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Estudo de associação de genes candidatos no transtorno obsessivo-compulsivo: investigação dos loci SLC6A4, HTR1B, HTR2A, SLC6A3, COMT e SLC6A2

Miguita, Karen

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2007-08-14

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

  • Título:
    Estudo de associação de genes candidatos no transtorno obsessivo-compulsivo: investigação dos loci SLC6A4, HTR1B, HTR2A, SLC6A3, COMT e SLC6A2
  • Autor: Miguita, Karen
  • Orientador: Vallada Filho, Homero Pinto
  • Assuntos: Transtorno Obsessivo-Compulsivo; Clomipramina; Estudos De Casos E Controles; Farmacogenética; Polimorfismo Genético; Polymorphism Genetic; Pharmacogenetis; Obsessive-Compulsive Disorder; Clomipramine; Case-Control Studies
  • Notas: Dissertação (Mestrado)
  • Descrição: O Transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) é um transtorno psiquiátrico comum e heterogêneo caracterizado por obsessões (pensamentos, imagens ou impulsos intrusivos e recorrentes) e compulsões (comportamentos ou atos mentais repetitivos realizados para aliviar as obsessões). O TOC tem uma prevalência de 2 a 3% na população geral e apresenta distribuição aproximadamente igual entre os sexos, porém os homens tendem a apresentar os sintomas obsessivo-compulsivos mais precocemente quando comparado com as mulheres. Os estudos de genética epidemiológica têm demonstrado que o fator genético é um importante componente na etiologia do TOC. O principal objetivo desta dissertação foi investigar a influência de alguns genes candidatos na susceptibilidade para o TOC (estudo de genes candidatos) e também qual a influência destes mesmos genes na resposta terapêutica à clomipramina (estudo de farmacogenética). Realizamos o estudo de genes candidatos num total de 215 pacientes e 872 controles. Os loci investigados foram: SLC6A4, HTR1B, HTR2A, SLC6A3, COMT e SLC6A2. Os mesmos polimorfismos foram investigados em uma sub-amostra de 41 pacientes tratados com clomipramina e analisados de acordo com a resposta terapêutica. Foram classificados como respondedores ao tratamento, os pacientes que tiveram uma redução de 40% ou mais na escala YBOCS. Assim, 27 pacientes foram considerados respondedores e 14 nãorespondedores. Diferenças genotípicas e alélicas foram observadas em alguns resultados nos pacientes e controles. Entretanto, nenhuma associação foi observada nas análises para resposta à clomipramina. Os resultados sugerem que alguns polimorfismos estudados podem estar relacionados ao aumento do risco para o TOC, porém, nenhum polimorfismo foi associado à resposta terapêutica à clomipramina.
  • DOI: 10.11606/D.5.2007.tde-23102007-110042
  • Editor: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina
  • Data de criação/publicação: 2007-08-14
  • Formato: Adobe PDF
  • Idioma: Português
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