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Imunogenética do inflamassoma e estudo translacional "da clínica à bancada, da bancada à clinica" análise da variação nos genes do inflamassoma em doenças auto-inflamatórias monogências e multifatoriais para diagnóstico diferencial e aplicações terapêuticas

Alessandra Pontillo

2021

Localização: ICB - Inst. Ciências Biomédicas    (T-ICB BMI QW504 P816ii 2021 )(Acessar)

  • Título:
    Imunogenética do inflamassoma e estudo translacional "da clínica à bancada, da bancada à clinica" análise da variação nos genes do inflamassoma em doenças auto-inflamatórias monogências e multifatoriais para diagnóstico diferencial e aplicações terapêuticas
  • Autor: Alessandra Pontillo
  • Assuntos: IMUNOLOGIA; IMUNOGENÉTICA -- ESTUDO E ENSINO -- PESQUISA -- PATOGENICIDADE -- PATOLOGIA; DOENÇAS AUTOIMUNES -- ESTUDO CLÍNICO -- PATOGENICIDADE -- PATOLOGIA; POLIMORFISMO -- ESTUDO CLÍNICO -- PATOGENICIDADE -- PATOLOGIA; ESTUDOS DE COORTES -- ESTUDO -- EPIDEMIOLOGIA -- ANÁLISE GENÉTICA
  • Notas: Tese (Livre Docência)
  • Descrição: O inflamassoma desempenha um papel central na primeira defesa do organismo a patógenos e/ou dano e medeia a resposta inflamatória através da produção de IL-1ß e IL-18. Por outro lado, um excesso de ativação do complexo e consequentemente exacerbada produção dessas citocinas esta relacionada tanto ao desenvolvimento de doenças inflamatórias monogênicas raras (síndromes auto-inflamatórias) quanto a doenças multifatoriais (doenças autoimunes, câncer, doenças metabólicas, entre outras), enfatizando que mecanismos inflamatórios representam um gatilho importante no desenvolvimento da maioria das patologias comuns na população geral. Apesar de ser muito estudado, a maioria das informações que existem sobre o inflamassoma derivam de estudos em modelos experimentais, enquanto pouco se sabe sobre a ação do inflamassoma em humanos. Estudos de associação de polimorfismos em genes do inflamassoma em coortes de pacientes com diferentes doenças multifatoriais revelou o papel do inflamassoma e de determinados receptores na patogênese de doenças especificas, porem ainda existe uma escassez de dados funcionais essenciais para interpretar essas associações e definir o envolvimento de cada inflamassoma na patogênese das doenças. A caraterização do papel do inflamassoma nas diferentes patologias é importante, não apenas para o conhecimento básico, mas para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas e ferramentas de diagnóstico
    O nosso grupo de pesquisa se propõe a analise da contribuição da genética do inflamassoma na modulação da resposta imunológica e na patogênese e/ou no desenvolvimento de doenças com desregulação da inflamação através de estudos de associação em doenças multifatoriais infecciosas e estéreis. Através da analise in vitro e/ou ex vivo do inflamassoma pretendemos aprofundar o efeito da genética na ativação e desregulação do complexo. Nessa tese são apresentados os resultados mais relevantes obtidos ate o presente com relação aos estudos de associação genética e ao desenvolvimento da analise funcional em leucócitos humanos tanto de indivíduos saudáveis que de pacientes Selecionei alguns trabalhos sobre doenças diferentes tanto monogenicas (sindromes auto-inflamatorias) que multifatoriais, infecciosas (HIV, tuberculose) e estéreis (diabetes de tipo 1, esclerose múltipla , preeclampsia)
  • Data de criação/publicação: 2021
  • Formato: 286 p.
  • Idioma: Português
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