Evaluating the contribution of X-chromosome mutations to mental retardation based on the pattern of X inactivation in mothers of affected boys
Karen N. Coqueti Paulo A Otto; Angela M Vianna-Morgante; International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation (14. 2009 Salvador, BA, Brasil)
Abstract Salvador, 2009
Salvador 2009
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Functional analysis of UBE2A C.382C-T mutation insight into the mechanisms leading to mental retardation
R. M. P. Nascimento G Monteiro; N. M Vieira; Luis Eduardo Soares Netto; Angela M Vianna-Morgante; International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation (14. 2009 Salvador, BA, Brasil)
Abstract Salvador, 2009
Salvador 2009
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Exon 12 of fragile mental retardation 1 rat ortholog is expressed in mature, cytoplasmic FMRP isoforms in rat cerebral neurons
Luciana Amaral Haddad Beatriz Amaral de Castilho; Angela M Vianna-Morgante; International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation (14. 2009 Salvador, BA, Brasil)
Abstract Salvador, 2009
Salvador 2009
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Cryptic genomic imbalances as a cause of syndromic X-linked mental retardation
Angela Maria Vianna-Morgante Jeroen Knijnenburg; Paulo Alberto Otto; Ana Cristina Victorino Krepischi-Santos; Rafaella Maria Pessutti Nascimento; Carla Rosenberg; International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation (12. 2005 Williamsburg)
Abstract Williamsburg, 2005
Williamsburg 2005
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Cryptic genomic imbalances as a cause of syndromic X-linked mental retardation
Angela Maria Vianna-Morgante J Knijnenburg; Paulo Alberto Otto; Ana Cristina Victorino Krepischi-Santos; R. M. P Nascimento; C Rosenberg; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (55. 2005 Salt Lake City)
Abstract Salt Lake City, 2005
Salt Lake City 2005
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Fragile X screening for fraxa and fraxe mutations using PCR based studies among males with mild/moderate mental retardation of unknown origin a Brazilian experience of community genetics
Charles Marques Lourenço Ludmila Serafim de Abreu; Daniela Ribeiro; Elisabete Giusti; Vanessa Veríssimo Viana; Egeu Bosse; Luciana Benedeti Lavoura; Antonia de Souza Viana; Daniele Candioto Vidal; João Monteiro de Pina Neto; International Workshop on Fragile X an X-Linked Mental Retardation (14 2009 [Mata de São João, BA])
Abstract
Mata de São João, BA 2009
Localização:
FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1793933 ) e outros locais(Acessar)
Genetic screening to determine an etiological diagnosis in patients with mental retardation in a southeast region of Brazil
Charles Marques Lourenço Elisabete Giusti; Vanessa Veríssimo Viana; Egeu Bosse; Luciana Benedeti Lavoura; Antonia de Souza Viana; Daniele Candioto Vidal; Ludmila Serafim de Abreu; João Monteiro de Pina Neto; International Workshop on Fragile X an X- Linked Mental Retardation (14 2009 [Mata de São João, BA])
Abstract
Mata de São João, BA 2009
Localização:
FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1793945 ) e outros locais(Acessar)
In the heart of Brazil clinical evaluation and etiological characterization of mentally retarded semi-institutionalized patients in central-western of Brazil
Charles Marques Lourenço Viviana Rodriguez; Luiz Fernando Mazzucatto; João Monteiro de Pina Neto; International Workshop on Fragile X an X- Linked Mental Retardation (14 2009 [Mata de São João, BA])
Abstract
Mata de São João, BA 2009
Localização:
FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1793957 ) e outros locais(Acessar)
Genetic "metabolic" evaluation of intellectual disability investigating inborn errors of metabolism as cause of mental retardation
Charles Marques Lourenço Elisabete Giusti; Vanessa Veríssimo Viana; Egeu Bosse; Luciana Benedeti Lavoura; Antonia de Souza Viana; Daniele Candioto Vidal; Maira C Burin; Janice C Coelho; Roberto Giugliani; João Monteiro de Pina Neto; International Workshop on Fragile X an X- Linked Mental Retardation (14 2009 [Mata de São João, BA])
Abstract
Mata de São João, BA 2009
Localização:
FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1793978 ) e outros locais(Acessar)