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Wilson's disease in Southern Brazil genotype-phenotype correlation and description of two novel mutations in ATP7B gene

Ricardo Schmitt de Bem Salmo Raskin; Dominique Araujo Muzzillo; Marta Mitiko Deguti; Eduardo Luiz Rachid Cancado; Thiago Ferreira Araujo; Maria Cristina Nakhle; Egberto Reis Barbosa; Renato Puppi Munhoz; Helio Afonso Ghizoni Teive

Arquivos de neuro-psiquiatria São Paulo v. 71, n. 8, p. 503-507, 2013

São Paulo 2013

Localização: FM - Fac. Medicina (BCBIB )(Acessar)

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Título:
Wilson's disease in Southern Brazil genotype-phenotype correlation and description of two novel mutations in ATP7B gene
Autor: Ricardo Schmitt de Bem
Salmo Raskin; Dominique Araujo Muzzillo; Marta Mitiko Deguti; Eduardo Luiz Rachid Cancado; Thiago Ferreira Araujo; Maria Cristina Nakhle; Egberto Reis Barbosa; Renato Puppi Munhoz; Helio Afonso Ghizoni Teive
Assuntos: GENÓTIPOS; SINAIS E SINTOMAS; MUTAÇÃO GENÉTICA; DOENÇAS DEGENERATIVAS (GENÉTICA); ERROS INATOS DO METABOLISMO (GENÉTICA)
É parte de: Arquivos de neuro-psiquiatria São Paulo v. 71, n. 8, p. 503-507, 2013
Descrição: Objetivo: A doença de Wilson (DW) é um erro inato do metabolismo causado por abnormalidades no gene ATP7B, que codifica uma proteína transportadora de cobre. Neste estudo, avaliamos as mutações do gene ATP7B em um grupo de pacientes do sul do Brasil. Métodos: Foram estudados 36 pacientes com DW e classificados do ponto de vista clínico e epidemiológico. Em 23 pacientes, o gene ATP7B foi analisado. Resultados: A substituição c.3207C>A no éxon 14 foi a mutação mais comum seguida pela mutação c.3402delC no éxon 15 . A mutação c.2018-2030del13 no éxon 7 e a c.4093InsT no éxon 20 são relatadas pela primeira vez na literatura. Conclusão: A mutação do gene ATP7B, com a substituição c.3207C>A no éxon 14 foi a mais frequente. Esta mutação é a mais comumente encontrada em pacientes europeus
Editor: São Paulo
Data de criação/publicação: 2013
Formato: p. 503-507.
Idioma: Inglês

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Wilson's disease in Southern Brazil genotype-phenotype correlation and description of two novel mutations in ATP7B gene

Ricardo Schmitt de Bem Salmo Raskin; Dominique Araujo Muzzillo; Marta Mitiko Deguti; Eduardo Luiz Rachid Cancado; Thiago Ferreira Araujo; Maria Cristina Nakhle; Egberto Reis Barbosa; Renato Puppi Munhoz; Helio Afonso Ghizoni Teive

São Paulo 2013

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