Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy

Tucci, Arianna ; Cipriani, Valentina ; Demidov, German ; Rocca, Clarissa ; Senderek, Jan ; Butryn, Michaela ; Lam, Tanya ; Cali, Elisa ; Vestito, Letizia ; Maroofian, Reza ; Deininger, Natalie ; Rautenberg, Maren ; Admard, Jakob ; Bartels, Claudius ; Horvath, Rita ; Chinnery, Patrick F. ; Tiet, May Yung ; Hewamadduma, Channa ; Tofaris, George K. ; Ambrose, J.C. ; Arumugam, P. ; Baple, E.L. ; Bleda, M. ; Boardman-Pretty, F. ; Boissiere, J.M. ; Boustred, C.R. ; Brittain, H. ; Caulfield, M.J. ; Craig, C.E.H. ; Daugherty, L.C. ; Devereau, A. ; Elgar, G. ; Foulger, R.E. ; Fowler, T. ; Furió-Tarí, P. ; Hackett, J.M. ; Halai, D. ; Hamblin, A. ; Henderson, S. ; Holman, J.E. ; Ibáñez, K. ; Jackson, R. ; Jones, L.J. ; Kasperaviciute, D. ; Kayikci, M. ; Lahnstein, L. ; Lawson, K. ; Leigh, S.E.A. ; Leong, I.U.S. ; Maleady-Crowe, F. ; Mason, J. ; McDonagh, E.M. ; Moutsianas, L. ; Mueller, M. ; Odhams, C.A. ; Patch, C. ; Perez-Gil, D. ; Pullinger, J. ; Rahim, T. ; Riesgo-Ferreiro, P. ; Rogers, T. ; Ryten, M. ; Sawant, K. ; Scott, R.H. ; Siddiq, A. ; Sieghart, A. ; Smedley, D. ; Smith, K.R. ; Spooner, W. ; Stevens, H.E. ; Stuckey, A. ; Sultana, R. ; Thomas, E.R.A. ; Tucci, A. ; Watters, S.A. ; Welland, M.J. ; Williams, E. ; Zarowiecki, M. ; Wood, Nicholas W. ; Hayer, Stefanie N. ; Bender, Friedemann ; Menden, Benita ; Cordts, Isabell ; Klein, Katrin ; Krauss, Joachim K. ; Blahak, Christian ; Strom, Tim M. ; Sturm, Marc ; van de Warrenburg, Bart ; Lerche, Holger ; Maček, Boris ; Ossowski, Stephan ; Timmann, Dagmar ; Wolf, Marc E. ; Smedley, Damian ; Riess, Olaf ; Schöls, Ludger ; Houlden, Henry ; Haack, Tobias B. ; Hengel, Holger

Genetics in medicine, 2022-10, Vol.24 (10), p.2079-2090 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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