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Anomalias dentárias como extensão fenotípica das fissuras orais: estudos moleculares de genes e regiões candidatas

Letra, Ariadne Machado Gonçalves

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Odontologia de Bauru 2007-05-04

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

  • Título:
    Anomalias dentárias como extensão fenotípica das fissuras orais: estudos moleculares de genes e regiões candidatas
  • Autor: Letra, Ariadne Machado Gonçalves
  • Orientador: Granjeiro, José Mauro
  • Assuntos: Anomalias Dentárias; Subfenótipo; Polimorfismos Genéticos; Fissura Palatina; Fissura Labial; Dental Anomalies; Genetic Polymorphisms; Cleft Palate; Cleft Lip; Subphenotype
  • Notas: Tese (Doutorado)
  • Descrição: A fissura labial com ou sem fissura palatina (FL/P) é uma anomalia craniofacial muito comum em humanos, e pode ocorrer como característica de um quadro sindrômico ou isolada, quando os indivíduos afetados não apresentam qualquer anomalia estrutural associada. A etiologia da FL/P isolada é complexa, com a contribuição de componentes genéticos e ambientais. Diversos genes/loci candidatos a FL/P foram sugeridos nos últimos anos, apesar de discrepâncias entre resultados. Alguns autores consideram a FL/P como parte de um fenótipo mais amplo, e sugerem que características clínicas adicionais, como a presença de anomalias dentárias, poderiam ser utilizadas para uma melhor descrição do fenótipo individual em investigações genéticas da FL/P. Quinhentos indivíduos com FL/P e quinhentos indivíduos sem FL/P e não relacionados entre si foram examinados com relação ao tipo de fissura e anomalias dentárias apresentadas e amostras de saliva foram coletadas de cada indivíduo para estudos moleculares. A freqüência das anomalias dentárias foi significativamente maior nos indivíduos com FL/P e as associações preferenciais observadas para algumas anomalias e determinados subfenótipos de FL/P foram consideradas novos subfenótipos de FL/P e incluídos nas análises moleculares. Um total de 30 polimorfismos distribuídos nos genes MMP1, MMP3, MMP9, TGFA, IRF6 e no cromossomo 6q foram estudados com relação à associação com a FL/P e seus subfenótipos através de restrição enzimática, PCR cinético e método Taqman. As diferenças observadas para as freqüências dos genótipos e alelos de cada polimorfismo estudado em casos e controles foram avaliadas estatisticamente através do teste Qui-quadrado e correção de Bonferroni para múltiplos testes. O padrão de desequilíbrio de ligação entre os polimorfismos estudados também foi avaliado. Os genes MMP3, TGFA, IRF6, e outros e três genes (PRSS35, SNAP91 e CYB5R4) e dois polimorfismos localizados no cromossomo 6q mostraram-se associados a FL/P e seus subfenótipos na população estudada.
  • DOI: 10.11606/T.25.2007.tde-11102007-102617
  • Editor: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Odontologia de Bauru
  • Data de publicação: 2007-05-04
  • Formato: Adobe PDF
  • Idioma: Português

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