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1
Recurrence of frontometaphyseal dysplasia in two sisters with a mutation in FLNA and an atypical paternal phenotype insights into genotype–phenotype correlation [Carta]
Recurrence of frontometaphyseal dysplasia in two sisters with a mutation in FLNA and an atypical paternal phenotype insights into genotype–phenotype correlation [Carta]
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Recurrence of frontometaphyseal dysplasia in two sisters with a mutation in FLNA and an atypical paternal phenotype insights into genotype–phenotype correlation [Carta]

Débora Romeo Bertola Maria Rita Passos-Bueno; Alexandre Pereira; Chong Ae Kim; Tim Morgan; Stephen P Robertson

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Part A Hoboken online, p. 1-4, Mar. 2015

Hoboken 2015

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2
Nager syndrome Confirmation of SF3B4 haploinsufficience as the major cause
Nager syndrome Confirmation of SF3B4 haploinsufficience as the major cause
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Nager syndrome Confirmation of SF3B4 haploinsufficience as the major cause

F. Petit F Escande; A. S Jourdain; N Porchet; J Amiel; B Doray; M. A Deirue; C. A Kim; S Marlin; S. P Robertson; S Manouvrier-Hanu; M Holder-Espinasse

Clinical Genetics Copenhagen v. 86, n. 3, p. 246-251, 2014

Copenhagen 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 435 2014 )(Acessar)

3
Menkes disease importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period
Menkes disease importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period
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Menkes disease importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period

Larissa Sampaio de Athayde Costa Stephanie Pucci Pegler; Rute Facchini Lellis; Vera Lúcia Jornada Krebs; Stephen Robertson; Tim Morgan; Rachel Sayuri Honjo; Débora Romeo Bertola; Chong Ae Kim

Revista da Associação Médica Brasileira São Paulo v. 61, n. 5, p. 407-410, 2015

São Paulo 2015

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 251 2015 )(Acessar)

4
Autosomal dominant frontometaphyseal dysplasia Delineation of the clinical phenotype
Autosomal dominant frontometaphyseal dysplasia Delineation of the clinical phenotype
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Autosomal dominant frontometaphyseal dysplasia Delineation of the clinical phenotype

Emma M. Wade Zandra A Jenkins; Philip B Daniel; Tim Morgan; Marie C Addor; Lesley C Adés; Debora Bertola; Axel Bohring; Erin Carter; Tae-Joon Cho; Christa M. de Geus; Hans-Christoph Duba; Elaine Fletcher; Kinga Hadzsiev; Raoul C. M Hennekam; Chong A Kim; Eva Deborah Krakow; Eva Morava; Teresa Neuhann; David Sillence; Andrea Superti-Furga; Hermine E Veenstra-Knol; Dagmar Wieczorek; Louise C Wilson; David M Markie; Stephen P Robertson

American Journal of Medical Genetics - Part A Hoboken v. 173A, n. 7, p. p. 1739–1746, July 2017

Hoboken 2017

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 392 2017 )(Acessar)

5
Cooperation between knowledge based systems
Cooperation between knowledge based systems
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Cooperation between knowledge based systems

Flávio Soares Corrêa da Silva Wamberto Weber Miranda Peixoto de Vasconcelos; Dave S Robertson; World Congress of Expert Systems (4. 1998 Mexico City)

Proceedings Mexico City : 1998

Mexico 1998

Localização: IME - Inst. Matemática e Estatística    (PROD-1025015 ) e outros locais(Acessar)

6
Experimental interaction science
Experimental interaction science
Material Type:
Relatório Técnico 		Adicionar ao Meu Espaço

Experimental interaction science

Flávio Soares Corrêa da Silva David S Robertson; Wamberto Vasconcelos

São Paulo IME-USP 2013

Localização: IME - Inst. Matemática e Estatística    (RT-MAC 2013 v.1 )(Acessar)

7
Probing velocity dependent self-interacting dark matter with neutrino telescopes
Probing velocity dependent self-interacting dark matter with neutrino telescopes
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Probing velocity dependent self-interacting dark matter with neutrino telescopes

Denis S Robertson Ivone Freire da Mota e Albuquerque

Journal of Cosmology and Astroparticle Physics Bristol v. 2018, p. 1-21, Fev., 2018

Bristol 2018

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8
Probing velocity dependent self-interacting dark matter with neutrino telescopes
Probing velocity dependent self-interacting dark matter with neutrino telescopes
Material Type:
Relatório Técnico 		Adicionar ao Meu Espaço

Probing velocity dependent self-interacting dark matter with neutrino telescopes

Denis S. Robertson Ivone Freire Mota e Albuquerque

São Paulo 2017

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9
Constraints on self interacting dark matter from icecube results
Constraints on self interacting dark matter from icecube results
Material Type:
Relatório Técnico 		Adicionar ao Meu Espaço

Constraints on self interacting dark matter from icecube results

Ivone Freire da Mota e Albuquerque Carlos Perez de los Heros; Denis S Robertson

São Paulo 2013

Acesso online

10
Towards a computer aided science of interactions
Towards a computer aided science of interactions
Material Type:
Relatório Técnico 		Adicionar ao Meu Espaço

Towards a computer aided science of interactions

Flávio Soares Corrêa da Silva Wamberto Weber Miranda Peixoto de Vasconcelos; David S Robertson

São Paulo IME-USP 2014

Localização: IME - Inst. Matemática e Estatística    (https://repositorio.usp.br/directbitstream/637ae805-11b2-4a25-9473-664c2acf186a/ )(Acessar)

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