. 436-441, 2017

São Paulo 2017

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 354 2017 )(Acessar)

8
Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients
Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients

Bruna L. Freire Thais K Homma; Mariana F. A Funari; Antonio M Lerario; Aline M Leal; Elvira Deolinda Rodrigues Pereira Velloso; Alexsandra C Malaquias; Alexander Augusto de Lima Jorge

European journal of medical genetics v. 61, n. 3, p. 130-133, 2018

Amsterdam 2018

Localização: FM - Fac. Medicina    (OPI 26236 2018 )(Acessar)

9
Impact of growth hormone therapy on adult height in patients with PTPN11 mutations related to Noonan Syndrome
Impact of growth hormone therapy on adult height in patients with PTPN11 mutations related to Noonan Syndrome
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Impact of growth hormone therapy on adult height in patients with PTPN11 mutations related to Noonan Syndrome

Alexsandra C Malaquias Renata M Noronha; Thaiana T. O Souza; Thais K Homma; Mariana F. A Funari; Guilherme L Yamamoto; Fernanda Viana Silva; Michelle B Moraes; Chong Ae Kim; Alexander Augusto de Lima Jorge

Hormone research in paediatrics v. 91, n. 4, p. 252-261, 2019

Basel 2019

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

10
Heterozygous Mutations in Natriuretic Peptide Receptor-B (NPR2) Gene as a Cause of Short Stature in Patients Initially Classified as Idiopathic Short Stature
Heterozygous Mutations in Natriuretic Peptide Receptor-B (NPR2) Gene as a Cause of Short Stature in Patients Initially Classified as Idiopathic Short Stature
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Heterozygous Mutations in Natriuretic Peptide Receptor-B (NPR2) Gene as a Cause of Short Stature in Patients Initially Classified as Idiopathic Short Stature

Gabriela A. Vasques Naoko Amano ADocko, na J.; Mariana F. A Funari; Elisangela P. S Quedas; Mirian Y Nishi; Ivo J. P Arnhold; Tomonobu Hasegawa; Alexander A. L Jorge

The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Springfield v. 98, n. 10, p. E1636-E1644, 2013

Springfield 2013

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 054 2013 )(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Funari, M
  2. Jorge, A
  3. Lerario, A
  4. Scalco, R
  5. Mendonça, B

Neste Assunto:

  1. Hormônio Do Crescimento
  2. Sequenciamento Genético
  3. Doenças Genéticas
  4. Genes
  5. Crianças

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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