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Material Type: Artigo
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Clinical and genetic analysis of 29 Brazilian patients with Huntington's disease-like phenotypeGuilherme Riccioppo Rodrigues Ruth H Walker; Benedikt Bader; Adrian Danek; Alexis Brice; Cécile Cazeneuve; Odile Russaouen; Iscia Lopes-Cendes; Wilson Marques Júnior; Vitor TumasArquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 69, n. 3, p. 419-423, 2011São Paulo 2011Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2266904 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Clinical and genetic analysis of 29 Brazilian patients with Huntington's disease-like phenotypeGuilherme Riccioppo Rodrigues Ruth H Walker; Benedikt Bader; Adrian Danek; Alexis Brice; Cécile Cazeneuve; Odile Russaouen; Iscia Lopes-Cendes; Wilson Marques Júnior; Vitor TumasArquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 69, n. 3, p. 419-423, 2011São Paulo 2011Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2266904 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletionPaola S Denora David Schlesinger; Carlo Casali; Fernando Kok; Alessandra Tessa; Amir Boukhris; Hamid Azzedine; Maria Teresa Dotti; Claudio Bruno; Jeremy Truchetto; Roberta Biancheri; Estelle Fedirko; Maja Di Rocco; Clarissa Bueno; Alessandro Malandrini; Roberta Battini; Elisabeth Sickl; Maria Fulvia de Leva; Odile Boespflug-Tanguy; Gabriella Silvestri; Alessandro Simonati; Edith Said; Andreas Ferbert; Chiara Criscuolo; Karl Heinimann; Anna Modoni; Silvia Palmeri; Martina Plasilova; Flavia Pauri; Denise Cassandrini; Carla Battisti; Antonella Pini; Michela Tosetti; Erwin Hauser; Marcella Masciullo; Roberto Di Fabio; Francesca Piccolo; Elodie Denis; Giovanni Cioni; Roberto Massa; Elvio Della Giustina; Olga Calabrese; Marina A. B Melone; Giuseppe De Michele; Antonio Federico; Enrico Bertini; Alexandra Durr; Knut Brockmann; Marjo S. van der Knaap; Mayana Zatz; Alessandro Filla; Alexis Brice; Giovanni Stevanin; Filippo M Santorelli; Weber, PeterHuman Mutation Hoboken v. 30, n. 3, p. E500-E519, Mar. 2009Hoboken 2009Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletionPaola S Denora David Schlesinger; Carlo Casali; Fernando Kok; Alessandra Tessa; Amir Boukhris; Hamid Azzedine; Maria Teresa Dotti; Claudio Bruno; Jeremy Truchetto; Roberta Biancheri; Estelle Fedirko; Maja Di Rocco; Clarissa Bueno; Alessandro Malandrini; Roberta Battini; Elisabeth Sickl; Maria Fulvia de Leva; Odile Boespflug-Tanguy; Gabriella Silvestri; Alessandro Simonati; Edith Said; Andreas Ferbert; Chiara Criscuolo; Karl Heinimann; Anna Modoni; Silvia Palmeri; Martina Plasilova; Flavia Pauri; Denise Cassandrini; Carla Battisti; Antonella Pini; Michela Tosetti; Erwin Hauser; Marcella Masciullo; Roberto Di Fabio; Francesca Piccolo; Elodie Denis; Giovanni Cioni; Roberto Massa; Elvio Della Giustina; Olga Calabrese; Marina A. B Melone; Giuseppe De Michele; Antonio Federico; Enrico Bertini; Alexandra Durr; Knut Brockmann; Marjo S. van der Knaap; Mayana Zatz; Alessandro Filla; Alexis Brice; Giovanni Stevanin; Filippo M Santorelli; Weber, PeterHuman Mutation Hoboken v. 30, n. 3, p. E500-E519, Mar. 2009Hoboken 2009Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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What genetics tells us about the causes and mechanisms of Parkinson's diseaseCorti, Olga ; Lesage, Suzanne ; Brice, AlexisPhysiological reviews, 2011-10, Vol.91 (4), p.1161-1218 [Periódico revisado por pares]United States: American Physiological SocietyTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Loss of function of C9orf72 causes motor deficits in a zebrafish model of amyotrophic lateral sclerosisCiura, Sorana ; Lattante, Serena ; Le Ber, Isabelle ; Latouche, Morwena ; Tostivint, Hervé ; Brice, Alexis ; Kabashi, EdorAnnals of neurology, 2013-08, Vol.74 (2), p.180-187 [Periódico revisado por pares]United States: Blackwell Publishing LtdTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Plasma neurofilament light chain predicts cerebellar atrophy and clinical progression in spinocerebellar ataxiaCoarelli, Giulia ; Darios, Frederic ; Petit, Emilien ; Dorgham, Karim ; Adanyeguh, Isaac ; Petit, Elodie ; Brice, Alexis ; Mochel, Fanny ; Durr, AlexandraNeurobiology of disease, 2021-06, Vol.153, p.105311-105311, Article 105311 [Periódico revisado por pares]United States: Elsevier IncTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Functional interplay between Parkin and Drp1 in mitochondrial fission and clearanceBuhlman, Lori ; Damiano, Maria ; Bertolin, Giulia ; Ferrando-Miguel, Rosa ; Lombès, Anne ; Brice, Alexis ; Corti, OlgaBiochimica et biophysica acta, 2014-09, Vol.1843 (9), p.2012-2026 [Periódico revisado por pares]Netherlands: Elsevier B.VTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Parkin deficiency modulates NLRP3 inflammasome activation by attenuating an A20‐dependent negative feedback loopMouton‐Liger, François ; Rosazza, Thibault ; Sepulveda‐Diaz, Julia ; Ieang, Amélie ; Hassoun, Sidi‐Mohamed ; Claire, Emilie ; Mangone, Graziella ; Brice, Alexis ; Michel, Patrick P. ; Corvol, Jean‐Christophe ; Corti, OlgaGlia, 2018-08, Vol.66 (8), p.1736-1751 [Periódico revisado por pares]United States: Wiley Subscription Services, IncTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Loss of spatacsin function alters lysosomal lipid clearance leading to upper and lower motor neuron degenerationBranchu, Julien ; Boutry, Maxime ; Sourd, Laura ; Depp, Marine ; Leone, Céline ; Corriger, Alexandrine ; Vallucci, Maeva ; Esteves, Typhaine ; Matusiak, Raphaël ; Dumont, Magali ; Muriel, Marie-Paule ; Santorelli, Filippo M ; Brice, Alexis ; El Hachimi, Khalid Hamid ; Stevanin, Giovanni ; Darios, FrédéricNeurobiology of disease, 2017-06, Vol.102, p.21-37 [Periódico revisado por pares]United States: Elsevier IncTexto completo disponível |