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FREQUENCY OF THE ALLELIC VARIANT (Trp8Arg/Ile15Thr) OF THE LUTEINIZING HORMONE GENE IN A BRAZILIAN COHORT OF HEALTHY SUBJECTS AND IN PATIENTS WITH HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM

Berger, Karina ; Billerbeck, Ana Elisa Correia ; Costa, Elaine Maria Frade ; Carvalho, Luciani Silveira ; Arnhold, Ivo Jorge Prado ; Mendonca, Berenice Bilharinho

Clinics (São Paulo, Brazil), 2005-12, Vol.60 (6), p.461-464 [Periódico revisado por pares]

Brazil: Elsevier España, S.L.U

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  • Título:
    FREQUENCY OF THE ALLELIC VARIANT (Trp8Arg/Ile15Thr) OF THE LUTEINIZING HORMONE GENE IN A BRAZILIAN COHORT OF HEALTHY SUBJECTS AND IN PATIENTS WITH HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM
  • Autor: Berger, Karina ; Billerbeck, Ana Elisa Correia ; Costa, Elaine Maria Frade ; Carvalho, Luciani Silveira ; Arnhold, Ivo Jorge Prado ; Mendonca, Berenice Bilharinho
  • Assuntos: Adult ; Allelic variants of the LH beta-subunit gene ; Allelic variants of the LH β-subunit gene ; Arginine Vasopressin - genetics ; Brazil ; Brazilian population ; Chi-Square Distribution ; Cohort Studies ; Female ; Fertility - genetics ; Gene Frequency - genetics ; Hipogonadismo hipogonadotrófico ; Hormônio luteinizante ; Humans ; Hypogonadism - genetics ; Hypogonadotropic hypogonadism ; Luteinizing hormone ; Luteinizing Hormone, beta Subunit - blood ; Luteinizing Hormone, beta Subunit - genetics ; Male ; MEDICINE, GENERAL & INTERNAL ; Polymerase chain reaction ; População brasileira ; Reação em cadeia de polimerase ; Threonine - genetics ; Variantes alélicas do gene da subunidade β do LH
  • É parte de: Clinics (São Paulo, Brazil), 2005-12, Vol.60 (6), p.461-464
  • Notas: ObjectType-Article-1
    SourceType-Scholarly Journals-1
    ObjectType-Feature-2
    content type line 23
  • Descrição: To evaluate the frequency of allelic variant Trp8Arg/Ile15Thr in the luteinizing hormone β-subunit gene in a Brazilian population of healthy subjects and in patients with hypogonadotropic hypogonadism. Two hundred and two adults (115 women) with normal sexual function and 48 patients (24 women) with hypogonadotropic hypogonadism underwent a molecular study of the the luteinizing hormone β-subunit gene using a polymerase chain reaction technique followed by enzymatic digestion with the restriction enzymes Nco I (for detection of the Trp8Arg point mutation) and Fok I (for detection of the Ile15Thr point mutation). Basal luteinizing hormone and FSH, testosterone, or estradiol levels were measured in 37 healthy subjects (21 women) and in 27 hypogonadotropic hypogonadism patients (13 women) by immunofluorometric methods (hLH-Spec and hFSH-Spec, AutoDELFIA, Wallac Oy, Turku, Finland). The genetic variant of the luteinizing hormone β-subunit gene was present at a similar frequency in healthy subjects (14.4%) compared to patients with hypogonadotropic hypogonadism (16.6%). There was no effect of the allelic variant of the luteinizing hormone β-subunit gene on luteinizing hormone levels in patients with hypogonadotropic hypogonadism as compared to healthy subjects. This study indicates that the allelic variant Trp8Arg/Ile15Thr of the luteinizing hormone β-subunit gene is a common polymorphism in the Brazilian population (14.4%). The same frequency of this luteinizing hormone variant in the groups with hypogonadotropic hypogonadism and in the healthy subjects excludes a relationship between this variant and hypogonadotropic hypogonadism. Avaliar a freqüência da variante alélica (Trp8Arg/Ile15Thr) do gene da subunidade β do hormônio luteinizante em um grupo de brasileiros saudáveis e em pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico. Duzentos e dois adultos (115 mulheres) com função sexual preservada e 48 pacientes (24 mulheres) portadoras de hipogonadismo hipogonadotrófico foram submetidos a estudo molecular utilizando técnicas de reação em cadeia da polimerase seguida por digestão enzimática com as enzimas de restrição Nco I (para detecção da mutação pontual Trp8Arg) e Fok I (para detecção da mutação pontual Ile15Thr). Os níveis basais de hormônio luteinizante e FSH, testosterona ou estradiol foram dosados em 37 indivíduos normais (21 mulheres) e 27 pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico (13 mulheres) pelo método imunofluorométrico (hLH-Spec and hFSH-Spec, AutoDELFIA, Wallac Oy, Turku, Finland). A variante alélica (Arg8/Thr15) do gene da subunidade β do LH apresentou freqüência similar nos indivíduos saudáveis (14.4%) e nos pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico (16.6%). Não houve interferência da variante alélica do gene da subunidade β do LH nos níveis de LH dos indivíduos normais e dos pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico. Este estudo indica que a variante alélica Arg8/Thr15 do gene da subunidade β do LH é um polimorfismo comum na população brasileira (14.4%). A freqüência similar dessa variante em indivíduos saudáveis e em portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico exclui o papel da variante na etiologia do hipogonadismo hipogonadotrófico.
  • Editor: Brazil: Elsevier España, S.L.U
  • Idioma: Inglês;Português
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