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Análise de polimorfismos da enzima metilenotetrahidrofolato redutase no câncer colorretal

Souza, Diego Mateus De

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2017-02-02

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

  • Título:
    Análise de polimorfismos da enzima metilenotetrahidrofolato redutase no câncer colorretal
  • Autor: Souza, Diego Mateus De
  • Orientador: Ribeiro Júnior, Ulysses
  • Assuntos: Neoplasias Colorretais; Sobrevida; Genes; Polimorfismo Genético; Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (Nadph2); Neoplasias; Polimorfismo De Nucleotídeo Único; Polymorphism Single Nucleotide; Neoplasms; Colorectal Neoplasms; Methylenetetrahydrofolatereductase (Nadph2); Genetic Polymorphism; Survival
  • Notas: Dissertação (Mestrado)
  • Descrição: Estudos de polimorfismos podem auxiliar na detecção de pessoas com maior risco de desenvolver câncer, caracterização de evolução diferenciada e resposta distinta ao tratamento quimioterápico ou radioterápico. O conhecimento de como estão distribuídas as frequências genotípicas é relevante quando se estuda uma população específica. Neste trabalho foi analisado os polimorfismos da enzima metilenotetrahidrofolatoredutase (MTHFR) em pacientes com Câncer Colorretal (CCR). A MTHFR tem papel importante no metabolismo do folato, metilação e síntese do DNA. A metilação do DNA desempenha um papel crítico no controle da atividade gênica. As vias de metilação e variações do gene MTHFR podem afetar o desenvolvimento do câncer e prognósticos de doenças, com isso seus efeitos precisam ser monitorados de perto no tratamento do câncer. Os genótipos variantes dos polimorfismos MTHFR677 C >T e MTHFR1298 A>C do gene da MTHFR estão associados à diminuição importante da atividade desta enzima. Este trabalho teve como objetivo verificar a frequência dos polimorfismos MTFR (677C > T e 1298A > C) em pacientes com adenocarcinomacolorretal e analisar estas frequências com os dados clinicopatológicos, incluindo-se: sexo, idade, localização tumoral, tipo histológico, antecedentes de tabagismo e alcoolismo e sobrevida dos pacientes. Duzentos e vinte cinco pacientes com o diagnóstico de adenocarcinomacolorretal, histologicamente confirmado, admitidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo formam o grupo caso. Utilizou-se a análise do PCR em Tempo Real para determinar os genótipos os polimorfismos através dos ensaios TaqMan ® SNP GenotypingAssay. Os resultados encontrados foram associados aos dados epidemiológicos e clinicopatológicos dos pacientes. As populações estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Determinaram-se as frequências dos polimorfismos MTFR (677C > T e 1298A > C) em pacientes com adenocarcinomacolorretal onde foram levantadas e agrupadas por genótipos assim como a significância. Na análise das razões de risco de óbito por CCR na presença dos genótipos estudados não foram encontrada associações estatisticamente significativas. A curva de sobrevida comparando os genótipos no teste de Long Rank para os SNPs MTHFR 677C > T e 1298A > C não mostraram diferenças significativas na sobrevida global para pacientes com CCR. Conclui-se que as frequências dos polimorfismos MTFR (677C > T e 1298A > C) em pacientes com adenocarcinoma colorretal foram levantadas e metade dos indivíduos apresentaram frequências genotípicas de homozigotos selvagens nos dois polimorfismos estudados (CC e AA), após as associações dos polimorfismos mencionados com os dados clinicopatológicos, sexo, idade, localização tumoral, tipo histológico, antecedentes de tabagismo e alcoolismo e sobrevida não houve associações estatisticamente significativas
  • DOI: 10.11606/D.5.2017.tde-03052017-144700
  • Editor: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina
  • Data de criação/publicação: 2017-02-02
  • Formato: Adobe PDF
  • Idioma: Português
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