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1
Investigação genético-molecular da baixa estatura isolada através de sequenciamento paralelo em larga escala
Investigação genético-molecular da baixa estatura isolada através de sequenciamento paralelo em larga escala
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Investigação genético-molecular da baixa estatura isolada através de sequenciamento paralelo em larga escala

Funari, Mariana Ferreira De Assis

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2019-06-27

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
Identification of SHOX deletion in patients with disproportional short stature or Léri-Weill dyschodrosteosis comparison between the fluorescence in situ hybridization technique and microsatellite study
Identification of SHOX deletion in patients with disproportional short stature or Léri-Weill dyschodrosteosis comparison between the fluorescence in situ hybridization technique and microsatellite study
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Identification of SHOX deletion in patients with disproportional short stature or Léri-Weill dyschodrosteosis comparison between the fluorescence in situ hybridization technique and microsatellite study

M. F. Funari A. A. L Jorge; S. C Souza; Berenice Bilharinho de Mendonça; M. Y Nishi; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S87, res. 444, 2007

São Paulo 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB ) e outros locais(Acessar)

3
Baixa estatura desproporcional por mutações no gene SHOX
Baixa estatura desproporcional por mutações no gene SHOX
Material Type:
Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

Baixa estatura desproporcional por mutações no gene SHOX

Mariana Funari Renata da Cunha Scalco; Berenice Bilharinho de Mendonça; Alexander Augusto de Lima Jorge; Mirian Yumie Nishi

Mendonça, Berenice Bilharinho de; ed.; Arnhold, Ivo Jorge Prado (*). co.ed., Duarte, Alberto José da Silva; coord Investigação da baixa estatura : do fenótipo ao genótipo São Paulo : Atheneu, 2012

São Paulo Atheneu 2012

Localização: FM - Fac. Medicina    (WS330 I49 2012 )(Acessar)

4
Identification of SHOX gene deletions in patients with disproportional short stature or Léri-Weill dyschondrosteosis comparison between the fish technique and microsatellite study
Identification of SHOX gene deletions in patients with disproportional short stature or Léri-Weill dyschondrosteosis comparison between the fish technique and microsatellite study
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Identification of SHOX gene deletions in patients with disproportional short stature or Léri-Weill dyschondrosteosis comparison between the fish technique and microsatellite study

M. Funari A Jorge; S Souza; Berenice Bilharinho de Mendonça; M Nishi; Annual meeting of the sociedad latino-americana de endocrinología pediátrica - SLEP (19. Mar del Plata, Argentina 2007)

Hormone research Basel v. 68, suppl. 4, p. 11, res. 29, 2007

Basel 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 161 2007 )(Acessar)

5
Baixa Estatura por Haploinsuficiência do Gene SHOX do Diagnóstico ao Tratamento
Baixa Estatura por Haploinsuficiência do Gene SHOX do Diagnóstico ao Tratamento
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Baixa Estatura por Haploinsuficiência do Gene SHOX do Diagnóstico ao Tratamento

Alexander A. L. Jorge Mirian Y Nishi; Mariana F. A Funari; Silvia C Souza; Ivo J. P Arnhold; Berenice B Mendonça

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, n. 5, p. 765-773, 2008

São Paulo 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 126 2008 )(Acessar)

6
Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)
Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)

Mariana F. A. Funari Alexander A. L Jorge; Emilia M Pinto; Ivo J. P Arnhold; Berenice B Mendonca; Mirian Y Nishi

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, n. 8, p. 1382-1387, 2008

São Paulo 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 126 2008 )(Acessar)

7
Intragenic delection of the shox gene in a family with Léri-Well dyschondrosteosis detected by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)
Intragenic delection of the shox gene in a family with Léri-Well dyschondrosteosis detected by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Intragenic delection of the shox gene in a family with Léri-Well dyschondrosteosis detected by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)

M. F. A. Funari A. A. L Jorge; I. J. P Arnhold; E. M Pinto; B. B Mendonça Nishi. M. Y.; International Congress of Endocrinology 2008 (13. Rio de Janeiro)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, supl. 6, parte II, p. S794, res. OP-097, 2008

São Paulo 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 382 2008 )(Acessar)

8
Growth Hormone insensitivity (Laron syndrome) Report of a new family and review of Brazilian patients
Growth Hormone insensitivity (Laron syndrome) Report of a new family and review of Brazilian patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Growth Hormone insensitivity (Laron syndrome) Report of a new family and review of Brazilian patients

Thais R Villela Bruna L Freire; Nathalia T. P Braga; Rodrigo R Arantes; Mariana F. A Funari; Alexander Augusto de Lima Jorge; Ivani N Silva

Genetics and molecular biology v. 42, n. 4, article ID UNSP e20180197, 6p, 2019

Ribeirao Preto 2019

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

9
Effectveness of the combined recombinant human growth hormone and gonadotropin-releaseng hormone analog therapy in pubertal patients with short stature due to SHOX deficiency
Effectveness of the combined recombinant human growth hormone and gonadotropin-releaseng hormone analog therapy in pubertal patients with short stature due to SHOX deficiency
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Effectveness of the combined recombinant human growth hormone and gonadotropin-releaseng hormone analog therapy in pubertal patients with short stature due to SHOX deficiency

Renata C Scalco Suzana S. J Melo; Patricia N. Pugliese Pires; Mariana F. A Funari; Mirian Y Nishi; Ivo J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Alexander A. L Jorge

The journal and clinical endocrinology and metabolism Springfield v. 95, n. 1, p. 328-332, 2010

Springfield 2010

Emprestado de FM - Fac. Medicina    (BCSEP 004 2010 )(Acessar)

10
Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions
Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions

Mariana F. A. Funari Alexander A. L Jorge; Silvia C. A. L Souza; Ana E. C Billerbeck; Ivo J. P Arnhold; Berenice B Mendonca; Mirian Y Nishi

European Journal of Medical Genetics v. 53, n. 5, p. 234-238, 2010

Paris 2010

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 282 2010 )(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Funari, M
  2. Jorge, A
  3. Nishi, M
  4. Lerario, A
  5. Mendonça, B

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Sequenciamento Genético
  3. Mutação
  4. Hormônio Do Crescimento
  5. Doenças Genéticas

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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