Idioma:

Mutações ativadoras no gene do receptor do hormônio luteinizante em meninos brasileiros com testotoxicose

Ana Claudia Latronico

Localização: FM - Fac. Medicina (W4.DB8 SP.USP FM-3 L385m )(Acessar)

Título:
Mutações ativadoras no gene do receptor do hormônio luteinizante em meninos brasileiros com testotoxicose
Autor: Ana Claudia Latronico
Assuntos: PUBERDADE PRECOCE (GENÉTICA); CRIANÇAS; MUTAÇÃO PUNTUAL (GENÉTICA)
Notas: Tese (Livre Docência)
Descrição: Testotoxicose é uma forma rara de puberdade precoce familiar independente de gonadotrofinas em meninos. Realizamos o estudo clínico e molecular de 8 meninos pertencentes a 7 famílias brasieleiras com testotoxicose. A análise do exon 11 do gene do receptor do LH revelou cinco diferentes mutações: Ala568Val, Leu457Arg, Thr577lle, Leu368Pro e Met571Leu. Um paciente apresentou a mutação Ala568Val do receptor do LH em estado homozigótico devido a dissomia uniparental materna. A mutação Ala568Val foi identificada em 43 % das famílias brasileiras e a análise do microssatélite D2S123 localizado no braço curto do cromossomo 2 sugeriu efeito de gene fundador. Duas mulheres brasileiras portadoras de mutação ativadoras do receptor do LH foram assintomáticas e apresentaram perfil hormonio normal
Data de criação/publicação: 2001
Formato: 66 p..
Idioma: Português

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