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Caractérisation clinique, histologique et génétique de patients avec adénome produisant de l’aldostérone non guéris après surrénalectomie

Hacini, I. ; De Sousa, K. ; Boulkroun, S. ; Meatchi, T. ; Amar, L. ; Zennaro, M.C. ; Fernandes-Rosa, F.

Annales d'endocrinologie, 2020-09, Vol.81 (4), p.179-179 [Periódico revisado por pares]

Elsevier Masson SAS

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  • Título:
    Caractérisation clinique, histologique et génétique de patients avec adénome produisant de l’aldostérone non guéris après surrénalectomie
  • Autor: Hacini, I. ; De Sousa, K. ; Boulkroun, S. ; Meatchi, T. ; Amar, L. ; Zennaro, M.C. ; Fernandes-Rosa, F.
  • É parte de: Annales d'endocrinologie, 2020-09, Vol.81 (4), p.179-179
  • Descrição: La surrénalectomie est le traitement recommandé pour les patients ayant un adénome produisant de l’aldostérone (APA) ; cependant, 6 % de patients gardent un hyperaldostéronisme primaire biologique après chirurgie. L’objectif de cette étude est l’analyse des données cliniques de patients porteurs d’un APA sans guérison après surrénalectomie et des caractéristiques histologiques et génétiques de leurs glandes surrénales. Les données de 16 patients opérés entre 2008 et 2016 ont été évaluées et comparées à celles de 39 patients guéris. La caractérisation histologique, morphologique et génétique des surrénales a été effectuée par immunomarquage CYP11B2, CYP11B1 et GIRK4 et séquençage NGS guidé par le marquage CYP11B2 sur tissus inclus en paraffine. Les patients non guéris présentent une plus longue durée de l’hypertension artérielle et un indice de latéralisation de la production d’aldostérone plus faible. Dans 2 surrénales, aucun nodule exprimant CYP11B2 n’a été identifié. Aucune différence des caractéristiques histologiques et morphologiques n’a été observée. Des mutations somatiques ont été identifiées dans 13/14 surrénales. Les mutations du gène CACNA1D sont les plus fréquentes et associées à des nodules plus petits. Le statut mutationnel des APA des patients non guéris n’a pas été associé à des différences de l’expression de CYP11B1 ou CYP11B2. 93 % des surrénales de patients non guéris présentent des adénomes exprimant CYP11B2 porteurs de mutations somatiques, confirmant le diagnostic d’APA. Cependant, le diagnostic de ces patients est plus tardif et l’index de latéralisation moindre, suggérant un certain degré de production controlatérale.
  • Editor: Elsevier Masson SAS
  • Idioma: Francês
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  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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