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O estudo de polimorfismos da via dopaminérgica na epilepsia do lobo temporal causada por esclerose hipocampal

Juliana Andrade Alcantara Kette Dualibi Ramos Valente

2017

Localização: FM - Fac. Medicina    (W4.DB8 SP.USP FM-1 A418es 2017 )(Acessar)

  • Título:
    O estudo de polimorfismos da via dopaminérgica na epilepsia do lobo temporal causada por esclerose hipocampal
  • Autor: Juliana Andrade Alcantara
  • Kette Dualibi Ramos Valente
  • Assuntos: EPILEPSIA DO LOBO TEMPORAL; RECEPTORES DOPAMINÉRGICOS; POLIMORFISMO; HIPOCAMPO; EPILEPSIA -- ETIOLOGIA; IMAGEM POR RESSONÂNCIA MAGNÉTICA; ELETROENCEFALOGRAFIA; Brain-Derived Neurotrophic Factor; Dopamine; Epilepsy Temporal Lobe; Hippocampus; Polymorphism Genetic; Receptors Dopamine
  • Notas: Dissertação (Mestrado)
  • Descrição: Estudos clínicos nos pacientes com epilepsia mostram a importância da neurotransmissão modulada pela dopamina na epilepsia. Múltiplos fatores genéticos predispõem à epilepsia e há evidências de uma relação direta entre a epilepsia e as variações nos genes que codificam proteínas envolvidas na neurotransmissão dopaminérgica. O objetivo do nosso estudo foi investigar se os polimorfismos da via dopaminérgica e o Val66Met do BDNF estavam associados à ocorrência de epilepsia do lobo temporal causada por esclerose hipocampal. Para este fim, avaliamos 119 pacientes com epilepsia do lobo temporal causada por esclerose hipocampal e 113 voluntários saudáveis. Os participantes foram genotipados para os polimorfismos do gene DAT (3'UTR e Intron 8), receptores dopaminérgicos (DRD2 e DRD4), COMT, MAO e BDNF (Val66Met). Não houve diferença entre pacientes e controles para os polimorfismos relacionados ao DAT, Íntron 8 VNTR (p 0,395) e 3'UTR VNTR (p 0,614) e para a análise dos haplótipos (3'UTR e Intron 8) (p 0.205). Não houve diferença entre pacientes e controles para os polimorfismos dos receptores dopaminérgicos DRD2 rs1800497 (p 0.440), DRD4 rs1800955 (p 0.548) e DRD4 VNTR (p 0.318). Não observamos diferença entre pacientes e controles quanto aos polimorfismos COMT rs4680 (p 0.482) e MAOA_uVNTR (p 0.753), metabolizadores de DA. Não observamos diferença na distribuição genotípica do polimorfismo Val66Met (rs6265) do BDNF (p 0,636) e a distribuição alélica (p 0.471) no grupo de pacientes com epilepsia do lobo temporal
    causada por esclerose do hipocampo. Nossos achados demonstraram que os polimorfismos da via dopaminérgica e BDNF Val66Met analisados neste estudo não parecem estar associados à epilepsia de lobo temporal causada por esclerose de hipocampo
  • Data de criação/publicação: 2017
  • Formato: 71 p.
  • Idioma: Português
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