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Caracterização clínica e genética de pacientes brasileiros com doença granulomatosa crônica e susceptibilidade mendeliana a infecções por micobactérias

Zurro, Nuria Bengala

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Ciências Biomédicas 2018-11-29

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

  • Título:
    Caracterização clínica e genética de pacientes brasileiros com doença granulomatosa crônica e susceptibilidade mendeliana a infecções por micobactérias
  • Autor: Zurro, Nuria Bengala
  • Orientador: Condino Neto, Antonio
  • Assuntos: Susceptibilidade Mendeliana À Infecções Por Micobactérias; Doença Granulomatosa Crônica; Eixo Il-12/Ifn-γ; Eixo Il-12/Ifn-γ Doença Granulomatosa Crônica; Fagócitos; Sistema Nadph Oxidase; Phagocytes; Nadph Oxidase System; Mendelian Susceptibility To Mycobacterial Disease; Il-12/Ifn-γ Axis; Chronic Granulomatous Disease
  • Notas: Tese (Doutorado)
  • Descrição: Dentre pacientes com imunodeficiências primárias, existem aqueles com defeitos de fagócitos e outros componentes da imunidade inata. A doença granulomatosa crônica (DGC) é uma imunodeficiência primária (IDP) causada por mutações em um dos componentes protéicos, gp91-phox, p22-phox, p47-phox, p67-phox e p40-phox, da nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfato (NADPH) dos fagócitos. Pacientes com DGC apresentam maior susceptibilidade a infecções, assim como hiperinflamação e reação adversa à vacinas como à do Bacilo Calmette-Guérin (BCG), como consequência da atividade microbicida defeituosa dos fagócitos. Por outro lado, a susceptibilidade mendeliana a micobactérias (MSMD) é uma condição que predispõe os pacientes a infecções pelo gênero Mycobacterium sp, levando a infecções graves e por vezes à morte. O objetivo deste trabalho foi realizar o diagnóstico clínico e a análise genético-molecular de pacientes brasileiros com DGC e MSMD. A explosão respiratória de granulócitos foi avaliada pelo ensaio de dihidrorodamina (DHR). A dosagem de citocinas do eixo IL-12/IFN-γ foi realizada mediante o ensaio de ELISA após estimulo com lisado de micobactérias (LM), proteína purifica (PPD) e BCG. O DNA genômico dos pacientes foi extraído, amplificado e sequenciado pelo método de Sanger e seqüenciamento completo de exoma. Durante o período de 2014-2018, 181 pacientes com histórico clínico sugestivo de DGC e 75 pacientes com diagnóstico sugestivo de MSMD foram encaminhados ao nosso laboratório. Após avaliação clínica e bioquímica dos pacientes, 23 deles foram diagnosticadas com DGC e 16 com MSMD. A análise genético-molecular permitiu identificar mutações em 14 pacientes com DGC, nove deles com DGC ligada ao cromossomo X (DGC-X) e 5 com DGC autossômica recessiva (DGC-AR). Identificamos mutações em 5 pacientes com MSMD, sendo três delas no receptor de IL-12 e duas no receptor da IL-17.
  • DOI: 10.11606/T.42.2019.tde-29042019-094229
  • Editor: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Ciências Biomédicas
  • Data de criação/publicação: 2018-11-29
  • Formato: Adobe PDF
  • Idioma: Português
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